Os pacientes com Doença de Lafora desenvolvem epilepsia mioclônica progressiva, geralmente durante o mid-teens, embora às vezes o início dos sintomas seja mais cedo ou mais tarde.
O paciente pode ter alucinações, convulsões, convulsões musculares e dificuldade de coordenação muscular. Os pacientes também desenvolvem demência e podem apresentar pensamento desorganizado, falta de controle de impulso, e má memória. À medida que a doença progride, os sintomas do paciente vão crescendo. Os genes responsáveis pela Doença de Lafora residem no sexto cromossomo. Os pacientes com esta doença desenvolvem estruturas anormais conhecidas como corpos de Lafora dentro de suas células. Um médico pode identificar as estruturas com a ajuda de uma biópsia.
Os médicos comumente solicitam uma biópsia da pele do paciente com suspeita de Doença de Lafora, mas também é possível utilizar-se de biópsias do fígado. Para confirmar os resultados do teste, o médico pode recomendar alguns testes genéticos. O teste genético pode também ser importante para o tratamento. Por vezes a Doença de Lafora é o resultado de uma mutação genética aleatória, em vez de uma característica hereditária. Se este for o caso, o doente pode responder de forma diferente ao tratamento. O médico pode recomendar tratamentos como medicação anticonvulsiva, a terapia para ajudar pacientes a controlar sua epilepsia e medicamentos para lidar com as contrações musculares.
Os pacientes com Doença de Lafora aumentarão deficiências cognitivas ao longo do tempo e podem, eventualmente, necessitam de hospitalização. Os testes genéticos podem ajudar os pais a determinar se a doença é aleatória ou herança genética, e eles podem se reunir com um conselheiro genético para discutir as suas opções se devem planejar ter mais filhos.
A nível celular, a Doença de Lafora é caracterizada por uma acumulação de polyglucosan semelhante ao amido, corpos (ou corpúsculos) Lafora, que são mais abundantes nos corpos com maior metabolismo de glicose: cérebro, coração, fígado e músculo esquelético. Outras condições que envolvem a polyglucosan, o laforina é único na medida em que as inclusões são em dendrites neuronais, mas não em axônios e polyglucosan formados estão associados com o retículo endoplasmático.
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Boa tarde!
ResponderExcluirA minha esposa começou com os sintomas em março de 2005, foi diagnosticada em maio de 2009 e hoje não fala mais e está se alimentando através de sonda gästrica.
Pode ser considerado que ela teve essa doença desde 2005 no início de todas as crises?
Minha filha foi diagnosticada em março de 2020. 10 meses após a 1 convulsão. Estamos lutando para conseguir as medicações que são caras. A doença é agressiva e rápida. Oramos a Deus por um milagre. Os primeiros sintomas apareceram aos 13 anos mas eram leves. Aos 15 agravou mais aos 16 perdeu a coordenação motora. Não faz mais nada sozinha. Me culpo pela doença, pois foi herdada por mim e o pai dela. Somos primos de 1 grau.
ResponderExcluirBoa noite, a irmã do meu filho, por parte de pai, foi diagnosticada com doença de Lafora. Devo realizar algum exame investigativo nele?
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