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AVISO LEGAL e o Que são Doenças Raras

✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos.

As informações disponibilizadas nesta página devem ser utilizadas apenas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.

As DRs - Doenças Raras - são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.
 
O conceito de DR, segundo a OMS - Organização Mundial de Saúde, são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.
 
Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas DRs se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.
Mostrando postagens com marcador BRCA1. Mostrar todas as postagens
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CTF - Câncer da Trompa de Falópio


Este Câncer é muito raro, sendo mais frequente a disseminação de um Câncer com origem em outro órgão para a Trompa de Falópio (geralmente de um ovário, da mama ou do revestimento do útero) do que o desenvolvimento de um novo Câncer nesta localização.

Série:

Os cientistas desconhecem se existem fatores ambientais ou do estilo de vida que aumentem o risco deste Câncer, mas alguns investigadores admitem que as mulheres possam herdar uma tendência para desenvolver esta doença.

Existe uma boa evidência de que as mulheres que herdam uma mutação nos genes BRCA1 ou BRCA2 apresentam um risco mais elevado de desenvolverem um Câncer da Trompa de Falópio. As mutações (alterações) neste gene foram igualmente associadas ao Câncer da mama e do ovário. Assim, se lhe for diagnosticado este Câncer, pondere a possibilidade de fazer exames para identificar estas mutações.


Sintomas

Os sintomas do Câncer da Trompa de Falópio podem incluir:

Uma hemorragia vaginal anormal, especialmente depois da menopausa;

Dores abdominais ou uma sensação de pressão no abdômen;

Um corrimento vaginal anormal (branco, translúcido ou rosado);


Uma massa abdominal ou pélvica


A presença destes sintomas não significa que uma paciente tem um Câncer da Trompa de Falópio, podendo estes sintomas ser causados por outros problemas.


Diagnóstico

Uma vez que o Câncer da Trompa de Falópio é muito raro, o médico pode suspeitar de outro problema ginecológico. Ele pode avaliar o risco de infecções ginecológicas, de tumores do ovário ou de Câncer do Endométrio (o Câncer do Endométrio afeta o revestimento interno do útero). Estas situações apresentam sintomas semelhantes aos do Câncer da Trompa de Falópio ― e são mais comuns.

Câncer da Trompa de Falópio deve ser levado em consideração quando uma mulher apresenta um corrimento ou uma hemorragia vaginal anormal e um teste de Papanicolau positivo, mas sem evidência de um Câncer do colo do útero ou do endométrio.

Se a dosagem no sangue do CA-125 for muito elevada, esse resultado apoia um diagnóstico de Câncer da Trompa de Falópio (o CA-125 é um marcador tumoral), mas isso não prova que a mulher tem este tipo de Câncer. O CA-125 pode estar elevado por outras razões.

Um médico pode suspeitar de um Câncer da Trompa de Falópio se palpar uma massa no exame ginecológico. Uma ecografia ou uma tomografia computorizada (TAC) podem revelar uma massa anormal na área de uma das trompas.

As mulheres descobrem muitas vezes que têm este Câncer quando uma Trompa de Falópio é removida para tratar outro problema. Os médicos identificam a presença do Câncer quando examinam a trompa num laboratório.

Se lhe for diagnosticado um Câncer da Trompa de Falópio, pondere a realização de testes para as mutações do gene BRCA. Se tiver estas mutações, deve fazer exames para averiguar se tem um Câncer da Mama ou do Ovário. Deve pensar também em receber aconselhamento genético.


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Carcinoma de Ovário Epitelial Recorrente



O Carcinoma de Ovário Epitelial Recorrente corresponde a cerca de 6% das neoplasias malignas da mulher e o risco de desenvolver Câncer de Ovário durante a vida é cerca de 1 em cada 69 mulheres


 Cerca de 85% dos casos são originários do epitélio, a camada mais externa do ovário. A incidência começa a aumentar a partir dos 45 anos de idade e atinge um pico de incidência na menopausa (sexta e sétimas décadas de vida). 


Série:

A grande maioria do casos são considerados esporádicos (90%), mas em menos de 10% dos casos podem estar ligados à Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditário. Esta síndrome está relacionada à mutação dos genes BRCA1 ou BRCA2 e as pacientes portadoras tem um risco elevado de desenvolver Câncer de Mama e Ovário. A suspeita inicial se faz pela história familiar da paciente. 

A maioria dos cânceres de ovário não geram sintomas em seu início. Os sintomas geralmente estão relacionados com a sua disseminação e são mais comuns sintomas não específicos como empachamento, mudança do hábito intestinal, aumento da frequência para urinar, emagrecimento e aumento do volume abdominal. 

Sabe-se que o uso de anticoncepcional oral por mais de 5 anos durante a vida é fator protetor para não desenvolver câncer de ovário. 

O dois grandes problemas do rastreamento para detecção precoce do Câncer de Ovário são: a menor incidência do tumor e os métodos atuais de rastreamento (ultrassom pélvico e marcadores tumorais) não são muito específicos e eficazes. 


Marcador tumoral

Câncer de Ovário do tipo epitelial pode aumentar um marcador tumoral que é mensurado no sangue chamado CA125. Porém esse marcador não é específico de Câncer de Ovário e pode estar aumentado em patologias benignas principalmente na pré-menopausa como a endometriose, miomas, insuficiência hepática, doenças inflamatórias do peritôneo e gravidez. Ele está aumentado em cerca de 85% das doenças avançadas, porém somente em 50% dos casos iniciais. 


Vias de disseminação

Infelizmente o Câncer de Ovário Epitelial é descoberto em 75% dos casos em um momento mais avançado da doença e quando já há disseminação no abdome. A principal via de disseminação é por implantes. Toda cavidade do abdome é recoberta por um tecido chamado peritôneo e este produz e absorve fisiologicamente o líquido peritoneal. As células malignas do ovário caem neste líquido, circulam e podem se implantar em qualquer local da cavidade abdominal. É a chamada carcinomatose. As outras duas vias de disseminação são via linfática para os linfonodos (gânglios) da pelve e retroperitôneo (local atrás do intestino). 


Estadiamento e Tratamento

O diagnóstico, estadiamento (saber como está a doença) e tratamento iniciais são com cirurgia. Quando há a suspeita de Câncer de Ovário a cirurgia deve ser realizada por via convencional, incisão mediana (vertical para avaliação adequada de toda cavidade) e realizada por um cirurgião especializado em oncologia ginecológica. 

Podemos dividir a doença em 2 momentos. A doença inicial (restrita aos ovário e pelve) é tratada e estadiada com a retirada do útero, ovários, trompas, omento (tecido gorduroso junto ao intestine grosso), coleta de líquido abdominal, biópsias do peritôneo (após avaliada toda superfície peritoneal e não encontrados implantes) e linfadenectomia (retirada dos linfonodos de pelve e retroperitôneo). Quando há doença avançada (disseminação importante em pelve/abdome), o objetivo do tratamento cirúrgico passa a ser a citorredução ótima. A citorredução é a ressecção do máximo de doença possível e tem como objetivo ao término da cirurgia não haver doença visível ou no máximo o maior implante com o tamanho de até 1cm. Para atingir esse objetivo pode haver a necessidade de cirurgias extensas, inclusive com retirada de parte de intestino, baço e o próprio peritôneo acometido. 

Praticamente toda paciente com Câncer de Ovário é submetida a tratamento com quimioterapia após a cirurgia. São utilizadas geralmente 2 drogas (carboplatina e paclitaxel) por 6 ciclos com intervalo de 21 dias entre cada ciclo. Caso a doença esteja muito avançada na primeira cirurgia e não é possível a citorredução ótima, a paciente recebe 3 ciclos de quimioterapia com o intuito de diminuir a quantidade de doença e é então novamente operada. 

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