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AVISO LEGAL e o Que são Doenças Raras

✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos.

As informações disponibilizadas nesta página devem ser utilizadas apenas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.

As DRs - Doenças Raras - são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.
 
O conceito de DR, segundo a OMS - Organização Mundial de Saúde, são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.
 
Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas DRs se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Top 10 - Prevalência dos Cânceres


De acordo com a QuintilesIMS, de 2011 a 2016, 68 novos medicamentos foram aprovados para 22 indicações.

Série:


Produtos como Revlimid® e Glivec® têm contribuído significativamente para a magnitude da cota do Mercado de Hematologia no entanto, novas drogas como Opdivo® e Keytruda® são suscetíveis a aumentar o valor de outros tipos de tumores, incluindo os de Pulmão e Pele.






O tamanho do mercado de oncologia deverá aumentar ainda mais nos próximos anos. A imunoterapia irá desempenhar um papel significativo na mudança da paisagem dos tratamentos de vários tipos de tumores.

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CdLS - Síndrome Cornélia de Lange ou Síndrome de Brachmann de Lange

CdLS - Síndrome Cornélia de Lange ou Síndrome de Brachmann de Lange


A Síndrome de Cornélia de Lange (CdLS) é uma doença genética pouco conhecida que pode levar a graves anomalias de desenvolvimento. Afeta tanto o desenvolvimento físico, quanto o intelectual de uma criança. A incidência exata é desconhecida, mas é estimado em 1 em cada 10.000 a 30.000.


Causas da Síndrome de Cornelia de Lange

Um gene responsável pela CdLS -NIPBL no cromossomo 5, foi descoberto em 2004 em conjunto por pesquisadores do Hospital Infantil da Filadélfia, EUA e pesquisadores da Universidade de Newcastle, no Reino Unido. Em 2006, um gene -SMC1A segundo no cromossomo X foi encontrada por cientistas italianos. A descoberta do gene terceiro foi anunciado em 2007. O gene SMC3 está no cromossomo 10 e também foi descoberto pela equipe de pesquisa, na Filadélfia. Os últimos dois genes parecem correlacionar-se com uma forma mais branda da síndrome.

A grande maioria dos casos são devido a mutações espontâneas, embora o gene desertor possa ser herdado dos pais, tornando-se autossômica dominante.


História da Síndrome de Cornelia de Lange

O primeiro caso já foi documentado em 1916 por W. Brachmann seguido por Cornélia de Lange, um pediatra holandês, em 1933, após os quais o transtorno foi chamado.


O diagnóstico da Síndrome de Cornélia de Lange

O diagnóstico de CdLS é principalmente clínico baseado em sinais e sintomas. Observaram através de uma avaliação por um médico, incluindo a história clínica, exame físico e exames laboratoriais. Desde 2006, o teste para NIPBL e SMC1A está disponível através da Universidade de Chicago Isso é melhor realizado através de um encaminhamento para um especialista em genética ou clínica.

CdLS é pensado para ser subdiagnosticada e freqüentemente mal diagnosticada. Características da pessoa com a Síndrome de Cornélia de Lange.

Seguem-se as características que ajudam a detectar essa Síndrome:

  • Baixo peso ao nascer (geralmente com menos de 5 libras / 2,5 kg). 
  • Atraso do crescimento e baixa estatura. 
  • Atraso no desenvolvimento. 
  • Diferenças dos membros (membros amputados ou partes dos membros). 
  • Tamanho da cabeça pequena (microcefalia). 
  • Sobrancelhas espessas, que normalmente se reúnem na linha média (synophrys). 
  • Cílios longos. 
  • Nariz arrebitado e lábios finos curto downturned. 
  • Filtro longo. 
  • Pêlos do corpo excessivo. 
  • Mãos e pés pequenos. 
  • Pequenos dentes espaçados. 
  • Baixa de orelhas. 
  • Deficiência auditiva. 
  • Anomalias da visão (por exemplo, ptose palpebral, nistagmo, alta miopia, hypertropia). 
  • Parcial junção dos segundo e terceiro dedos. 
  • Encurvado 5 dedos. 
  • Refluxo gastroesofágico. 
  • Convulsões. 
  • Defeitos cardíacos. 
  • Fenda palatina. 
  • Problemas de alimentação.


Crianças com essa síndrome são frequentemente encontrados para ter cílios longos, sobrancelhas grossas e synophrys (sobrancelhas unidas). Pêlos do corpo pode ser excessiva e os indivíduos afetados são geralmente mais curtos do que os seus membros imediatos da família.

A CdLS pode dar origem a sua própria matriz de complexidades. Crianças com CdLS muitas vezes sofrem de dificuldades do trato gastrointestinal, particularmente do refluxo gastroesofágico. Vômitos, apetite intermitente pobres, constipação, diarréia ou distensão gasosa são conhecidos por ser uma regularidade nos casos em que os problemas do trato GE são graves. No entanto, os sintomas podem variar de leve a grave.

A CdLS também pode incluir um número de problemas de comportamento, incluindo a auto-estimulação, agressão, auto-agressão ou forte preferência a uma rotina estruturada. Muitas crianças com autismo apresentam CdLS como comportamentos.

Problemas de comportamento em CdLS não são inevitáveis. Muitos problemas de comportamento associados com CdLS são reativos (ie, algo acontece dentro do corpo da pessoa ou ambiente para trazer sobre o comportamento), e cíclicos (vem e vai). Muitas vezes, um problema médico subjacente provoca uma mudança no comportamento. Uma vez que a questão médica é tratada, o comportamento diminui.


Dr Winfried Robert Clemens Brechmann

Em 1916, Winfried Robert Clemens Brechmann, jovem médico, que trabalhava no Hospital Pediátrico em Dresden, escreveu sobre uma criança com 19 dias que teria morrido com uma pneumonia. No seu caderno de notas foi descrito um número significativo de características nunca estudadas em pediatria.


Infelizmente, o doutor Brechmann foi forçado a interromper o seu estudo por ter sido chamado a defender a pátria na II Grande Guerra, onde foi morto em combate.



O que é?

A Síndrome Cornélia de Lange caracterizada por retardo do crescimento, retardo mental severo, baixa estatura um choro tipo rosnar baixo, braquicefalia, orelhas pequenas, pescoço em cadeia, boca de carpa, ponte nasal diminuída, sobrancelhas atrofiadas se encontrando no meio, hirsutismo e malformações das mãos. Esta condição pode ocorrer esporadicamente ou estar associada com um padrão de herança autossômica dominante ou duplicação do braço longo do cromossomo 3.


Características


  • Recém-nascidos pequenos, com baixo peso, apresentam uma microcefalia e características faciais particulares, que se misturam com os traços herdados da sua própria família. Têm as sobrancelhas unidas, as pestanas longas, o nariz pequeno, a cara redonda, os lábios finos e ligeiramente invertidos.
  • As mãos e os pés são pequenos, o quinto dedo está geralmente encurvado e, por vezes, as crianças apresentaram uma membrana interdigital entre o segundo e o terceiro dedo dos pés. A síndrome caracteriza-se também pela presença de um atraso de linguagem, deficiência mental, anomalias cardíacas, intestinais, refluxos gastresofágico, problemas visuais e auditivos e dificuldades de alimentação.
  • As pessoas portadoras desta doença podem registrar uma falta de sensibilidade à dor ou uma sensibilidade táctil mais acentuada.


Diagnóstico

Só depois do nascimento é que se pode identificar a doença. Não há um exame pré-natal que permita detectar prematuramente a síndrome e, por outro lado, mesmo sendo um bebé muito pequeno, ninguém pensa que se trata de Cornelia de Lange.

Por ser extremamente rara, há pediatras que nunca se cruzam com uma criança com esta patologia.


Tratamento

A elevada frequência de dificuldades alimentares e de refluxo gastroesofágico (77%) e a possibilidade de morte por apneia ou por aspiração impõem a observação e o aconselhamento médico precoces no que diz respeito aos cuidados na alimentação e às terapêuticas médica ou cirúrgica necessárias. Quando existem vómitos frequentes e refluxo gastroesofágico importante, devem realizar-se exames imagiológicos. As anomalias cardíacas estão presentes em cerca de 13-29% dos doentes pelo que devem ser avaliadas nos indivíduos com este síndrome, assim como as anomalias renais.O risco acrescido de otites crónicas e de perda de audição deve ser tido em conta antecipadamente de forma a poderem ser tomadas medidas para a melhoria das capacidades de comunicação. Outras medidas preventivas devem ser realizadas nomeadamente: sumária de urina para o despiste de infecções urinárias; cuidados de saúde oral adequados para a detecção e correcção de anomalias dentárias; e terapêuticas ocupacional ou física para minimizar as alterações articulares. Em crianças em idade escolar, é frequente haver alterações cognitivas (75-100%) e do comportamento (57%). A avaliação da puberdade é especialmente importante nos indivíduos do sexo masculino com hipogonadismo. Pode haver um défice da hormona de crescimento. Os indivíduos mais velhos devem ser sujeitos a avaliações regulares da audição e da visão.



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Endometriose


O endométrio é uma mucosa que reveste a parede interna do útero, sensível às alterações do ciclo menstrual, e onde o óvulo depois de fertilizado se implanta. Se não houve fecundação, boa parte do endométrio é eliminada durante a menstruação. O que sobra volta a crescer e o processo todo se repete a cada ciclo



Endometriose é uma afecção inflamatória provocada por células do endométrio que, em vez de serem expelidas, migram no sentido oposto e caem nos ovários ou na cavidade abdominal, onde voltam a multiplicar-se e a sangrar.

Todos os meses, o endométrio fica mais espesso para que um óvulo fecundado possa se implantar nele. Quando não há gravidez, esse endométrio que aumentou descama e é expelido na menstruação


Endometriose profunda é a forma mais grave da doença. As causas ainda não estão bem estabelecidas. Uma das hipóteses é que parte do sangue reflua através das trompas durante a menstruação e se deposite em outros órgãos. Outra hipótese é que a causa seja genética e esteja relacionada com possíveis deficiências do sistema imunológico.

É importante destacar que a doença acomete mulheres a partir da primeira menstruação e pode se estender até a última. Geralmente, o diagnóstico acontece quando a paciente está na faixa dos 30 anos.


Hoje, 2016, a doença afeta cerca de seis milhões de brasileiras. De acordo com a Associação Brasileira de Endometriose, entre 10% a 15% das mulheres em idade reprodutiva (13 a 45 anos) podem desenvolvê-la e 30% tem chances de ficarem estéreis.





SINTOMAS

Os principais sintomas da endometriose são dor e infertilidade. Aproximadamente 20% das mulheres têm apenas dor, 60% têm dor e infertilidade, e 20% apenas infertilidade.

Existem mulheres que sofrem dores incapacitantes e outras que não sentem nenhum tipo de desconforto. Entre os sintomas mais comuns estão:


• Cólicas menstruais intensas e dor durante a menstruação;• Dor pré-menstrual;• Dor durante as relações sexuais;• Dor difusa ou crônica na região pélvica;• Fadiga crônica e exaustão;• Sangramento menstrual intenso ou irregular;• Alterações intestinais ou urinárias durante a menstruação;• Dificuldade para engravidar e infertilidade.


A dor da endometriose pode se manifestar como uma cólica menstrual intensa, ou dor pélvica/abdominal à relação sexual, ou dor “no intestino” na época das menstruações, ou, ainda, uma mistura desses sintomas.

DIAGNÓSTICOS

O diagnóstico de suspeita da endometriose é feito por meio de exame físico, ultrassom (ultrassonografia) endovaginal especializado, exame ginecológico, dosagem de marcadores e outros exames de laboratório.


Atenção especial deve ser dada ao exame de toque, fundamental no diagnóstico da endometriose profunda. Em alguns casos, o médico ginecologista solicitará uma ressonância nuclear magnética e a ecocolonoscopia.

EXAMES

A endometriose ainda é uma doença difícil de diagnosticar por meio do exame físico, ou seja, realizado durante a consulta ginecológica de rotina. Dessa forma, os exames de imagem são mais adequados para indicar a possível existência do problema, que será confirmada posteriormente por meio de exames laboratoriais específicos.

Entre os exames de imagem que podem sinalizar a endometriose, destacam-se:

Ultrassonografia transvaginal – Procedimento de menor custo, que permite a identificação de endometriomas, aderências pélvicas e endometriose profunda.

Ressonância magnética – Exame mais caro, a ressonância magnética apresenta melhores taxas de sensibilidade e especificidade na avaliação de pacientes com endometrioma e endometriose profunda.

Para identificar a existência da endometriose, outros exames complementares ainda podem ser solicitados pelo médico, como a ultrassonografia transretal, a ecoendoscopia retal e a tomografia computadorizada. Após a identificação de alguma alteração, o médico poderá optar por realizar uma biópsia da lesão encontrada, de modo a confirmar o diagnóstico. Essa avaliação será realizada por meio de exames chamados laparoscopia e laparopotomia.

Laparoscopia – Permite tanto o diagnóstico como o tratamento da paciente. O procedimento é realizado através de pequenas incisões na barriga, e a introdução de instrumentos telescópicos para a visualização, e se for o caso, para a retirada das lesões. A laparoscopia também permite a coleta de material para avaliação histológica e o tratamento cirúrgico das lesões. O ideal é que seja realizado após o término da fase de avaliação por meio dos métodos de imagem, permitindo que o diagnóstico e o tratamento possam ser feitos de maneira integrada – e evitando, assim, múltiplos procedimentos. A Laparoscopia é mais vantajosa que a Laparotomia, porque envolve um menor tempo de hospitalização, anestesia e recuperação, além de permitir uma melhor visualização dos focos da doença.

Laparotomia – É o procedimento tradicional e considerado mais invasivo em comparação à Laparoscopia.  Envolve uma incisão abdominal maior para acessar os órgãos internos, e pode ser indicada pelo médico dependendo das necessidades da paciente.


Hoje em dia, no entanto, existem diversos tipos de tratamentos não invasivos, que podem reduzir o número total de procedimentos a que a paciente é submetida. Vale ressaltar que a endometriose é uma doença crônica, e por isso o acompanhamento médico contínuo é fundamental.

TRATAMENTO

A endometriose é uma doença crônica que regride espontaneamente com a menopausa, em razão da queda na produção dos hormônios femininos.

Mulheres mais jovens podem valer-se de medicamentos que suspendem a menstruação: a pílula anticoncepcional tomada sem intervalos e os análogos do GnRH. O inconveniente é que estes últimos podem provocar efeitos colaterais adversos.


Lesões maiores de endometriose, em geral, devem ser retiradas cirurgicamente. Quando a mulher já teve os filhos que desejava, a remoção dos ovários e do útero pode ser uma alternativa de tratamento.

RECOMENDAÇÕES

* Não imagine que a cólica menstrual é um sintoma natural na vida da mulher. Procure o ginecologista e descreva o que sente para ele orientar o tratamento;

* Faça os exames necessários para o diagnóstico da endometriose, uma doença crônica que acomete mulheres na fase reprodutiva e interfere na qualidade de vida;

* Inicie o tratamento adequado ao seu caso tão logo tenha sido feito o diagnóstico da doença;


* Saiba que a endometriose está entre as causas possíveis da dificuldade para engravidar, mas a fertilidade pode ser restabelecida com tratamento adequado.


Fonte:
PASSOS, Eduardo Pandolfi. et al. Videolaparoscopia. In: FREITAS, Fernando. (autor) et al. Rotinas em Ginecologia. Porto Alegre: Artmed, 2011, pp. 302-322.
SOUZA, Carlos Augusto B. et al. Endometriose. In: FREITAS, Fernando. (autor) et al. Rotinas em Ginecologia. Porto Alegre: Artmed, 2011, pp. 144-158.
UENO, Jogi. Laparoscopia x Laparotomia. Disponível em: < http://laparoscopiaginecologica.net.br/2013/07/laparoscopia-x-laparotomia/>. Acesso em 18 jul. 2013.


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SLN - Síndrome de Lesch-Nyhan


A Síndrome de Lesch-Nyhan trata-se de uma rara desordem hereditária resultante da deficiência da enzima hipoxantina-guanina fosfo-ribosil transferase (HGPRT), que participa do metabolismo das purinas.

Estima-se que esta síndrome afete 1 em cada 38.000 nascidos vivos, especialmente indivíduos do sexo masculino, é consequência de uma mutação no gene HPRT, situado no cromossomo X.

A deficiência da enzima HGPRT ocasiona um acúmulo de ácido úrico em todos os fluídos corpóreos, fato que leva à hiperuricemia e hiperuricosúria, em associação com um quadro grave de gota e alterações renais. Além disso, os pacientes também apresentam sinais neurológicos, envolvendo controle muscular prejudicado e relativo atraso mental. Estas complicações habitualmente são percebidas durante o primeiro ano de vida. A partir do segundo ano de vida são observados comportamentos de auto-mutilação, caracterizados por morder o lábio e os dedos. O quadro neurológico nesse período envolve contorções involuntárias, caretas, movimentos repetidos dos braços e pernas que lembram os observados na Doença de Huntington.

Com relação aos sintomas renais e de gota, a primeira manifestação notada é a presença de cristais de ácido úrico nas fraldas da criança afetada, que lembra areia. Além disso, a superprodução desses cristais pode resultar no desenvolvimento de litíases nos rins, ureteres ou bexiga. Quando estes cristais são depositados nas articulações, há o surgimento da Gota, caracterizada por artrite, inchaço e dor intensa.

O diagnóstico é facilmente estabelecido quando o paciente desenvolve os três sinais clínicos característicos, que são: superprodução de ácido úrico, disfunção neurológica e distúrbio cognitivo e comportamental. Suspeita-se desta desordem quando há um atraso mental em associação com hiperuricemia. O nível elevado de ácido úrico é detectado por meio de um exame de sangue. Além disso, testes genéticos são capazes de apontar mutação no gene HPRT, confirmando o diagnóstico.

O tratamento é sintomático. A gota e tratada com alopurinol, objetivando controlar os níveis exacerbados de ácido úrico. As litíases renais podem ser tratadas com litotripsia, uma técnica que visa quebrar as litíases no interior do órgão, utilizando-se ondas de choque ou raio laser. Já para os distúrbios neurológicos, não há um tratamento padrão. Alguns sintomas podem ser aliviados com fármacos, como o haloperidol, fenobarbital, diazepam e levodopa.

Nos casos graves, o prognóstico é reservado. O paciente acaba evoluindo para o óbito em decorrência da insuficiência renal ou complicações resultantes da hipotonia, na primeira ou segunda década de vida. Contudo, formas mais brandas têm um prognóstico favorável.

Fontes:
http://www.tuasaude.com/sindrome-de-lesch-nyhan/
http://www.sarah.br/paginas/doencas/po/p_04_doencas_metabolicas.htm#Anchor-18850
http://en.wikipedia.org/wiki/Lesch%E2%80%93Nyhan_syndrome
http://www.lesch-nyhan.org/


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Coprolalia


A linguagem obscena é uma grande parte da vida diária de todos - quer queiramos, gostemos, desejemos ou não. Talvez já tenha batido o dedo do pé contra a parede, pisado num lego descalço, ou ficando realmente chateado com uma determinada pessoa ou situação - talvez tenha gritado um palavrão, uma vez em sua vida. Talvez, por ser uma pessoa muito boa e educada, tenha apenas pensado nele. No entanto, já se perguntou sobre as pessoas que não têm absolutamente nenhum controle sobre suas explosões, profanações e xingamentos excessivos? Talvez tenham Coprolalia, um sintoma relacionado à Síndrome de Tourette



Síndrome de Tourette, um distúrbio neuropsiquiátrico caracterizado por tiques múltiplos, motores ou vocais. No entanto, ela também apresentava uma característica que apenas 10% dos pacientes com a síndrome têm: a Coprolalia. Quem tem Coprolalia não consegue controlar a fala e pronuncia palavrões ou observações socialmente inapropriadas. O nome do distúrbio vem do grego Copros (fezes) e Lalia (falar). Os cientistas ainda não sabem a causa da doença, apenas que ela é hereditária. Além disso, não existe cura para Coprolalia, porém o paciente pode fazer um tratamento com Botox nas cordas vocais. Ele não impede que o paciente fale as obscenidades, mas que controle o volume do que que é vocalizado.

Você se lembra da mulher que falava palavras obscenas involuntariamente no filme Gigolô por Acidente (1999)? Ela tinha a Síndrome de Tourette, um distúrbio neuropsiquiátrico caracterizado por tiques múltiplos, motores ou vocais. No entanto, ela também apresentava uma característica que apenas 10% dos pacientes com a síndrome têm: a Coprolalia.

A palavra Coprolalia deriva da palavra grega κόπρος (kopros), o que significa “fezes”, e λαλιά (lalia) que significa “falar”.

Os cientistas ainda não sabem a causa da doença, apenas que ela é hereditária. Além disso, não existe cura para Coprolalia, porém o paciente pode fazer um tratamento com Botox nas cordas vocais. Ele não impede que o paciente fale as obscenidades, mas que controle o volume do que é vocalizado.

O que causa Coprolalia?
Tem sido associada a mesma “fiação defeituosa” do mecanismo inibitório que é responsável por movimentos involuntários de pessoas com Síndrome de Tourette. Para simplificar: a razão é neurobiológica, e nada mais.

Características da Coprolalia

As características da Coprolalia podem ser um pouco difícil para alguém que não entende o transtorno. Isso é porque o indivíduo com o transtorno deixa escapar palavras e frases culturalmente e socialmente insensíveis . No entanto, quando o indivíduo afetado com o distúrbio faz isso, prestar atenção à sua voz pode ser um indicador-chave. A maioria das obscenidades são normalmente faladas em um tom mais alto de voz, tom liso, ou um tom diferente do numa conversa normal e regular. O indivíduo também pode repetir a palavra ou frase de forma contínua, que mais tarde possa causar desconforto às pessoas ao seu redor, e a própria pessoa.

Coprolalia e o Cérebro
Mesmo que essa aparente maldição seja desaprovada na sociedade, o psicólogo Timothy Jay pensa que o uso excessivo de palavrões não é algo para se envergonhar. Timothy Jay e Kristin Jay do Colégio Marista têm uma hipótese para aqueles conhecidos por usarem muitos palavrões e estarem mais propensos a citá-los em seu vernáculo.

Coprolalia e outros distúrbios
Coprolalia pode manifestar-se associada a outras doenças mentais, além da Síndrome de Tourette. Ela pode vir acompanhada por outros transtornos mentais, como Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC), e em casos raros: Esquizofrenia , e outra perturbação psiquiátrica chamada Síndrome de Lesch-Nyhan.

Coprolalia vs Copropraxia
Em vez de um indivíduo ter explosões vocalizadas, a Copropraxia descreve tiques involuntários que fazem um indivíduo realizar toques impróprios, gestos obscenos, ou qualquer outra coisa considerada ofensiva.


A Copropraxia é um sintoma muito raro de se ver numa pessoa que tenha sido diagnosticado com a Síndrome de Tourette.

Você conhece alguém com Coprolalia? Você tem Coprolalia? O que é um dia normal para você? Deixe-nos saber nos comentários abaixo!


Referências:
Crew, B. (2015). People who curse a lot have better vocabularies than those who don’t. Retrieved from https://www.sciencealert.com/people-who-curse-a-lot-have-better-vocabularies-than-those-who-don-t-study-finds
GoodTherapy.Org. (n.d). Coprolalia. Retrieved from http://www.goodtherapy.org/blog/psychpedia/coprolalia
MedicineNet.Com. (n.d). Medical definition of coprolalia. Retrieved from http://www.medicinenet.com/script/main/art.asp?articlekey=12349
New Jersey Center for Tourette Syndrome (n.d). Coprolalia, Part 1: The nature of coprolalia

Pearl, S.L & Cohen, J.E. (n.d). Understanding Coprolalia: A misunderstood symptom.


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