Síndrome de Waardenburg - Tipo 2
A Síndrome de Waardenburg (WS) é uma doença rara com herança autossômica dominante caracterizada pela perda de audição associada a alterações pigmentares (cabelo, pele e olhos) e defeitos em tecidos derivados da crista neural.
Os quatro tipos da Síndrome de Waardenburg são diferenciados pelas caracteristicas clínicas e, às vezes, pela causa genética. Os tipos 1 e 2 possuem caracteristicas semelhantes, sendo que a perda auditiva ocorre mais no tipo 2. O tipo 3 inclui anormalidades nos membros superiores associadas a perda auditiva e alterações na pigmentação. O tipo 4 tem os mesmos sinais e sintomas associados a Doença de Hirschsprung (doença intestinal que causa constipação).
Estima-se que essa síndrome atinja cerca de 1 em 40.000 pessoas.
Mutações no gene PAX3, localizado na banda 2q37, foram identificadas em mais de 90% dos pacientes com o diagnóstico clínico de WS tipo 1 (com deslocamento lateral do canto interno) e WS tipo 3 (com defeitos nos membros). Esse gene está envolvido na formação e desenvolvimento de várias células, incluindo melanócitos.
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por gentileza onde posso realizar o exame para a sindrome de waardenburg tipo 2 para uma criança? alguém pode me ajudar ?
ResponderExcluirpreciso urgente encontrar um laboratório para realização de exame para a Síndrome de Waardenburg tipo 2 com urgencia, alguém pode me ajudar?
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