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AVISO LEGAL e o Que são Doenças Raras

✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos.

As informações disponibilizadas nesta página devem ser utilizadas apenas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.

As DRs - Doenças Raras - são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.
 
O conceito de DR, segundo a OMS - Organização Mundial de Saúde, são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.
 
Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas DRs se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

TB - Tuberculose

TB - Tuberculose


Morrem mais pessoas de Tuberculose, em todo o mundo, do que de qualquer outra doença infecciosa durável. A tuberculose mata aproximadamente dois milhões de pessoas por ano, 98% das quais em países em desenvolvimento. Um terço da população mundial encontra-se infectado pelo bacilo da Tuberculose (Bacilo de Koch).

Tuberculose é mais comum nas áreas do mundo onde há maior pobreza, promiscuidade, desnutrição, más condições de higiene, incluindo uma saúde pública deficitária.Os países com maior incidência nesta doença são a Índia, a China, a Indonésia, o Bangladesh, a Nigéria, o Paquistão, as Filipinas, o Congo, a Rússia e o Brasil.



O alastramento da SIDA, no início da década de 80, levou ao aumento do número de casos da doença.

A TB afeta 40% dos lactentes, 25% de crianças entre 1-5 anos, 15% dos jovens numa população aproximada de 10% de adultos, numa proporção de aproximadamente 1/3 da população mundial.

Apesar das dimensões que atinge, esta pandemia foi durante muito tempo esquecida pelos doadores internacionais. Em 1990, o fluxo total da ajuda externa para esta doença diminuiu para uns escassos 16 milhões de dólares por ano.



Contudo, a TB na população infantil e juvenil tem preocupado entidades nacionais e internacionais a nível da prevenção na saúde, não só do ponto de vista individual, bem como pela morbidade e sofrimento humano que acarreta e também sob o aspecto coletivo, pois se houver aumento da incidência na infância, significa que as medidas de controle implementadas não são as mais adequadas.
Estes fatos levaram a OMS a declarar a tuberculose como uma emergência mundial. Feita em 1995, esta declaração foi a primeira do gênero na história da OMS, tendo gerado um efeito positivo em várias áreas de actuação e junto de várias instituições e financiadores internacionais.

Em relação à UE, Portugal é um dos países com maior incidência de casos notificados e com maior expressão dos aspectos que lhe conferem o carácter de infecção emergente.

Em Portugal, dos serviços dedicados ao tratamento e prevenção da tuberculose, destacam-se os Centros de Diagnóstico Pneumológico.

É uma doença infecto-contagiosa causada por uma bactéria Mycobacterium tuberculosis ou Bacilo de Koch (BK), que afeta principalmente os pulmões, mas, também podem ocorrer em outros órgãos do corpo, como ossos, rins e meninges (membranas que envolvem o cérebro).

Como ocorre a transmissão da tuberculose

A Tuberculose é transmitida por via aérea em praticamente a totalidade dos casos. A infecção ocorre a partir da inalação de gotículas contendo bacilos expelidos pela tosse, fala ou espirro do doente com tuberculose ativa de vias respiratórias.

Primoinfecção Tuberculosa
Quando uma pessoa inala as gotículas contendo os bacilos de Koch, muitas delas ficam no trato respiratório superior (garganta e nariz), onde a infecção é improvável de acontecer. Contudo, quando os bacilos atingem os alvéolos, eles ocasionam uma rápida resposta inflamatória, envolvendo células de defesa. Caso ocorra falha neste mecanismo, os bacilos começam a se multiplicar.
A primoinfecção tuberculosa, sem doença, significa que os bacilos estão no corpo da pessoa, mas o sistema imunológico os está mantendo sob controle.

Tuberculose primária

Em 5 % dos casos, entretanto a primoinfecção não é contida, seja pela deficiência no desenvolvimento da imunidade celular, seja pela carga infectante ou pela virulência do bacilo. A Tuberculose resultante da progressão do complexo primário e que se desenvolve nos primeiros cinco anos após a primoinfecção denomina-se Tuberculose primária


As formas de Tuberculose primária podem ser: ganglionares, pulmonares e miliar que comprometem não apenas os pulmões, mas muitos órgãos como rins, cérebro, meninges, glândula supra-renal e ossos, resultantes da disseminação linfohematogênica do bacilo. Por contigüidade, ocorrem as formas pleural (pulmão), pericárdica (gânglios mediastinais) e peritonial (gânglios mesentéricos).


Tuberculose pós-primária 

Uma vez infectada, a pessoa pode desenvolver Tuberculose doença em qualquer fase da vida. Isto acontece quando o sistema imunológico não pode mais manter os bacilos “sob controle” e eles se multiplicam rapidamente (reativação endógena). Pode acontecer também, reativação exógena, na qual ocorre uma nova exposição a bacilos mais virulentos e que resistem à forte resposta imunológica desencadeada pelo hospedeiro (reativação exógena).


Os doentes bacilíferos, isto é, aqueles cuja baciloscopia de escarro é positiva são a principal fonte de infecção.
Portanto, todas as medidas devem ser realizadas no sentido de encontrar precocemente o paciente e oferecer o tratamento adequado, interrompendo assim, a cadeia de transmissão da doença. 


A má alimentação, a falta de higiene, o tabagismo, o alcoolismo ou qualquer outro fator que gere baixa resistência orgânica, também favorece o estabelecimento da doença.

Formas da Doença

A apresentação da Tuberculose na forma pulmonar, além de ser mais frequente, é também a mais relevante para a saúde pública, pois é a forma pulmonar bacilífera, a responsável pela manutenção da cadeia de transmissão da doença. 


A busca ativa dos sintomáticos respiratórios é a principal estratégia para o controle da TB, uma vez que permite a detecção precoce das formas pulmonares.

Tuberculose Pulmonar

Os sintomas clássicos da TB pulmonar são: tosse persistente por 3 semanas ou mais, produtiva ou não (com muco e eventualmente sangue), febre vespertina, sudorese noturna e emagrecimento.

Em populações especiais, tais como presidiários, moradores de rua, pacientes HIV positivos, crianças, tosse com 2 semanas ou mais, pode ser sugestivo de TB pulmonar e DEVE ser investigado.

Pode ocorrer em qualquer idade, mas é mais comum na criança maior, adolescente e adulto jovem. Tem como característica principal a tosse seca ou produtiva (com catarro).


A febre vespertina, sem calafrios, não costuma ultrapassar os 38,5º C. A sudorese noturna e a anorexia são comuns. O exame físico geralmente mostra “fácies” de doença crônica e emagrecimento, embora indivíduos com bom estado geral e sem perda do apetite também possam ter TB pulmonar.

Tuberculose extrapulmonar

As formas extrapulmonares da TB têm seus sinais e sintomas dependentes dos órgãos e/ou sistemas acometidos. 


Sua ocorrência aumenta entre pacientes com imunocomprometimento grave, principalmente naqueles com aids.

Diagnóstico


Baciloscopia do escarro 

A baciloscopia direta do escarro é o método principal no diagnóstico e para o controle de tratamento da tuberculose pulmonar por permitir a descoberta das fontes de infecção, ou seja, os casos bacilíferos. Trata-se de um método simples, rápido, de baixo custo e seguro para elucidação diagnóstica da tuberculose, uma vez que permite a confirmação da presença do bacilo.

A boa amostra de escarro é a proveniente da árvore brônquica, obtida após esforço da tosse (expectoração espontânea).

O exame de baciloscopia de escarro deve ser solicitado aos pacientes que apresentem:

• Tosse por duas a três semanas (sintomático respiratório);
• Suspeita clínica e/ou radiológica de TB pulmonar,
independentemente do tempo de tosse;
• Suspeita clínica de TB em sítios extrapulmonares (materiais
biológicos diversos).

Coleta de Escarro e Cuidados

· Orientação ao paciente
A unidade de saúde deve ter pessoal capacitado para fornecer  informações claras e simples ao paciente quanto à coleta do escarro, devendo proceder da seguinte forma:

- Orientar o paciente quanto ao procedimento de coleta: ao despertar pela manhã, lavar bem a boca, inspirar profundamente, prender a respiração por um instante e escarrar após forçar a tosse. Repetir essa operação até obter três eliminações de escarro, evitando que esse escorra pela parede externa do pote.

- Informar que o pote deve ser tampado e colocado em um saco plástico com a tampa para cima, cuidando para que permaneça nessa posição.

- Orientar o paciente a lavar as mãos.

Radiológico 


A radiografia de tórax é método diagnóstico de grande importância na investigação da tuberculose.


Diferentes achados radiológicos apontam para suspeita de doença em atividade ou doença no passado, além do tipo e extensão do comprometimento pulmonar. 


Deve ser solicitada para todo o paciente com suspeita clínica de TB pulmonar.

Prova Tuberculínica (PT)


A prova tuberculínica consiste na inoculação intradérmica de um derivado protéico do Mycobacterium tuberculosis para medir a resposta imune celular a estes antígenos. É utilizada, nas pessoas (adultos e crianças), para o ver se apessoa está infectada pelo Mycobacterium tuberculosis. Na criança também é muito importante como método coadjuvante para o diagnóstico da TB doença.

Avaliação de contatos:

1. O caso índice deve ser entrevistado o quanto antes para identificação das pessoas que serão consideradas contatos.

2. Os contatos e suas respectivas idades devem ser listados. O tipo de convívio deve ser estabelecido (casa, ambiente de trabalho, escola, etc) e formas de localização devem ser identificadas (endereço e/ou telefone).

3. Sempre que possível realizar visita domiciliar para um melhor entendimento das circunstâncias que caracterizam os contatos identificados na entrevista do caso índice.
Todos os contatos serão convidados a comparecer à unidade de saúde para serem avaliados, pois eles que apresentam maior risco de adoecimento, pois estão expostos ao doente bacilífero.

Tratamento da Tuberculose


O tratamento da Tuberculose é feito com 4 drogas na fase de ataque (2 meses)do tratamento com isoniazida, rifampicina, pirazinamida e etambutol. Na fase de manutenção (quatro meses subseqüentes) utilizam-se rifampicina e isoniazida. Este tratamento dura 6 meses e leva à cura da doença, desde que haja boa adesão ao tratamento com uso diário da medicação.
O tratamento deve ser diretamente observado (TDO).


Tratamento Diretamente Observado (TDO) 

No tratamento diretamente observado, um profissional da equipe da unidade de saúde observa a tomada da medicação do paciente desde o início do tratamento até a sua cura. Esta estratégia, também, oferece maior acolhimento ao doente, melhor adesão com aumento da cura e redução de abandono ao tratamento.


Todo paciente com Tuberculose deve receber este tipo de tratamento.


O que é a tuberculose?

A Tuberculose é uma doença infecciosa causada por um micróbio chamado “bacilo de Koch”. É uma doença contagiosa, que se transmite de pessoa para pessoa e que atinge sobretudo os pulmões. Pode também atingir outros órgãos e outras partes do nosso corpo, como os gânglios, os rins, os ossos, os intestinos e as meninges.


Quais são os sintomas mais evidentes?

Tosse crônica;
Febre;
Existência e persistência de suores nocturnos (dos que ensopam o lençol);
Dores no tórax;
Perda de peso, lenta e progressiva;
Falta de apetite, anorexia, apatia completa para com quase tudo o que está à volta.


Como se transmite?

A transmissão do micróbio da Tuberculose processa-se pelo ar, através da respiração, que o faz penetrar no nosso organismo. Quando um doente com Tuberculose tosse, fala ou espirra, espalha no ar pequenas gotas que contêm o Bacilo de Koch. Uma pessoa saudável que respire o ar de determinado ambiente onde permaneceu um tuberculoso pode infectar-se.

Note-se que um espirro de um doente com Tuberculose projecta no ar cerca de dois milhões de bacilos. Através da tosse, cerca de 3,5 mil partículas são igualmente projetadas para a atmosfera.


Todas as pessoas que entram em contacto com doentes tuberculosos podem ser contagiadas?


Não. A maior parte das vezes o organismo resiste e a pessoa não adoece. Contudo, por vezes, o organismo resiste no momento, mas continua a albergar o micróbio, motivo pelo qual quando fragilizado por alguma outra doença, como a sida, o câncer, a diabetes ou o alcoolismo, acaba por não resistir. Os idosos têm também mais possibilidades de adoecer logo após estarem em contato com um tuberculoso, ou seja, com o ar que este respira.
Entre as pessoas que mais probabilidades têm de contrair esta infecção, contam-se os idosos, as crianças e as pessoas muito debilitadas por outras doenças.


Todos os pacientes com tuberculose podem transmitir a doença?

Não, apenas os doentes com o Bacilo de Koch no pulmão e que sejam bacilíferos, isto é, que eliminem o bacilo no ar, através da tosse, espirro ou fala.

Quem tem Tuberculose noutras partes do corpo não transmite a doença a ninguém porque não elimina o Bacilo de Koch através da tosse.

Os doentes com tuberculose que já estão a ser tratados não oferecem perigo de contágio porque a partir do início do tratamento este risco vai diminuindo dia após dia. 15 dias depois de iniciado o tratamento, é provável que o paciente já não elimine os Bacilo de Koch.


Que factores facilitam o contágio?

Estar na presença de um doente bacilífero (aquele que elimina muitos bacilos através da tosse, dos espirros, da fala);

Respirar em ambientes pouco arejados e nos quais há predominância de pessoas fragilizadas pela doença;

Permanecer vários dias em contacto com doentes tuberculosos.


Como se previne?

A prevenção é a arma mais poderosa e genericamente usada em todo o mundo. É feita através da vacina BCG (Bacilo de Calmette e Guérin), que é aplicada nos primeiros 30 dias de vida e capaz de proteger contra as formas mais graves de Tuberculose. É, por isso, obrigatória e tomada por milhões de crianças em todo o mundo.
Deve ainda tratar-se, o mais breve possível, os doentes com Tuberculose, para que o contágio não prolifere, e procurar não respirar em ambientes saturados, pouco arejados e pouco limpos.


A Tuberculose tem cura?

Sim. Se o doente seguir a prescrição do médico e as suas indicações, as oportunidades de cura atingem os 95 por cento. Mas para que assim seja, é fundamental não interromper o tratamento em hipótese alguma, nem mesmo se os sintomas desaparecerem.


Como se trata?

Quando alguém adoece por causa do micróbio da tuberculose e fica tuberculoso, o tratamento consiste na combinação de três medicamentos: rifampicina, isoniazida e pirazinamida. Este tratamento dura cerca de seis meses e deve ser sempre acompanhado pelo médico de família do seu centro de saúde.


Em que situações é preciso internar um doente com tuberculose?

Na maior parte dos casos, o tratamento deve ser ambulatório, ou seja, feito em casa e acompanhado no centro de saúde ou no hospital da área de residência do doente. Porém, se o diagnóstico não for feito no início da doença e os pulmões do doente ficarem gravemente afectados, inclusive originando outras complicações, o médico tem que observar o paciente e decidir se precisa do internamento. Nestas circunstâncias, as pessoas ficam muito fragilizadas e precisam de muito apoio.

No caso de um doente com tuberculose noutras partes do corpo, cabe ao médico tomar a decisão. Quando o doente contrai uma meningite tuberculosa tem forçosamente de ser internado.


A Tuberculose mata?

SIM. Se uma pessoa com Tuberculose não recorrer aos serviços médicos competentes e se não for tratada atempada e convenientemente, a probabilidade de vir a morrer na sequência da Tuberculose é muito elevada.
Quando um doente abandona ou interrompe o tratamento que lhe foi prescrito, aumenta também a probabilidade de vir a morrer da doença, uma vez que possibilita o aparecimento de novos Bacilos de Koch, resistentes aos medicamentos actualmente usados pelos médicos para o tratamento e controlo da Tuberculose.


Como se diagnostica?

Se tossir consecutivamente durante cerca de três semanas, é recomendável que consulte o médico do centro de saúde da sua área de residência. Este médico pode pedir-lhe para fazer o exame do escarro ou baciloscopia e também uma radiografia ao tórax. Através dos resultados destes dois exames estará, então, em condições de avançar com o diagnóstico e encaminhá-lo para os serviços médicos competentes.


Se for diagnosticada uma tuberculose, é necessário parar de beber e de fumar?

Sim. Não é aconselhável, como se sabe, a associação entre medicamentos e bebidas alcoólicas. Podem até gerar-se outras complicações, como, por ex., o aparecimento de hepatite. É também desejável e necessário que o paciente pare de fumar, até porque isso melhorará a sua saúde como um todo e beneficiará a recuperação dos pulmões.
Caso persistam dúvidas ou alguma impossibilidade por parte do paciente em seguir estas recomendações, aconselha-se conversar com o médico ou com o responsável de saúde do centro de saúde da sua área de residência.


As grávidas podem ser tratadas com os medicamentos habituais para a tuberculose?

Sim, pois os medicamentos costumam ser seguros. Mas também neste caso se aconselha a consulta e uma conversa com o médico assistente para esclarecimento de dúvidas, designadamente as que se relacionem com a saúde da mãe e do bebê.






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