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AVISO LEGAL e o Que são Doenças Raras

✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos.

As informações disponibilizadas nesta página devem ser utilizadas apenas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.

As DRs - Doenças Raras - são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.
 
O conceito de DR, segundo a OMS - Organização Mundial de Saúde, são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.
 
Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas DRs se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

As Doenças Raras e os Medicamentos Órfãos

As Doenças Raras e os Medicamentos Órfãos

Atualizado em 22.08.23

No Brasil considera-se Doença Rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. É definida como uma condição que afeta menos de 200.000 pessoas nos Estados Unidos e menos de 1 a cada 2.000 pessoas na União Europeia. O desenvolvimento de Medicamentos Órfãos era anteriormente raro devido ao tamanho pequeno das populações de pacientes, o que atuava como uma barreira para o desenvolvimento comercial na pesquisa e desenvolvimento de Doenças Raras. Órgãos regulatórios nos principais mercados introduziram nova legislação com o objetivo de fornecer incentivos para o desenvolvimento de medicamentos para Doenças Raras, incluindo o Ato de Medicamentos Órfãos da FDA dos EUA em 1983, seguido pelo Japão em 1993 e pela União Europeia em 2000. Esses incentivos, incluindo exclusividade de mercado estendida (7 anos nos EUA e 10 anos na UE), e o avanço em novas tecnologias impulsionaram o crescimento em pesquisas inovadoras contra Doenças Raras e no desenvolvimento de Medicamentos Órfãos.1-3


O Ato de Medicamentos Órfãos resultou em um maior número de Medicamentos Órfãos aprovados nos EUA desde a sua promulgação, impulsionado pela aprovação de produtos oncológicos raros e indicações secundárias. Até março de 2023, foram concedidas 6.506 designações de Medicamentos Órfãos pela FDA dos EUA, das quais 1.144 resultaram em aprovação com designação de Medicamento Órfão pela agência. Esta revisão fornece uma visão das principais desenvolvimentos terapêuticos significativos selecionados em Doenças Raras.4,5

O desenvolvimento de medicamentos para Doenças Raras recentemente tem se concentrado nas categorias terapêuticas de hematologia, neurologia, doenças infecciosas, metabolismo/endocrinologia, reumatologia/imunologia, cardiovascular, gastroenterologia, pulmonar e oftalmologia. Atualmente, existem vários medicamentos órfãos chave em desenvolvimento que podem surgir como as próximas terapias para Doenças Raras.

Medicamentos Órfãos são medicamentos desenvolvidos para tratar doenças raras, também conhecidas como doenças órfãs. Essas doenças são caracterizadas por afetar um número limitado de pessoas, geralmente menos de 200.000 indivíduos nos Estados Unidos e menos de 5 em cada 10.000 pessoas na União Europeia.

Devido à natureza das doenças raras, muitas vezes há uma falta de pesquisa e desenvolvimento de medicamentos para tratá-las. Isso ocorre porque o mercado potencial para esses medicamentos é pequeno e os custos de desenvolvimento podem ser altos. Como resultado, muitas doenças raras não têm opções de tratamento adequadas.

Os Medicamentos Órfãos são desenvolvidos para atender às necessidades específicas dessas doenças raras. Eles passam por um processo de desenvolvimento e aprovação semelhante a outros medicamentos, mas recebem incentivos regulatórios e financeiros para encorajar sua pesquisa e desenvolvimento.

Em muitos países, incluindo os Estados Unidos e a União Europeia, as agências regulatórias possuem programas especiais para facilitar o desenvolvimento de Medicamentos Órfãos. Esses programas podem incluir benefícios como exclusividade de mercado por um período de tempo limitado, incentivos fiscais, assistência técnica e acesso a procedimentos acelerados de aprovação.

Os Medicamentos Órfãos podem ser terapias inovadoras, como terapia genética ou terapia celular, ou podem ser medicamentos existentes que foram redirecionados para tratar uma doença rara específica. Esses medicamentos têm o potencial de melhorar a qualidade de vida e a sobrevida dos pacientes afetados por doenças raras, preenchendo uma lacuna importante no campo da saúde.

É importante ressaltar que, apesar dos incentivos e esforços para desenvolver Medicamentos Órfãos, ainda há muitas doenças raras sem tratamento adequado. A pesquisa contínua e o investimento em Medicamentos Órfãos são necessários para melhorar a vida das pessoas afetadas por essas condições.

Referências:

1. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_
AboutOrphanDrugs.php?lng=EN&stapage=ST_EDUCATION_
EDUCATION_ABOUTORPHANDRUGS_JAP
2. https://health.ec.europa.eu/medicinal-products/orphanmedicinal-products_en
3. https://www.fda.gov/industry/medical-products-rarediseases-and-conditions/designating-orphan-productdrugs-and-biological-products
4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6187403/
5. https://www.accessdata.fda.gov/scripts/opdlisting/oopd/
listResult.cfm
6. https://www.gsk.com/en-gb/media/press-releases/us-fdaaccepts-new-drug-application-for-gsk-s-momelotinib-forthe-treatment-of-myelofibrosis/
7. https://www.cancernetwork.com/view/momelotinib-may-beno-1-choice-for-second-line-myelofibrosis-anemia
8. https://ir.aldeyra.com/news-releases/news-release-details/
fda-accepts-priority-review-adx-2191-new-drug-application
9. https://investorrelations.sarepta.com/news-releases/newsrelease-details/sarepta-therapeutics-announces-us-fda-hasaccepted-filing-and
10. https://investorrelations.sarepta.com/news-releases/newsrelease-details/sarepta-therapeutics-announces-top-lineresults-part-1-study-102
11. https://investors.vrtx.com/news-releases/news-releasedetails/fda-accepts-biologics-license-applicationsexagamglogene
12. https://ir.biohaven.com/news-releases/news-releasedetails/biohavens-taldefgrobep-alfa-receives-fda-fast-trackdesignation
13. https://acadia.com/media/news-releases/acadiapharmaceuticals-announces-phase-3-developmentcandidate-acp-101-intranasal-carbetocin-for-prader-willisyndrome/
14. https://pubs.acs.org/doi/10.1021/acsmedchemlett.8b00438
15. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9957503/

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Mielofibrose - Myelofibrosis | Momelotinibe

Mielofibrose - Myelofibrosis | Momelotinibe

A Mielofibrose - Myelofibrosis é um distúrbio raro da medula óssea caracterizado por anormalidades na produção de células sanguíneas que causam cicatrizes extensas na medula óssea, levando a anemia grave, fadiga e aumento do baço. 



Em 17 de agosto de 2022, a FDA dos EUA aceitou revisar o pedido de aprovação da GSK para o Momelotinibe, um inibidor oral de JAK1, JAK2 e receptor de tipo I do ativina A, para o tratamento de pacientes com Mielofibrose e Anemia Moderada a Grave. 

A estratégia de desenvolvimento para o Momelotinibe concentra-se no cenário de segunda linha, que é uma área com uma necessidade clínica não atendida, pois a maioria dos pacientes com Mielofibrose desenvolverá anemia quando chegar a essa fase do tratamento. 

O pedido de aprovação é respaldado por dados de estudos de fase 3 cruciais, incluindo o estudo MOMENTUM, que demonstrou que a porcentagem de pacientes que alcançaram uma redução de pelo menos 50% no Escore Total de Sintomas foi de 25% no grupo do Momelotinibe em comparação com 9% no grupo de controle com danazol. Na semana 24, 40% dos pacientes tratados com Momelotinibe alcançaram uma redução de pelo menos 25% no volume do baço, em comparação com 6% dos pacientes no grupo de controle. 

Além disso, a proporção de pacientes que alcançaram independência transfusional foi de 31% no grupo do Momelotinibe e 20% no grupo de controle, e a anemia afetou os pacientes no grupo do danazol em uma taxa mais alta do que aqueles tratados com Momelotinibe (75% versus 61%). 

A agência estabeleceu uma data do Ato de Taxa de Usuário de Medicamento sob Prescrição (PDUFA) para 16 de junho de 2023.6,7

A Mielofibrose é uma doença rara da medula óssea caracterizada pela produção anormal de células sanguíneas, o que resulta em cicatrizes extensas na medula óssea. Essas cicatrizes interferem na produção saudável de células sanguíneas, levando à anemia grave, fadiga e aumento do baço. A mielofibrose pode progredir lentamente ao longo do tempo e causar complicações graves, como aumento do risco de infecções, sangramentos e transformação em leucemia. O tratamento da Mielofibrose visa aliviar os sintomas, melhorar a qualidade de vida e controlar as complicações associadas à doença.

No Brasil considera-se Doença Rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. É definida como uma condição que afeta menos de 200.000 pessoas nos Estados Unidos e menos de 1 a cada 2.000 pessoas na União Europeia. O desenvolvimento de Medicamentos Órfãos era anteriormente raro devido ao tamanho pequeno das populações de pacientes, o que atuava como uma barreira para o desenvolvimento comercial na pesquisa e desenvolvimento de Doenças Raras. Órgãos regulatórios nos principais mercados introduziram nova legislação com o objetivo de fornecer incentivos para o desenvolvimento de medicamentos para Doenças Raras, incluindo o Ato de Medicamentos Órfãos da FDA dos EUA em 1983, seguido pelo Japão em 1993 e pela União Europeia em 2000. Esses incentivos, incluindo exclusividade de mercado estendida (7 anos nos EUA e 10 anos na UE), e o avanço em novas tecnologias impulsionaram o crescimento em pesquisas inovadoras contra Doenças Raras e no desenvolvimento de medicamentos órfãos.1-3

O Ato de Medicamentos Órfãos resultou em um maior número de Medicamentos Órfãos aprovados nos EUA desde a sua promulgação, impulsionado pela aprovação de produtos oncológicos raros e indicações secundárias. Até março de 2023, foram concedidas 6.506 designações de Medicamentos Órfãos pela FDA dos EUA, das quais 1.144 resultaram em aprovação com designação de Medicamento Órfão pela agência. Esta revisão fornece uma visão das principais desenvolvimentos terapêuticos significativos selecionados em Doenças Raras.4,5

O desenvolvimento de medicamentos para Doenças Raras recentemente tem se concentrado nas categorias terapêuticas de hematologia, neurologia, doenças infecciosas, metabolismo/endocrinologia, reumatologia/imunologia, cardiovascular, gastroenterologia, pulmonar e oftalmologia. Atualmente, existem vários medicamentos órfãos chave em desenvolvimento que podem surgir como as próximas terapias para Doenças Raras.

Referências:

1. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_
AboutOrphanDrugs.php?lng=EN&stapage=ST_EDUCATION_
EDUCATION_ABOUTORPHANDRUGS_JAP
2. https://health.ec.europa.eu/medicinal-products/orphanmedicinal-products_en
3. https://www.fda.gov/industry/medical-products-rarediseases-and-conditions/designating-orphan-productdrugs-and-biological-products
4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6187403/
5. https://www.accessdata.fda.gov/scripts/opdlisting/oopd/
listResult.cfm
6. https://www.gsk.com/en-gb/media/press-releases/us-fdaaccepts-new-drug-application-for-gsk-s-momelotinib-forthe-treatment-of-myelofibrosis/
7. https://www.cancernetwork.com/view/momelotinib-may-beno-1-choice-for-second-line-myelofibrosis-anemia
8. https://ir.aldeyra.com/news-releases/news-release-details/
fda-accepts-priority-review-adx-2191-new-drug-application
9. https://investorrelations.sarepta.com/news-releases/newsrelease-details/sarepta-therapeutics-announces-us-fda-hasaccepted-filing-and
10. https://investorrelations.sarepta.com/news-releases/newsrelease-details/sarepta-therapeutics-announces-top-lineresults-part-1-study-102
11. https://investors.vrtx.com/news-releases/news-releasedetails/fda-accepts-biologics-license-applicationsexagamglogene
12. https://ir.biohaven.com/news-releases/news-releasedetails/biohavens-taldefgrobep-alfa-receives-fda-fast-trackdesignation
13. https://acadia.com/media/news-releases/acadiapharmaceuticals-announces-phase-3-developmentcandidate-acp-101-intranasal-carbetocin-for-prader-willisyndrome/
14. https://pubs.acs.org/doi/10.1021/acsmedchemlett.8b00438
15. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9957503/

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Distrofia Muscular de Duchenne - Duchenne Muscular Dystrophy | SRP-9001

Distrofia Muscular de Duchenne - Duchenne Muscular Dystrophy | SRP-9001

A Distrofia Muscular de Duchenne - Duchenne Muscular Dystrophy - é uma doença genética progressiva rara ligada ao cromossomo X e é caracterizada por mutações no gene da Distrofia Muscular de Duchenne que impedem a produção de distrofina funcional, uma proteína estrutural envolvida na manutenção da integridade das células musculares. 



Progressos recentes foram feitos no desenvolvimento de terapias genéticas que podem fornecer uma forma funcional encurtada de distrofina aos pacientes, potencialmente oferecendo uma cura para essa doença debilitante. 

A SRP-9001 (delandistrogene moxeparvovec) da Sarepta Therapeutics e Roche pode vencer a corrida para trazer a primeira terapia genética para a Distrofia Muscular de Duchenne ao mercado. 

A SRP-9001, que utiliza um vetor viral adeno-associado do serotipo 74 do macaco-rhesus para transportar micro-distrofina, recebeu Revisão Prioritária nos Estados Unidos para aprovação acelerada no tratamento de pacientes ambulatórios com Distrofia Muscular de Duchenne em 28 de novembro de 2022, com uma data de PDUFA agendada para 22 de junho de 2023. 

A solicitação é respaldada por dados do estudo de fase 1 ENDEAVOR (SRP-9001-103), do estudo de fase 1/2 SRP-9001-101 e do estudo de fase 2 SRP-9001-102. 

Os dados preliminares da primeira parte do estudo SRP-9001-102 mostraram que o desfecho biológico primário da expressão da proteína micro-distrofina após o tratamento foi alcançado: os pacientes que receberam a SRP-9001 apresentaram uma expressão média de micro-distrofina de 28,1% na semana 12. Na semana 48, os pacientes que receberam a SRP-9001 obtiveram um aumento de 1,7 ponto no escore total da Avaliação Ambulatorial North Star em relação ao valor inicial, em comparação com 0,9 ponto no grupo placebo.9,10

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética rara e progressiva, caracterizada por fraqueza muscular e degeneração progressiva dos músculos. É causada por uma mutação no gene da distrofina, uma proteína essencial para a saúde e função dos músculos. A doença afeta principalmente os meninos e geralmente se manifesta na infância, entre os 3 e 5 anos de idade.

Os sintomas iniciais incluem dificuldade em se levantar do chão, caminhar e subir escadas, devido à fraqueza muscular nas pernas e quadris. À medida que a doença progride, a fraqueza muscular se estende para os braços, o tronco e outros grupos musculares. Os pacientes também podem apresentar problemas cardíacos, respiratórios e de locomoção, além de dificuldades de aprendizado e desenvolvimento.

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença degenerativa e não possui cura. No entanto, existem intervenções médicas e terapias que podem ajudar a controlar os sintomas, retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Essas intervenções incluem fisioterapia, uso de órteses e dispositivos de apoio, medicamentos para controlar os sintomas e terapias genéticas em desenvolvimento.

É importante que os pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne recebam cuidados médicos especializados e acompanhamento regular para gerenciar os aspectos físicos, emocionais e sociais da doença.

No Brasil considera-se Doença Rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. É definida como uma condição que afeta menos de 200.000 pessoas nos Estados Unidos e menos de 1 a cada 2.000 pessoas na União Europeia. O desenvolvimento de Medicamentos Órfãos era anteriormente raro devido ao tamanho pequeno das populações de pacientes, o que atuava como uma barreira para o desenvolvimento comercial na pesquisa e desenvolvimento de Doenças Raras. Órgãos regulatórios nos principais mercados introduziram nova legislação com o objetivo de fornecer incentivos para o desenvolvimento de medicamentos para Doenças Raras, incluindo o Ato de Medicamentos Órfãos da FDA dos EUA em 1983, seguido pelo Japão em 1993 e pela União Europeia em 2000. Esses incentivos, incluindo exclusividade de mercado estendida (7 anos nos EUA e 10 anos na UE), e o avanço em novas tecnologias impulsionaram o crescimento em pesquisas inovadoras contra Doenças Raras e no desenvolvimento de medicamentos órfãos.1-3

O Ato de Medicamentos Órfãos resultou em um maior número de Medicamentos Órfãos aprovados nos EUA desde a sua promulgação, impulsionado pela aprovação de produtos oncológicos raros e indicações secundárias. Até março de 2023, foram concedidas 6.506 designações de Medicamentos Órfãos pela FDA dos EUA, das quais 1.144 resultaram em aprovação com designação de Medicamento Órfão pela agência. Esta revisão fornece uma visão das principais desenvolvimentos terapêuticos significativos selecionados em Doenças Raras.4,5

O desenvolvimento de medicamentos para Doenças Raras recentemente tem se concentrado nas categorias terapêuticas de hematologia, neurologia, doenças infecciosas, metabolismo/endocrinologia, reumatologia/imunologia, cardiovascular, gastroenterologia, pulmonar e oftalmologia. Atualmente, existem vários medicamentos órfãos chave em desenvolvimento que podem surgir como as próximas terapias para Doenças Raras.

Referências:

1. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_
AboutOrphanDrugs.php?lng=EN&stapage=ST_EDUCATION_
EDUCATION_ABOUTORPHANDRUGS_JAP
2. https://health.ec.europa.eu/medicinal-products/orphanmedicinal-products_en
3. https://www.fda.gov/industry/medical-products-rarediseases-and-conditions/designating-orphan-productdrugs-and-biological-products
4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6187403/
5. https://www.accessdata.fda.gov/scripts/opdlisting/oopd/
listResult.cfm
6. https://www.gsk.com/en-gb/media/press-releases/us-fdaaccepts-new-drug-application-for-gsk-s-momelotinib-forthe-treatment-of-myelofibrosis/
7. https://www.cancernetwork.com/view/momelotinib-may-beno-1-choice-for-second-line-myelofibrosis-anemia
8. https://ir.aldeyra.com/news-releases/news-release-details/
fda-accepts-priority-review-adx-2191-new-drug-application
9. https://investorrelations.sarepta.com/news-releases/newsrelease-details/sarepta-therapeutics-announces-us-fda-hasaccepted-filing-and
10. https://investorrelations.sarepta.com/news-releases/newsrelease-details/sarepta-therapeutics-announces-top-lineresults-part-1-study-102
11. https://investors.vrtx.com/news-releases/news-releasedetails/fda-accepts-biologics-license-applicationsexagamglogene
12. https://ir.biohaven.com/news-releases/news-releasedetails/biohavens-taldefgrobep-alfa-receives-fda-fast-trackdesignation
13. https://acadia.com/media/news-releases/acadiapharmaceuticals-announces-phase-3-developmentcandidate-acp-101-intranasal-carbetocin-for-prader-willisyndrome/
14. https://pubs.acs.org/doi/10.1021/acsmedchemlett.8b00438
15. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9957503/

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Linfoma Vitreorretiniano Primário - Primary Vitreoretinal Lymphoma | ADX-2191

Linfoma Vitreorretiniano Primário - Primary Vitreoretinal Lymphoma | ADX-2191

O Linfoma Vitreorretiniano Primário - Primary Vitreoretinal Lymphoma - é um câncer raro, agressivo e fatal da retina, com uma sobrevida mediana de menos de 5 anos para pacientes recém-diagnosticados. 



O ADX-2191 da Aldeyra foi aceito para Revisão Prioritária nos Estados Unidos em 2 de março de 2023 para o tratamento do Linfoma Vitreorretiniano Primário. 

A solicitação é respaldada por dados do estudo de fase III GUARD, que mostrou que o ADX-2191 foi estatisticamente superior na prevenção do descolamento da retina causado pela vitreorretinopatia proliferativa em comparação com o controle histórico em 6 meses. 

O ADX-2191 é uma formulação intravítrea estéril e livre de conservantes do inibidor da dihidrofolato redutase metotrexato, sendo desenvolvido para prevenção ou tratamento de doenças raras da retina, com potencial para se tornar o primeiro medicamento aprovado pela FDA dos EUA para o Linfoma Vitreorretiniano Primário. 

Uma data de PDUFA em 21 de junho de 2023 foi estabelecida.8

O Linfoma Vitreorretiniano Primário (LVPR) é um tipo raro de câncer que afeta a retina e o vítreo do olho. É um subtipo do linfoma não Hodgkin, que se desenvolve a partir de células do sistema linfático. O LVPR é caracterizado pelo crescimento anormal de células linfoides na retina e no vítreo, resultando em sintomas oculares como visão turva, manchas ou moscas volantes, diminuição da acuidade visual e sensibilidade à luz.

Diferentemente de outros tipos de linfoma não Hodgkin, o Linfoma Vitreorretiniano Primário é geralmente limitado ao olho e não se espalha para outras partes do corpo. No entanto, se não for tratado adequadamente, pode se tornar mais agressivo e se espalhar para outras estruturas oculares ou até mesmo para o sistema nervoso central.

O diagnóstico do LVPR geralmente envolve exames oftalmológicos, como a oftalmoscopia, tomografia de coerência óptica (OCT) e biópsia da retina ou do vítreo para análise laboratorial das células cancerígenas.

O tratamento do Linfoma Vitreorretiniano Primário pode incluir terapia sistêmica com quimioterapia, radioterapia localizada no olho afetado e, em alguns casos, cirurgia para remover o vítreo ou a retina afetados. A abordagem terapêutica depende do estágio da doença, da extensão do envolvimento ocular e das características específicas do tumor.

O acompanhamento regular com um oftalmologista especializado em doenças oculares malignas é fundamental para monitorar a resposta ao tratamento, prevenir recidivas e tratar eventuais complicações oculares.

No Brasil considera-se Doença Rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. É definida como uma condição que afeta menos de 200.000 pessoas nos Estados Unidos e menos de 1 a cada 2.000 pessoas na União Europeia. O desenvolvimento de Medicamentos Órfãos era anteriormente raro devido ao tamanho pequeno das populações de pacientes, o que atuava como uma barreira para o desenvolvimento comercial na pesquisa e desenvolvimento de Doenças Raras. Órgãos regulatórios nos principais mercados introduziram nova legislação com o objetivo de fornecer incentivos para o desenvolvimento de medicamentos para Doenças Raras, incluindo o Ato de Medicamentos Órfãos da FDA dos EUA em 1983, seguido pelo Japão em 1993 e pela União Europeia em 2000. Esses incentivos, incluindo exclusividade de mercado estendida (7 anos nos EUA e 10 anos na UE), e o avanço em novas tecnologias impulsionaram o crescimento em pesquisas inovadoras contra Doenças Raras e no desenvolvimento de medicamentos órfãos.1-3

O Ato de Medicamentos Órfãos resultou em um maior número de Medicamentos Órfãos aprovados nos EUA desde a sua promulgação, impulsionado pela aprovação de produtos oncológicos raros e indicações secundárias. Até março de 2023, foram concedidas 6.506 designações de Medicamentos Órfãos pela FDA dos EUA, das quais 1.144 resultaram em aprovação com designação de Medicamento Órfão pela agência. Esta revisão fornece uma visão das principais desenvolvimentos terapêuticos significativos selecionados em Doenças Raras.4,5

O desenvolvimento de medicamentos para Doenças Raras recentemente tem se concentrado nas categorias terapêuticas de hematologia, neurologia, doenças infecciosas, metabolismo/endocrinologia, reumatologia/imunologia, cardiovascular, gastroenterologia, pulmonar e oftalmologia. Atualmente, existem vários medicamentos órfãos chave em desenvolvimento que podem surgir como as próximas terapias para Doenças Raras.

Referências:

1. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_
AboutOrphanDrugs.php?lng=EN&stapage=ST_EDUCATION_
EDUCATION_ABOUTORPHANDRUGS_JAP
2. https://health.ec.europa.eu/medicinal-products/orphanmedicinal-products_en
3. https://www.fda.gov/industry/medical-products-rarediseases-and-conditions/designating-orphan-productdrugs-and-biological-products
4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6187403/
5. https://www.accessdata.fda.gov/scripts/opdlisting/oopd/
listResult.cfm
6. https://www.gsk.com/en-gb/media/press-releases/us-fdaaccepts-new-drug-application-for-gsk-s-momelotinib-forthe-treatment-of-myelofibrosis/
7. https://www.cancernetwork.com/view/momelotinib-may-beno-1-choice-for-second-line-myelofibrosis-anemia
8. https://ir.aldeyra.com/news-releases/news-release-details/
fda-accepts-priority-review-adx-2191-new-drug-application
9. https://investorrelations.sarepta.com/news-releases/newsrelease-details/sarepta-therapeutics-announces-us-fda-hasaccepted-filing-and
10. https://investorrelations.sarepta.com/news-releases/newsrelease-details/sarepta-therapeutics-announces-top-lineresults-part-1-study-102
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12. https://ir.biohaven.com/news-releases/news-releasedetails/biohavens-taldefgrobep-alfa-receives-fda-fast-trackdesignation
13. https://acadia.com/media/news-releases/acadiapharmaceuticals-announces-phase-3-developmentcandidate-acp-101-intranasal-carbetocin-for-prader-willisyndrome/
14. https://pubs.acs.org/doi/10.1021/acsmedchemlett.8b00438
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Doença Falciforme e a Talassemia Beta - Sickle Cell Disease and Beta Thalassemia | Exagamglogene Autotemcel

Doença Falciforme e a Talassemia Beta - Sickle Cell Disease and Beta Thalassemia | Exagamglogene Autotemcel

A Doença Falciforme e a Talassemia Beta são distúrbios sanguíneos genéticos causados por mutações no gene da globina beta, que resultam em expressão anormal, reduzida ou ausente de hemoglobina. 



A Vertex e a CRISPR Therapeutics buscam a aprovação histórica do Exagamglogene Autotemcel como a primeira terapia de edição genética CRISPR a ser aprovada. 

O Exagamglogene Autotemcel, uma terapia ex vivo de edição genética CRISPR/Cas9, é projetado para editar as células-tronco hematopoéticas do próprio paciente para produzir níveis elevados de hemoglobina fetal nos glóbulos vermelhos, a fim de eliminar crises vaso-oclusivas e reduzir as necessidades de transfusão. 

O BLA (Biologics License Application) das empresas para o Exagamglogene Autotemcel foi aceito para revisão prioritária pela FDA dos Estados Unidos para Doença Falciforme Grave e Talassemia Beta dependente de transfusão, com datas de PDUFA (Prescription Drug User Fee Act) de 8 de dezembro de 2023 e 30 de março de 2024 para essas indicações, respectivamente. 

A terapia de edição genética também está sob revisão regulatória na União Europeia e no Reino Unido.11

A Doença Falciforme é um grupo de distúrbios genéticos do sangue caracterizados pela presença de uma forma anormal de hemoglobina, uma proteína responsável pelo transporte de oxigênio nos glóbulos vermelhos. A forma anormal de hemoglobina, conhecida como hemoglobina S, causa a deformação dos glóbulos vermelhos em forma de foice, em vez de sua forma usual de disco.

Essa deformação dos glóbulos vermelhos afeta a circulação sanguínea, levando a uma série de sintomas e complicações. Os sintomas mais comuns da doença falciforme incluem anemia, fadiga, icterícia (coloração amarelada da pele e dos olhos), dor intensa (crises de dor) e aumento do risco de infecções.

Além dos sintomas, a Doença Falciforme pode levar a complicações graves, como danos aos órgãos, acidente vascular cerebral, infarto agudo do miocárdio, insuficiência renal, problemas oculares e retardo de crescimento em crianças.

A Doença Falciforme é hereditária e é transmitida pelos pais que possuem o gene da hemoglobina S. Para desenvolver a doença, uma pessoa precisa herdar o gene defeituoso de ambos os pais. No entanto, indivíduos que herdam apenas um gene da hemoglobina S são portadores da doença falciforme, mas não apresentam os sintomas da doença.

Atualmente, não há cura para a Doença Falciforme, mas existem tratamentos e cuidados que podem ajudar a gerenciar os sintomas e prevenir complicações. Isso inclui a administração de medicamentos para controlar a dor, prevenir infecções e tratar complicações específicas, bem como a realização de transfusões de sangue regulares e transplante de células-tronco hematopoéticas em casos graves.

Além do tratamento médico, é fundamental que as pessoas com Doença Falciforme adotem um estilo de vida saudável, incluindo uma dieta equilibrada, hidratação adequada, atividade física regular e evitar situações que possam desencadear crises de dor, como estresse, exposição ao frio extremo e desidratação.

Um aconselhamento genético é recomendado para pessoas com histórico familiar de Doença Falciforme ou que planejam ter filhos, a fim de entender os riscos e opções de planejamento familiar disponíveis.

A Talassemia Beta, também conhecida como beta-talassemia, é um distúrbio genético do sangue caracterizado por uma produção anormal de hemoglobina, uma proteína responsável pelo transporte de oxigênio nos glóbulos vermelhos. Na talassemia beta, há uma redução ou ausência da produção de uma das cadeias de globina beta, resultando em uma síntese inadequada de hemoglobina normal.

Existem diferentes tipos de Talassemia Beta, incluindo a Talassemia Beta menor (portador assintomático) e a Talassemia Beta maior (forma mais grave). Na Talassemia Beta maior, a produção inadequada de hemoglobina causa anemia grave e outros sintomas, como fadiga, palidez, falta de ar, crescimento deficiente, icterícia e aumento do risco de infecções.

A Talassemia Beta é uma doença hereditária transmitida de pais para filhos por meio de genes defeituosos. Para desenvolver a forma mais grave da Talassemia Beta, um indivíduo precisa herdar o gene defeituoso de ambos os pais. Se apenas um gene defeituoso for herdado, a pessoa pode ser portadora da Talassemia Beta, mas geralmente não apresenta sintomas.

O diagnóstico da Talassemia Beta é feito por meio de exames de sangue que avaliam os níveis de hemoglobina e a presença de variantes genéticas específicas. Além disso, testes genéticos moleculares podem ser realizados para confirmar o diagnóstico e determinar o tipo específico de Talassemia Beta.

O tratamento da Talassemia Beta depende da gravidade dos sintomas e pode incluir transfusões regulares de sangue para corrigir a anemia, terapia de quelantes de ferro para reduzir o acúmulo excessivo de ferro no organismo devido às transfusões, suplementação de ácido fólico, controle de complicações médicas e, em casos selecionados, transplante de células-tronco hematopoéticas.

O aconselhamento genético é recomendado para casais com histórico familiar de Talassemia Beta ou que estão em risco de serem portadores da doença, a fim de entender os riscos e opções de planejamento familiar disponíveis, como a triagem genética pré-natal ou a seleção de embriões saudáveis por meio da fertilização in vitro.

No Brasil considera-se Doença Rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. É definida como uma condição que afeta menos de 200.000 pessoas nos Estados Unidos e menos de 1 a cada 2.000 pessoas na União Europeia. O desenvolvimento de Medicamentos Órfãos era anteriormente raro devido ao tamanho pequeno das populações de pacientes, o que atuava como uma barreira para o desenvolvimento comercial na pesquisa e desenvolvimento de Doenças Raras. Órgãos regulatórios nos principais mercados introduziram nova legislação com o objetivo de fornecer incentivos para o desenvolvimento de medicamentos para Doenças Raras, incluindo o Ato de Medicamentos Órfãos da FDA dos EUA em 1983, seguido pelo Japão em 1993 e pela União Europeia em 2000. Esses incentivos, incluindo exclusividade de mercado estendida (7 anos nos EUA e 10 anos na UE), e o avanço em novas tecnologias impulsionaram o crescimento em pesquisas inovadoras contra Doenças Raras e no desenvolvimento de medicamentos órfãos.1-3

O Ato de Medicamentos Órfãos resultou em um maior número de Medicamentos Órfãos aprovados nos EUA desde a sua promulgação, impulsionado pela aprovação de produtos oncológicos raros e indicações secundárias. Até março de 2023, foram concedidas 6.506 designações de Medicamentos Órfãos pela FDA dos EUA, das quais 1.144 resultaram em aprovação com designação de Medicamento Órfão pela agência. Esta revisão fornece uma visão das principais desenvolvimentos terapêuticos significativos selecionados em Doenças Raras.4,5

O desenvolvimento de medicamentos para Doenças Raras recentemente tem se concentrado nas categorias terapêuticas de hematologia, neurologia, doenças infecciosas, metabolismo/endocrinologia, reumatologia/imunologia, cardiovascular, gastroenterologia, pulmonar e oftalmologia. Atualmente, existem vários medicamentos órfãos chave em desenvolvimento que podem surgir como as próximas terapias para Doenças Raras.

Referências:

1. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_
AboutOrphanDrugs.php?lng=EN&stapage=ST_EDUCATION_
EDUCATION_ABOUTORPHANDRUGS_JAP
2. https://health.ec.europa.eu/medicinal-products/orphanmedicinal-products_en
3. https://www.fda.gov/industry/medical-products-rarediseases-and-conditions/designating-orphan-productdrugs-and-biological-products
4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6187403/
5. https://www.accessdata.fda.gov/scripts/opdlisting/oopd/
listResult.cfm
6. https://www.gsk.com/en-gb/media/press-releases/us-fdaaccepts-new-drug-application-for-gsk-s-momelotinib-forthe-treatment-of-myelofibrosis/
7. https://www.cancernetwork.com/view/momelotinib-may-beno-1-choice-for-second-line-myelofibrosis-anemia
8. https://ir.aldeyra.com/news-releases/news-release-details/
fda-accepts-priority-review-adx-2191-new-drug-application
9. https://investorrelations.sarepta.com/news-releases/newsrelease-details/sarepta-therapeutics-announces-us-fda-hasaccepted-filing-and
10. https://investorrelations.sarepta.com/news-releases/newsrelease-details/sarepta-therapeutics-announces-top-lineresults-part-1-study-102
11. https://investors.vrtx.com/news-releases/news-releasedetails/fda-accepts-biologics-license-applicationsexagamglogene
12. https://ir.biohaven.com/news-releases/news-releasedetails/biohavens-taldefgrobep-alfa-receives-fda-fast-trackdesignation
13. https://acadia.com/media/news-releases/acadiapharmaceuticals-announces-phase-3-developmentcandidate-acp-101-intranasal-carbetocin-for-prader-willisyndrome/
14. https://pubs.acs.org/doi/10.1021/acsmedchemlett.8b00438
15. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9957503/

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Síndrome de Prader-Willi - Prader-Willi Syndrome | ACP-101

Síndrome de Prader-Willi - Prader-Willi Syndrome | ACP-101


A Síndrome de Prader-Willi é uma doença genética rara que afeta vários sistemas do corpo e é caracterizada por hipotonia grave, falta de apetite e dificuldades alimentares na infância precoce, seguidas por excesso de alimentação e desenvolvimento de obesidade mórbida na infância. 



Os indivíduos com Síndrome de Prader-Willi também apresentam comprometimento cognitivo e hipoplasia genital. 

Atualmente, não há terapias aprovadas para o tratamento da Síndrome de Prader-Willi. 

O ACP-101 da ACADIA, uma formulação intranasal do agonista do receptor de ocitocina carbetocina, está em fase 3 de desenvolvimento para a Síndrome de Prader-Willi. 

Num ensaio de fase 3 que avaliou a segurança, tolerabilidade e eficácia do ACP-101 nas doses de 3,2 e 9,6 mg em pacientes com Síndrome de Prader-Willi, o ACP-101 foi seguro e bem tolerado e demonstrou eficácia nominalmente estatisticamente significativa na dose de 3,2 mg. 

A empresa ACADIA iniciou um ensaio adicional de fase 3 para avaliar a dose de 3,2 mg de ACP-101 para o tratamento da hiperfagia na Síndrome de Prader-Willi.13

A Síndrome de Prader-Willi é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento e o funcionamento do corpo. É caracterizada por uma série de sintomas, incluindo baixo tônus ​​muscular (hipotonia) na infância, dificuldades alimentares, obesidade, baixa estatura, atraso no desenvolvimento psicomotor, características faciais distintas, dificuldades de aprendizado, problemas de comportamento e distúrbios hormonais.

A Síndrome de Prader-Willi é causada pela ausência ou deleção de genes específicos na região cromossômica 15q11-q13, herdada do pai. Em alguns casos, a síndrome pode ser causada por disomia uniparental, em que duas cópias do cromossomo 15 são herdadas do pai e nenhuma do gene é herdada da mãe.

Os sintomas da Síndrome de Prader-Willi variam em gravidade e podem se manifestar ao longo da vida. No início da infância, os bebês podem apresentar hipotonia, dificuldades de sucção e alimentação. À medida que crescem, as crianças desenvolvem um apetite insaciável e lutam com problemas de controle de peso. A obesidade é comum na adolescência e na idade adulta, o que pode levar a complicações de saúde, como diabetes tipo 2, problemas cardíacos e respiratórios.

Além dos desafios alimentares e de peso, a Síndrome de Prader-Willi pode afetar o desenvolvimento cognitivo, resultando em atrasos de aprendizado e habilidades sociais limitadas. Comportamentos obsessivos e compulsivos, dificuldades de controle emocional, baixa resistência ao estresse e distúrbios do sono também são comuns na síndrome.

Não há cura para a Síndrome de Prader-Willi, mas o tratamento visa gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados. Isso pode incluir terapia hormonal para tratar deficiências hormonais, programas de gerenciamento de peso e nutricionais, apoio educacional e terapias comportamentais para lidar com desafios emocionais e comportamentais.

A Síndrome de Prader-Willi requer uma abordagem multidisciplinar de cuidados médicos, envolvendo diferentes especialidades, como pediatria, endocrinologia, nutrição, genética, psicologia e terapia ocupacional. O apoio contínuo da família e da comunidade é essencial para ajudar os indivíduos com Síndrome de Prader-Willi a alcançar seu potencial máximo e viver uma vida saudável e gratificante.

No Brasil considera-se Doença Rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. É definida como uma condição que afeta menos de 200.000 pessoas nos Estados Unidos e menos de 1 a cada 2.000 pessoas na União Europeia. O desenvolvimento de Medicamentos Órfãos era anteriormente raro devido ao tamanho pequeno das populações de pacientes, o que atuava como uma barreira para o desenvolvimento comercial na pesquisa e desenvolvimento de Doenças Raras. Órgãos regulatórios nos principais mercados introduziram nova legislação com o objetivo de fornecer incentivos para o desenvolvimento de medicamentos para Doenças Raras, incluindo o Ato de Medicamentos Órfãos da FDA dos EUA em 1983, seguido pelo Japão em 1993 e pela União Europeia em 2000. Esses incentivos, incluindo exclusividade de mercado estendida (7 anos nos EUA e 10 anos na UE), e o avanço em novas tecnologias impulsionaram o crescimento em pesquisas inovadoras contra Doenças Raras e no desenvolvimento de medicamentos órfãos.1-3

O Ato de Medicamentos Órfãos resultou em um maior número de Medicamentos Órfãos aprovados nos EUA desde a sua promulgação, impulsionado pela aprovação de produtos oncológicos raros e indicações secundárias. Até março de 2023, foram concedidas 6.506 designações de Medicamentos Órfãos pela FDA dos EUA, das quais 1.144 resultaram em aprovação com designação de Medicamento Órfão pela agência. Esta revisão fornece uma visão das principais desenvolvimentos terapêuticos significativos selecionados em Doenças Raras.4,5

O desenvolvimento de medicamentos para Doenças Raras recentemente tem se concentrado nas categorias terapêuticas de hematologia, neurologia, doenças infecciosas, metabolismo/endocrinologia, reumatologia/imunologia, cardiovascular, gastroenterologia, pulmonar e oftalmologia. Atualmente, existem vários medicamentos órfãos chave em desenvolvimento que podem surgir como as próximas terapias para Doenças Raras.

Referências:

1. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_
AboutOrphanDrugs.php?lng=EN&stapage=ST_EDUCATION_
EDUCATION_ABOUTORPHANDRUGS_JAP
2. https://health.ec.europa.eu/medicinal-products/orphanmedicinal-products_en
3. https://www.fda.gov/industry/medical-products-rarediseases-and-conditions/designating-orphan-productdrugs-and-biological-products
4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6187403/
5. https://www.accessdata.fda.gov/scripts/opdlisting/oopd/
listResult.cfm
6. https://www.gsk.com/en-gb/media/press-releases/us-fdaaccepts-new-drug-application-for-gsk-s-momelotinib-forthe-treatment-of-myelofibrosis/
7. https://www.cancernetwork.com/view/momelotinib-may-beno-1-choice-for-second-line-myelofibrosis-anemia
8. https://ir.aldeyra.com/news-releases/news-release-details/
fda-accepts-priority-review-adx-2191-new-drug-application
9. https://investorrelations.sarepta.com/news-releases/newsrelease-details/sarepta-therapeutics-announces-us-fda-hasaccepted-filing-and
10. https://investorrelations.sarepta.com/news-releases/newsrelease-details/sarepta-therapeutics-announces-top-lineresults-part-1-study-102
11. https://investors.vrtx.com/news-releases/news-releasedetails/fda-accepts-biologics-license-applicationsexagamglogene
12. https://ir.biohaven.com/news-releases/news-releasedetails/biohavens-taldefgrobep-alfa-receives-fda-fast-trackdesignation
13. https://acadia.com/media/news-releases/acadiapharmaceuticals-announces-phase-3-developmentcandidate-acp-101-intranasal-carbetocin-for-prader-willisyndrome/
14. https://pubs.acs.org/doi/10.1021/acsmedchemlett.8b00438
15. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9957503/

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Atrofia Muscular Espinhal - Spinal Muscular Atrophy | Taldefgrobep Alfa

Atrofia Muscular Espinhal - Spinal Muscular Atrophy | Taldefgrobep Alfa

A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença genética complexa que afeta o sistema nervoso central, sistema nervoso periférico e o movimento muscular voluntário. 

A Atrofia Muscular Espinhal envolve a perda de neurônios motores na medula espinhal e é causada por uma mutação no gene SMN1, levando à deficiência da proteína de sobrevivência do neurônio motor (SMN). 

Existem 4 tipos de Atrofia Muscular Espinhal, sendo o tipo 1 a forma mais comum e grave.

O Taldefgrobep Alfa, da Biohaven Pharma, um anti-miostatina, recebeu a designação Fast Track da FDA dos EUA em 24 de fevereiro de 2023 para o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal. 

O Taldefgrobep Alfa, da Biohaven Pharma, foi projetado para ser usado em combinação com terapias modificadoras da doença para melhorar a função muscular, bloqueando a atividade da miostatina. 

A Biohaven Pharma está atualmente conduzindo um ensaio de fase 3 (RESILIENT) para avaliar a segurança e eficácia do Taldefgrobep Alfa como terapia adjunta em pacientes com Atrofia Muscular Espinhal ambulatorial e não ambulatorial que já estavam em tratamento com Nusinersena ou Risdiplam. 

O ensaio está previsto para ser concluído em janeiro de 2025.12

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética rara que afeta as células nervosas responsáveis pelo controle dos músculos voluntários. É caracterizada pela degeneração progressiva dos neurônios motores na medula espinhal, resultando em fraqueza muscular e atrofia.

A Atrofia Muscular Espinhal é causada por mutações em genes específicos, como o gene SMN1 (Survival Motor Neuron 1), que é responsável pela produção de uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores. A falta ou deficiência dessa proteína leva à degeneração progressiva dos neurônios motores e à consequente fraqueza muscular.

Existem diferentes tipos de AME, que variam em gravidade e idade de início dos sintomas. O tipo mais grave é a Atrofia Muscular Espinhal do tipo 1, que se manifesta nos primeiros meses de vida e causa uma fraqueza muscular grave, dificuldade respiratória e baixa expectativa de vida. Os tipos 2 e 3 são menos graves e têm início na infância ou na idade adulta, respectivamente, com sintomas que podem variar de leve a moderada fraqueza muscular.

Os sintomas da AME incluem fraqueza muscular, dificuldade para controlar a cabeça, problemas respiratórios, dificuldade para engolir e mover-se, falta de tônus muscular, contraturas articulares e deformidades ósseas. A progressão da doença pode levar à perda de habilidades motoras e limitações na mobilidade.

Atualmente, existem tratamentos disponíveis para a Atrofia Muscular Espinhal, incluindo terapias de suporte para o manejo dos sintomas, fisioterapia para manter a função muscular e respiratória, terapia ocupacional para ajudar na realização de atividades diárias, e cuidados respiratórios para auxiliar na ventilação pulmonar.

Além disso, foram desenvolvidos medicamentos inovadores, como terapias de reposição do gene SMN1, que visam aumentar a produção da proteína SMN para proteger e preservar os neurônios motores. Esses medicamentos têm demonstrado eficácia em retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes com Atrofia Muscular Espinhal.

A AME requer uma abordagem multidisciplinar de cuidados médicos, envolvendo neurologistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, pneumologistas e outros profissionais de saúde. O suporte emocional e social também desempenha um papel importante no manejo da doença, tanto para os pacientes quanto para suas famílias.

No Brasil considera-se Doença Rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. É definida como uma condição que afeta menos de 200.000 pessoas nos Estados Unidos e menos de 1 a cada 2.000 pessoas na União Europeia. O desenvolvimento de Medicamentos Órfãos era anteriormente raro devido ao tamanho pequeno das populações de pacientes, o que atuava como uma barreira para o desenvolvimento comercial na pesquisa e desenvolvimento de Doenças Raras. Órgãos regulatórios nos principais mercados introduziram nova legislação com o objetivo de fornecer incentivos para o desenvolvimento de medicamentos para Doenças Raras, incluindo o Ato de Medicamentos Órfãos da FDA dos EUA em 1983, seguido pelo Japão em 1993 e pela União Europeia em 2000. Esses incentivos, incluindo exclusividade de mercado estendida (7 anos nos EUA e 10 anos na UE), e o avanço em novas tecnologias impulsionaram o crescimento em pesquisas inovadoras contra Doenças Raras e no desenvolvimento de medicamentos órfãos.1-3

O Ato de Medicamentos Órfãos resultou em um maior número de Medicamentos Órfãos aprovados nos EUA desde a sua promulgação, impulsionado pela aprovação de produtos oncológicos raros e indicações secundárias. Até março de 2023, foram concedidas 6.506 designações de Medicamentos Órfãos pela FDA dos EUA, das quais 1.144 resultaram em aprovação com designação de Medicamento Órfão pela agência. Esta revisão fornece uma visão das principais desenvolvimentos terapêuticos significativos selecionados em Doenças Raras.4,5

O desenvolvimento de medicamentos para Doenças Raras recentemente tem se concentrado nas categorias terapêuticas de hematologia, neurologia, doenças infecciosas, metabolismo/endocrinologia, reumatologia/imunologia, cardiovascular, gastroenterologia, pulmonar e oftalmologia. Atualmente, existem vários medicamentos órfãos chave em desenvolvimento que podem surgir como as próximas terapias para Doenças Raras.

Referências:

1. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_
AboutOrphanDrugs.php?lng=EN&stapage=ST_EDUCATION_
EDUCATION_ABOUTORPHANDRUGS_JAP
2. https://health.ec.europa.eu/medicinal-products/orphanmedicinal-products_en
3. https://www.fda.gov/industry/medical-products-rarediseases-and-conditions/designating-orphan-productdrugs-and-biological-products
4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6187403/
5. https://www.accessdata.fda.gov/scripts/opdlisting/oopd/
listResult.cfm
6. https://www.gsk.com/en-gb/media/press-releases/us-fdaaccepts-new-drug-application-for-gsk-s-momelotinib-forthe-treatment-of-myelofibrosis/
7. https://www.cancernetwork.com/view/momelotinib-may-beno-1-choice-for-second-line-myelofibrosis-anemia
8. https://ir.aldeyra.com/news-releases/news-release-details/
fda-accepts-priority-review-adx-2191-new-drug-application
9. https://investorrelations.sarepta.com/news-releases/newsrelease-details/sarepta-therapeutics-announces-us-fda-hasaccepted-filing-and
10. https://investorrelations.sarepta.com/news-releases/newsrelease-details/sarepta-therapeutics-announces-top-lineresults-part-1-study-102
11. https://investors.vrtx.com/news-releases/news-releasedetails/fda-accepts-biologics-license-applicationsexagamglogene
12. https://ir.biohaven.com/news-releases/news-releasedetails/biohavens-taldefgrobep-alfa-receives-fda-fast-trackdesignation
13. https://acadia.com/media/news-releases/acadiapharmaceuticals-announces-phase-3-developmentcandidate-acp-101-intranasal-carbetocin-for-prader-willisyndrome/
14. https://pubs.acs.org/doi/10.1021/acsmedchemlett.8b00438
15. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9957503/

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