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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Câncer Colorretal Metastático

Câncer Colorretal Metastático



O Câncer Colorretal ou no Reto, tem sua origem no crescimento anormal de células com a capacidade de invadir ou de se espalhar para outras partes do corpo. Os sinais e sintomas podem incluir sangue nas fezes, alterações nos movimentos intestinais, perda de peso e a sensação permanente de fadiga. 

A maior parte dos Cânceres Colorretais e do Reto devem-se à idade avançada e a fatores de risco relacionados com o estilo de vida. Apenas um pequeno número de casos é que está associado a distúrbios genéticos. Entre os fatores de risco estão uma dieta inadequada, obesidade, fumar e ausência de exercício físico. Os fatores dietéticos que aumentam o risco incluem o consumo de carne vermelha, carne processada e bebidas alcoólicas. Outro fator de risco é a presença de doenças inflamatórias intestinais, que incluem Doença de Crohn e Colite Ulcerativa. Alguns dos distúrbios genéticos hereditários que causam o Câncer Colorretal incluem a Polipose Adenomatosa Hereditário e Câncer Colorretal Hereditário não Poliposo. No entanto, estes correspondem a apenas 5% dos casos. O Câncer geralmente tem início com um tumor benigno, muitas vezes na forma de um pólipo, que com o tempo se torna canceroso. 

O diagnóstico de Câncer Colorretal pode ser confirmado pela recolha e de uma amostra do cólon através de sigmoidoscopia ou colonoscopia. Durante uma colonoscopia, geralmente são removidos os pequenos pólipos que forem encontrados. Quando é encontrado um pólipo grande ou um tumor, a biópsia permite confirmar se é canceroso.

Posteriormente são realizados exames imagiológicos para determinar se a doença se espalhou. O rastreio é eficaz na prevenção e na diminuição da mortalidade por Câncer Colorretal. O rastreio de rotina é recomendado dos 50 até aos 75 anos de idade. A aspirina e outros anti-inflamatórios não esteroides diminuem o risco de Câncer Colorretal. No entanto, a sua utilização para este efeito não é recomendada devido aos efeitos adversos. 

Os tratamentos para o Câncer Colorretal e do Reto podem incluir alguma combinação de cirurgia, radioterapia, quimioterapia e terapia dirigida. Os Cânceres que se encontram restritos à parede do cólon podem ser curáveis com cirurgia. No entanto, os Cânceres que já se espalharam para outras partes do corpo geralmente não são curáveis, focando-se no tratamento na melhoria da qualidade de vida e alívio dos sintomas. A taxa de sobrevivência média a cinco anos nos Estados Unidos é de 65%. No entanto, a sobrevivência depende de quão avançada está a doença, se o Câncer pode ou não ser removido com cirurgia e da condição geral de saúde da pessoa. Em todo o mundo, o Câncer Colorretal é o terceiro tipo mais comum de Câncer, correspondendo a cerca de 10% de todos os casos. Em 2012 ocorreram 1,4 milhões de novos casos e 694 000 mortes pela doença. É mais comum em países desenvolvidos, onde ocorrem 65% dos casos. É mais comum em homens do que em mulheres.

Sinais e sintomas

Os sintomas do Câncer Colorretal dependem da localização do tumor no intestino grosso, do tamanho do tumor em si, e se o tumor tem se espalhado para outras partes do corpo. Os sintomas mais comuns do Câncer Colorretal são o sangramento intestinal, a mudança do hábito intestinal e da forma das fezes, a dor e distensão abdominais, emagrecimento e anemia. Como estes sintomas, bem como a maioria dos outros sintomas que podem estar presentes com o Câncer, são sintomas de outras doenças (como no caso da hemorróida e da doença diverticular), nenhum dos sintomas presentados a seguir são específicos de Câncer Colorretal, e todos devem procurar auxílio médico para fazer um diagnóstico correto dos sintomas.

Sintomas podem ser locais (presentes na região afetada pelo tumor primário), gerais (afetando o corpo inteiro), ou metastáticos (causados por metástases).

Sintomas locais

Sintomas locais dependem da localização do tumor primário no intestino grosso, sendo mais comuns se o tumor estiver localizado mais próximo ao ânus. Sintomas incluem dor, mudança de hábitos intestinais (tal como diarreia ou obstipação na ausência de outros possíveis agentes causadores), sensação de defecação incompleta, e mudanças no tamanho e formato das fezes (por exemplo, o diâmetro das fezes pode ser menor que o habitual).

Cânceres Colorretais ascendente e no cecum tendem a crescer de maneira exofítica, ou seja, da parede intestinal para o exterior do intestino grosso. Por causa disso, tais tumores raramente causam obstrução intestinal, com anemia sendo um sintoma muito mais comum. Por outro lado, Cânceres no lado esquerdo do sistema colorretal tendem a crescer de maneira circular, envolvendo o intestino, e facilmente causando obstrução intestinal.



Hemorragia é um sintoma comum. Presença de sangue nas fezes é um possível indicativo de tumor no sistema digestivo. Se o tumor está presente no reto, um possível sintoma é desconforto na região retal. Se o tumor está localizado no reto ou no cólon descendente, sangue (de cor vermelha clara) e um crescimento da presença de muco nas fezes. Melena, ou seja, fezes de cor escura e cheiro fétido, pode estar presente se o tumor está localizado no cólon transverso ou ascendente.

Se o tumor é grande o suficiente para preencher o lúmen do intestino, o tumor pode causar uma obstrução intestinal. Neste caso, sintomas incluem obstipação, dor abdominal, distenção abdominal e vômito, e pode causar, em casos graves, perfuração gastrointestinal e peritonite.

Certos sintomas do Câncer Colorretal aparecem quando a doença avança em severidade. Um tumor grande pode ser mais facilmente notado no abdômen, podendo ser notado em um exame físico (por exemplo, palpação). Com o crescimento do tumor, presença de ar ou sangue na urina é possível (quando o tumor invade a bexiga), bem como secreções abnormais na vagina, no caso de invasão do aparelho reprodutor feminino.

Sintomas gerais

Se o tumor tem causado hemorragia crônica oculta, uma possível consequência é anemia ferropriva, devido à perda de ferro como consequência da hemorragia. Sintomas devido à anemia incluem fadiga, palpitações e palidez. Um outro sintoma é falta de apetite, e consequentemente, perda de peso inesperada.

Outros sintomas, mais incomuns, incluem febre de origem desconhecida, e uma das várias síndromes paraneoplásticas, das quais a mais comum é trombose, geralmente trombose venosa profunda.

Sintomas de origem metastática

O órgão mais afetado por metástases do Câncer Colorretal é o fígado. Este é geralmente afetado em estado avançado do Câncer pelo fato de que a circulação venosa do intestino grosso é feita pela veia porta hepática, e passa pelo fígado. Sintomas de metástases no fígado muitas vezes não causam sintomas notáveis. Grandes depósitos metastáticos no fígado podem causar Icterícia, dor abdominal (devido ao esticamento das cápsulas fibrosas de Glisson. Se a metástase bloqueia o ducto biliar, a Icterícia pode ser acompanhada por outros sintomas de obstrução biliar, tal como esteatorreia (fezes de cor clara).


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