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AVISO LEGAL e o Que são Doenças Raras

✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos.

As informações disponibilizadas nesta página devem ser utilizadas apenas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.

As DRs - Doenças Raras - são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.
 
O conceito de DR, segundo a OMS - Organização Mundial de Saúde, são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.
 
Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas DRs se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.
Mostrando postagens com marcador Adenoma. Mostrar todas as postagens
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Pólipos Intestinais

Pólipos Intestinais




O pólipo é uma pequena protuberância que cresce em cavidades revestidas por mucosas. O intestino grosso (cólon) é o principal ponto onde surgem os Pólipos Intestinais.

Pólipo Intestinal é uma neoplasia benigna que ocorre por um crescimento anormal da próprias células da mucosa do intestino. Mal comparando, podemos dizer que são uma espécie de verruga do cólon.

A imensa maioria dos pólipos são lesões benignas e continuarão a sê-las para o resto da vida. Porém, dependendo do tipo de pólipo (explicado adiante) existe o risco de transformação para câncer.



Sintomas dos Pólipos Intestinais

A maioria dos Pólipos Intestinais é de pequeno tamanho e acaba por não causar nenhum sintoma. Normalmente só são detectados quando se realizam exames de triagem para o câncer de cólon.

Pólipos de tamanho maior podem causar obstrução intestinal por impedir a progressão das fezes ou apresentar escoriações pela passagem de fezes endurecidas, podendo assim sangrar.


Diagnóstico dos Pólipos Intestinais

Atualmente o exame de escolha para o diagnóstico dos pólipos / rastreio do câncer de cólon é a colonoscopia, um exame realizado através de um endoscópio por via anal. A colonoscopia é o exame ideal pois permite não só a visualização dos pólipos, como também a sua retirada.

Apenas a olho nu, não é possível distinguir um pólipo hiperplásico de um adenoma. Por isso, indica-se a retirada de qualquer pólipo diagnosticado para avaliação histológica (microscópica)

Os adenomas são divididos em três grupos de acordo com esta avaliação:

- Adenoma tubular
- Adenoma viloso
- Adenoma túbulo-viloso

O tamanho do Pólipo Adenomatoso (maior que 1cm) e quanto mais componente viloso ele possuir (mais que 25%), são os principais fatores de risco para transformação em câncer.

O rastreio para o câncer de cólon está indicado para todas as pessoas acima de 50 anos. Pessoas com história familiar de um parente de primeiro grau com câncer de cólon antes dos 60 anos devem começar a fazer o rastreio a partir dos 40 anos.



Tratamento dos Pólipos Intestinais

A maneira mais eficaz de se evitar o câncer de cólon é identificando precocemente Pólipos Adenomatosos e removendo-os antes que se transformem em uma lesão maligna.

Como já referido, os pólipos podem ser retirados pela colonoscopia imediatamente após a sua identificação.

A remoção dos pólipos não dói e não costuma causar sangramentos.

Raramente o pólipo é grande o suficiente para a remoção não poder ser feito pelo colonoscópio. Nestes casos, é normalmente necessária cirurgia para extração da lesão.

A remoção de pólipos é segura, havendo uma taxa de complicações menor que 1 a cada 1000 procedimentos. Os maiores risco são a perfuração do cólon e o sangramento.

Para se minimizar os risco de complicações, o paciente não deve tomar nem dias antes, nem dias depois, medicamentos que facilitem hemorragias como aspirina, anti-inflamatórios ou anticoagulantes como heparina ou varfarina.



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Síndrome de Conn ou Hiperaldosteronismo Primário

Síndrome de Conn ou Hiperaldosteronismo Primário




A Síndrome de Conn, também chamada de Hiperaldosteronismo Primário, trata-se de um transtorno das glândulas adrenais, que são responsáveis pela síntese e liberação do hormônio Aldosterona. Este, por sua vez, é responsável pelo controle da pressão arterial e pelo controle de excreção de sódio e água. Desta forma, problemas nas glândulas adrenais levam à retenção de sódio, acúmulo de água no organismo e consequente aumento da pressão arterial.

Alguns pesquisadores acreditam que esta síndrome seja rara. Todavia, investigações recentes têm apontado que até 15% dos pacientes hipertensos possam ser portadores desta desordem, sendo mais comum em indivíduos entre a terceira e a quinta década de vida.

A síntese exacerbada de Aldosterona pode ser decorrente de hiperplasia das glândulas adrenais, uni ou bilateral, além de tumores benignos (Adenoma), ou, mais raramente, malignos (Carcinoma).

Clinicamente, o excesso de Aldosterona pode levar à Hipocalcemia, Alcalose Metabólica, Hipertensão Arterial e, em certos casos, Hipernatremia. As manifestações clínicas costumam ser inespecíficas, mas indivíduos com Hipocalcemia e Hipertensão Arterial podem apresentar Polaciúria (aumento da frequência urinária), sede em excesso, fraqueza, fadiga, paralisias temporárias, palpitação, cefaleia, contraturas musculares e formigamento.

A presença de Hipocalcemia em indivíduos hipertensos sugere o diagnóstico de Síndrome de Conn. A melhor forma para se confirmar o diagnóstico é por meio da determinação dos níveis de Aldosterona e Renina. Este último é um hormônio sintetizado pelos rins, responsável por estimular a síntese de Aldosterona pelas glândulas adrenais. Na Síndrome de Conn, a Aldosterona encontra-se muito elevada, enquanto que a Renina encontra-se extremamente baixa ou nem é possível detectá-la.

O tratamento é feito resolvendo-se o fator que está desencadeando a elevada síntese e liberação de Aldosterona, por meio de cirurgia. Enquanto isso, a pressão arterial pode ser controlada pelo uso de medicamentos, como a Espironolactona e outros anti-hipertensivos.

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