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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

CTF - Câncer da Trompa de Falópio

CTF - Câncer da Trompa de Falópio



Este Câncer é muito raro, sendo mais frequente a disseminação de um Câncer com origem em outro órgão para a Trompa de Falópio (geralmente de um ovário, da mama ou do revestimento do útero) do que o desenvolvimento de um novo Câncer nesta localização.

Os cientistas desconhecem se existem fatores ambientais ou do estilo de vida que aumentem o risco deste Câncer, mas alguns investigadores admitem que as mulheres possam herdar uma tendência para desenvolver esta doença.

Existe uma boa evidência de que as mulheres que herdam uma mutação nos genes BRCA1 ou BRCA2 apresentam um risco mais elevado de desenvolverem um Câncer da Trompa de Falópio. As mutações (alterações) neste gene foram igualmente associadas ao Câncer da mama e do ovário. Assim, se lhe for diagnosticado este Câncer, pondere a possibilidade de fazer exames para identificar estas mutações.


Sintomas

Os sintomas do Câncer da Trompa de Falópio podem incluir:

Uma hemorragia vaginal anormal, especialmente depois da menopausa;

Dores abdominais ou uma sensação de pressão no abdômen;

Um corrimento vaginal anormal (branco, translúcido ou rosado);


Uma massa abdominal ou pélvica


A presença destes sintomas não significa que uma paciente tem um Câncer da Trompa de Falópio, podendo estes sintomas ser causados por outros problemas.


Diagnóstico

Uma vez que o Câncer da Trompa de Falópio é muito raro, o médico pode suspeitar de outro problema ginecológico. Ele pode avaliar o risco de infecções ginecológicas, de tumores do ovário ou de Câncer do Endométrio (o Câncer do Endométrio afeta o revestimento interno do útero). Estas situações apresentam sintomas semelhantes aos do Câncer da Trompa de Falópio ― e são mais comuns.

Câncer da Trompa de Falópio deve ser levado em consideração quando uma mulher apresenta um corrimento ou uma hemorragia vaginal anormal e um teste de Papanicolau positivo, mas sem evidência de um Câncer do colo do útero ou do endométrio.

Se a dosagem no sangue do CA-125 for muito elevada, esse resultado apoia um diagnóstico de Câncer da Trompa de Falópio (o CA-125 é um marcador tumoral), mas isso não prova que a mulher tem este tipo de Câncer. O CA-125 pode estar elevado por outras razões.

Um médico pode suspeitar de um Câncer da Trompa de Falópio se palpar uma massa no exame ginecológico. Uma ecografia ou uma tomografia computorizada (TAC) podem revelar uma massa anormal na área de uma das trompas.

As mulheres descobrem muitas vezes que têm este Câncer quando uma Trompa de Falópio é removida para tratar outro problema. Os médicos identificam a presença do Câncer quando examinam a trompa num laboratório.

Se lhe for diagnosticado um Câncer da Trompa de Falópio, pondere a realização de testes para as mutações do gene BRCA. Se tiver estas mutações, deve fazer exames para averiguar se tem um Câncer da Mama ou do Ovário. Deve pensar também em receber aconselhamento genético.


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