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AVISO LEGAL e o Que são Doenças Raras

✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos.

As informações disponibilizadas nesta página devem ser utilizadas apenas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.

As DRs - Doenças Raras - são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.
 
O conceito de DR, segundo a OMS - Organização Mundial de Saúde, são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.
 
Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas DRs se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.
Mostrando postagens com marcador Carcinoma. Mostrar todas as postagens
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Sarcoma de Ewing

O Sarcoma de Ewing é uma forma de tumor ósseo maligno (cancro nos ossos) que atinge principalmente crianças e adolescentes. É uma forma rara de câncer, e mais frequente em meninos brancos entre 10 e 20 anos, sendo mais raro em meninas, e também muito raro entre negros e asiáticos, bem como em adultos.
O risco de metástase é grande. Ao momento do diagnóstico, 25% dos pacientes já têm uma disseminação metastática (40% nos pulmões, 30% nos ossos, notadamente na coluna vertebral, e 10% na medula óssea). Os ossos mais afectados geralmente são os ossos longos (como o fémur, a tíbia e o úmero) e a pelve.

O tratamento se dá com remoção cirúrgica, quimioterapia e radioterapia. A sobrevida em 5 anos é de cerca de 75%.

Causas

O sarcoma de Ewing é o resultado de uma translocação entre os cromossomos 11 e 22, que fusionam o gene EWS do cromossomo 22 com o gene FLI1 do cromossomo 11.
O EWS/FLI funciona como o regulador principal.
Outras translocações possíveis são em t(21;22) e t(7;22).

Diagnóstico

Na histologia, o sarcoma de Ewing é conhecido como um tumor de pequenas células redondas e azuis. Geralmente aparece como uma saliência no osso, detectada por meio de biópsias. Se apresentam como dolorosas massas crescentes e o local afetado frequentemente é sensível, quente e edemaciado. Alguns pacientes apresentam achados sistemicos, incluindo febre, elevação da velocidade de hemossedimentação, anemia e leucocitose, que mimetizam uma infecção.



Tratamento


O tratamento, em todas as circunstâncias, consiste em quimioterapia, geralmente incluindo drogas como a ifosfamida e a doxorrubicina, a fim de evitar o risco de desenvolvimento do tumor por metástase. Caso seja possível detectar a localização do tumor, é realizada uma cirurgia. No caso de não haver necrose total das células, geralmente inclui-se também a radioterapia.


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Síndrome de Conn ou Hiperaldosteronismo Primário

Síndrome de Conn ou Hiperaldosteronismo Primário




A Síndrome de Conn, também chamada de Hiperaldosteronismo Primário, trata-se de um transtorno das glândulas adrenais, que são responsáveis pela síntese e liberação do hormônio Aldosterona. Este, por sua vez, é responsável pelo controle da pressão arterial e pelo controle de excreção de sódio e água. Desta forma, problemas nas glândulas adrenais levam à retenção de sódio, acúmulo de água no organismo e consequente aumento da pressão arterial.

Alguns pesquisadores acreditam que esta síndrome seja rara. Todavia, investigações recentes têm apontado que até 15% dos pacientes hipertensos possam ser portadores desta desordem, sendo mais comum em indivíduos entre a terceira e a quinta década de vida.

A síntese exacerbada de Aldosterona pode ser decorrente de hiperplasia das glândulas adrenais, uni ou bilateral, além de tumores benignos (Adenoma), ou, mais raramente, malignos (Carcinoma).

Clinicamente, o excesso de Aldosterona pode levar à Hipocalcemia, Alcalose Metabólica, Hipertensão Arterial e, em certos casos, Hipernatremia. As manifestações clínicas costumam ser inespecíficas, mas indivíduos com Hipocalcemia e Hipertensão Arterial podem apresentar Polaciúria (aumento da frequência urinária), sede em excesso, fraqueza, fadiga, paralisias temporárias, palpitação, cefaleia, contraturas musculares e formigamento.

A presença de Hipocalcemia em indivíduos hipertensos sugere o diagnóstico de Síndrome de Conn. A melhor forma para se confirmar o diagnóstico é por meio da determinação dos níveis de Aldosterona e Renina. Este último é um hormônio sintetizado pelos rins, responsável por estimular a síntese de Aldosterona pelas glândulas adrenais. Na Síndrome de Conn, a Aldosterona encontra-se muito elevada, enquanto que a Renina encontra-se extremamente baixa ou nem é possível detectá-la.

O tratamento é feito resolvendo-se o fator que está desencadeando a elevada síntese e liberação de Aldosterona, por meio de cirurgia. Enquanto isso, a pressão arterial pode ser controlada pelo uso de medicamentos, como a Espironolactona e outros anti-hipertensivos.

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