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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Carcinoma de Ovário Epitelial Recorrente

Carcinoma de Ovário Epitelial Recorrente



O Carcinoma de Ovário Epitelial Recorrente corresponde a cerca de 6% das neoplasias malignas da mulher e o risco de desenvolver Câncer de Ovário durante a vida é cerca de 1 em cada 69 mulheres. Cerca de 85% dos casos são originários do epitélio, a camada mais externa do ovário. A incidência começa a aumentar a partir dos 45 anos de idade e atinge um pico de incidência na menopausa (sexta e sétimas décadas de vida). 

A grande maioria do casos são considerados esporádicos (90%), mas em menos de 10% dos casos podem estar ligados à Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditário. Esta síndrome está relacionada à mutação dos genes BRCA1 ou BRCA2 e as pacientes portadoras tem um risco elevado de desenvolver Câncer de Mama e Ovário. A suspeita inicial se faz pela história familiar da paciente. 

A maioria dos cânceres de ovário não geram sintomas em seu início. Os sintomas geralmente estão relacionados com a sua disseminação e são mais comuns sintomas não específicos como empachamento, mudança do hábito intestinal, aumento da frequência para urinar, emagrecimento e aumento do volume abdominal. 

Sabe-se que o uso de anticoncepcional oral por mais de 5 anos durante a vida é fator protetor para não desenvolver câncer de ovário. 

O dois grandes problemas do rastreamento para detecção precoce do Câncer de Ovário são: a menor incidência do tumor e os métodos atuais de rastreamento (ultrassom pélvico e marcadores tumorais) não são muito específicos e eficazes. 


Marcador tumoral

Câncer de Ovário do tipo epitelial pode aumentar um marcador tumoral que é mensurado no sangue chamado CA125. Porém esse marcador não é específico de Câncer de Ovário e pode estar aumentado em patologias benignas principalmente na pré-menopausa como a endometriose, miomas, insuficiência hepática, doenças inflamatórias do peritôneo e gravidez. Ele está aumentado em cerca de 85% das doenças avançadas, porém somente em 50% dos casos iniciais. 


Vias de disseminação

Infelizmente o Câncer de Ovário Epitelial é descoberto em 75% dos casos em um momento mais avançado da doença e quando já há disseminação no abdome. A principal via de disseminação é por implantes. Toda cavidade do abdome é recoberta por um tecido chamado peritôneo e este produz e absorve fisiologicamente o líquido peritoneal. As células malignas do ovário caem neste líquido, circulam e podem se implantar em qualquer local da cavidade abdominal. É a chamada carcinomatose. As outras duas vias de disseminação são via linfática para os linfonodos (gânglios) da pelve e retroperitôneo (local atrás do intestino). 


Estadiamento e Tratamento

O diagnóstico, estadiamento (saber como está a doença) e tratamento iniciais são com cirurgia. Quando há a suspeita de Câncer de Ovário a cirurgia deve ser realizada por via convencional, incisão mediana (vertical para avaliação adequada de toda cavidade) e realizada por um cirurgião especializado em oncologia ginecológica. 

Podemos dividir a doença em 2 momentos. A doença inicial (restrita aos ovário e pelve) é tratada e estadiada com a retirada do útero, ovários, trompas, omento (tecido gorduroso junto ao intestine grosso), coleta de líquido abdominal, biópsias do peritôneo (após avaliada toda superfície peritoneal e não encontrados implantes) e linfadenectomia (retirada dos linfonodos de pelve e retroperitôneo). Quando há doença avançada (disseminação importante em pelve/abdome), o objetivo do tratamento cirúrgico passa a ser a citorredução ótima. A citorredução é a ressecção do máximo de doença possível e tem como objetivo ao término da cirurgia não haver doença visível ou no máximo o maior implante com o tamanho de até 1cm. Para atingir esse objetivo pode haver a necessidade de cirurgias extensas, inclusive com retirada de parte de intestino, baço e o próprio peritôneo acometido. 

Praticamente toda paciente com Câncer de Ovário é submetida a tratamento com quimioterapia após a cirurgia. São utilizadas geralmente 2 drogas (carboplatina e paclitaxel) por 6 ciclos com intervalo de 21 dias entre cada ciclo. Caso a doença esteja muito avançada na primeira cirurgia e não é possível a citorredução ótima, a paciente recebe 3 ciclos de quimioterapia com o intuito de diminuir a quantidade de doença e é então novamente operada. 

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