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AVISO LEGAL e o Que são Doenças Raras

✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos.

As informações disponibilizadas nesta página devem ser utilizadas apenas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.

As DRs - Doenças Raras - são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.
 
O conceito de DR, segundo a OMS - Organização Mundial de Saúde, são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.
 
Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas DRs se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

SHUa - Síndrome Hemolítica Urêmica Atípica

SHUa - Síndrome Hemolítica Urêmica Atípica


A Síndrome Hemolítica Urêmica Atípica (SHUa) é uma doença rara, grave, sistêmica e fatal, com uma evolução negativa. A SHUa afeta crianças e adultos e está associada à Microangiopatia Trombótica (MAT). A MAT resulta da formação de coágulos em pequenos vasos sanguíneos ao longo de todo o corpo que podem levar a complicações sistêmicas em vários órgãos. A SHUa é causada principalmente pela ativação crônica e descontrolada do sistema complemento, um componente do sistema imunitário que combate as infecções e serve como máquina de limpeza endógena de células mortas. Normalmente, o sistema complemento é altamente autorregulado por determinadas proteínas que controlam os seus efeitos destrutivos mas, no caso da SHUa, esta regulação está comprometida — devido principalmente às mutações em proteínas reguladoras do complemento. Perturbações nestes mecanismos de controlo podem levar à uma sobreativação do sistema complemento que, subsequentemente, origina lesões nos próprios tecidos corporais. O rápido diagnóstico da doença e o início precoce do tratamento apropriado melhoram os resultados e possivelmente reduzem os riscos associados à MAT e consequentes complicações fatais, tais como insuficiência renal, acidente vascular cerebral ou ataque cardíaco.





Nomenclatura

A SHUa é uma forma da SHU (Síndrome Hemolítica Urêmica), que se apresenta majoritariamente em adultos e aparece em criança em apenas 5 a 10% dos casos. A maioria dos casos de SHU em crianças são provocados por uma infeção pela bactéria Escherichia coli produtora da toxina Shiga, sendo esta forma designada por SHU-ECTS (muitas vezes referida como (D+)SHU). Em algumas publicações a SHUa foi descrita como uma Síndrome Hemolítica Urêmica sem diarreia (D-)SHU). Contudo, esta nomenclatura pode ser considerada enganadora, pois até 30% dos pacientes apresentaram sinais de diarreia. Foi sugerido que a terminologia da (D-)SHU seja retirada.




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