100 Doenças Tropicais Negligenciadas

Atualizado em 22.08.23

As Doenças Tropicais Negligenciadas são um grupo de doenças infecciosas que afetam principalmente as pessoas que vivem em áreas tropicais e subtropicais do mundo. Essas doenças afetam principalmente as populações mais pobres e vulneráveis, que muitas vezes não têm acesso aos cuidados médicos adequados.

O que são as Doenças Tropicais Negligenciadas?

As Doenças Tropicais Negligenciadas são um grupo de doenças infecciosas que afetam principalmente as pessoas que vivem em áreas tropicais e subtropicais do mundo. Elas incluem uma variedade de doenças, como a leishmaniose, a doença do sono, a esquistossomose e a oncocercose. Essas doenças são chamadas de "negligenciadas" porque afetam principalmente as populações mais pobres e vulneráveis do mundo, que muitas vezes não têm acesso aos cuidados médicos adequados.

Essas doenças também são chamadas de "negligenciadas" porque não recebem a mesma atenção e financiamento que outras doenças infecciosas, como a AIDS e a malária. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), cerca de 1 bilhão de pessoas em todo o mundo são afetadas por essas doenças e 534.000 pessoas morrem a cada ano como resultado delas.

Quais são as causas das Doenças Tropicais Negligenciadas?

As Doenças Tropicais Negligenciadas são causadas por uma variedade de agentes infecciosos, incluindo parasitas, bactérias e vírus. Esses agentes infecciosos são transmitidos por meio de insetos, como mosquitos e moscas, ou por contato com água contaminada.

As pessoas que vivem em áreas pobres e rurais são particularmente vulneráveis a essas doenças, pois muitas vezes não têm acesso à água potável, saneamento básico adequado e cuidados médicos. As condições de pobreza também podem aumentar a probabilidade de infecção por essas doenças.

Quais são os sintomas das Doenças Tropicais Negligenciadas?

Os sintomas das Doenças Tropicais Negligenciadas podem variar dependendo da doença, mas geralmente incluem febre, fadiga, dor de cabeça e dor abdominal. Algumas dessas doenças, como a leishmaniose e a doença do sono, também podem causar danos graves aos órgãos e até mesmo levar à morte se não forem tratadas adequadamente.

Como as Doenças Tropicais Negligenciadas são tratadas?

O tratamento para as Doenças Tropicais Negligenciadas depende da doença específica e pode incluir medicamentos, cirurgia ou outras intervenções médicas. No entanto, muitas dessas doenças são difíceis de tratar e requerem cuidados médicos especializados que podem não estar disponíveis nas áreas afetadas.

Além disso, muitas dessas doenças são crônicas e requerem tratamento ao longo da vida, o que pode ser difícil para as pessoas que vivem em áreas rurais e pobres, onde o acesso a cuidados médicos é limitado.

O que está sendo feito para combater as Doenças Tropicais Negligenciadas?

Vários esforços estão sendo feitos para combater as Doenças Tropicais Negligenciadas em todo o mundo. A OMS lançou um programa para controlar ou eliminar 17 dessas doenças até 2030, o que inclui o desenvolvimento de novos tratamentos e vacinas, bem como a melhoria do acesso aos cuidados médicos.

Além disso, várias organizações sem fins lucrativos estão trabalhando para melhorar o acesso aos cuidados médicos nas áreas afetadas. Uma dessas organizações é a Médicos Sem Fronteiras, que fornece cuidados médicos em áreas afetadas por conflitos e desastres naturais em todo o mundo.

Também há um aumento no financiamento para pesquisa e desenvolvimento de novos tratamentos e vacinas para essas doenças. A iniciativa Medicamentos para Doenças Negligenciadas (DNDi), por exemplo, é uma organização sem fins lucrativos que trabalha para desenvolver novos tratamentos para doenças negligenciadas.

As Doenças Tropicais Negligenciadas afetam milhões de pessoas em todo o mundo e representam uma grande carga para as populações mais pobres e vulneráveis do planeta. Essas doenças são causadas por uma variedade de agentes infecciosos e são transmitidas principalmente por insetos ou contato com água contaminada.

Embora haja um esforço crescente para combater essas doenças, muito mais precisa ser feito para melhorar o acesso aos cuidados médicos e desenvolver novos tratamentos e vacinas. A eliminação dessas doenças é um objetivo ambicioso, mas com o financiamento e o apoio adequados, pode se tornar uma realidade nos próximos anos.

Adenovírus ocular - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Ancilostomíase - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Babesiose - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Balantidíase - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Chikungunya - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Coccidioidomicose - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Criptosporidiose - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Cólera - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Dengue - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Difteria - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Doença de Chagas - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Doença de Lyme - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Doença de Whipple - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Doença de sleeping - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Doença do sono - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Dracunculose - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Ebola - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Encefalomielite equina do leste da África - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Encefalomielite equina ocidental - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Encefalomielite equina oriental - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Encefalomielite equina venezuelana - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Esquistossomose - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Esquistossomose aguda - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Esquistossomose mansoni - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Estreptococose - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Fasciolíase - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Febre Amarela - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Febre do Nilo - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Febre do Nilo ocidental - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Febre do dengue hemorrágico - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Fiebre amarilla hemorrágica - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Fiebre hemorrágica argentina - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Fiebre hemorrágica boliviana - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Fiebre hemorrágica de Crimeia-Congo - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Fiebre hemorrágica de Marburg - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Fiebre hemorrágica de Rift Valley - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Fiebre hemorrágica de Ébola - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Filariose Linfática - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Filariose ocular - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Filariose subcutânea - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Giardíase - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Giardíase - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Hanseníase - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Hanseníase multibacilar - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Hantavirose - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Hepatite A - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Hepatite B - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Hepatite C - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Herpes zoster - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Infecções por Salmonella - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Leishmaniose - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Leishmaniose cutânea - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Leishmaniose visceral - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Leprosy - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Leptospirose - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Leptospirose canina - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Leptospirose em bovinos - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Leptospirose em caprinos - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Leptospirose em ovinos - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Leptospirose em porcos - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Leucemia linfoblástica aguda - Centers for

Leucemia linfoblástica aguda - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Leucemia linfática crônica - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Leucemia mieloide aguda - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Leucemia mieloide crônica - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Leucemia promielocítica aguda - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Listeriose - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Loíase - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Mal de Curaçao - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Malária - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Melioidose - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Melioidose - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Menigoencefalite - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Meningite meningocócica - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Micetoma - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Miíase - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Mycoplasma genitalium - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Oncocercose - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Onicomicose - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Opistorquíase - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Oropuche - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Paracoccidioidomicose - Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Pediculose - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Peste - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Peste suína africana - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Pian - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Psitacose - Organização Mundial

Raiva - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Sífilis Congênita - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Síndrome da Rubéola Congênita - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Síndrome de Guillain-Barré - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Teníase/cisticercose - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Toxoplasmose - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Tracoma - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Tripanossomíase africana - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Tuberculose - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Tularemia - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Tungíase - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Zika - Organização Mundial da Saúde (OMS)

Saiba mais...

 

Comente e compartilhe este artigo!

brazilsalesforceeffectiveness@gmail.com

130 Doenças Raras no Mundo

Atualizado em 22.08.23

Abaixo estão 130 Doenças Raras, as quais variam em sua incidência e prevalência:

Atrofia Muscular Espinhal:

Doença de Fabry: é uma doença genética rara causada por deficiência da enzima alfa-galactosidase A, que resulta no acúmulo de uma substância gordurosa chamada globotriaosilceramida nos tecidos e órgãos do corpo. Os sinais e sintomas podem incluir dor intensa nos pés e nas mãos, problemas gastrointestinais, problemas renais e cardíacos, além de alterações na pele, como manchas vermelhas e angioqueratomas.

• As Doenças Raras e os Medicamentos Órfãos
• Mielofibrose - Myelofibrosis | Momelotinibe
• Distrofia Muscular de Duchenne - Duchenne Muscular Dystrophy | SRP-9001
• Linfoma Vitreorretiniano Primário - Primary Vitreoretinal Lymphoma | ADX-2191
• Doença Falciforme e a Talassemia Beta - Sickle Cell Disease and Beta Thalassemia | Exagamglogene Autotemcel
• Síndrome de Prader-Willi - Prader-Willi Syndrome | ACP-101
• Atrofia Muscular Espinhal - Spinal Muscular Atrophy | Taldefgrobep Alfa

Doença de Gaucher: É uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso e os órgãos internos. Os sintomas incluem anemia, fadiga, dor óssea e distensão abdominal.

Doença de Huntington de Início Juvenil: é uma forma rara e mais grave da Doença de Huntington, uma doença neurodegenerativa hereditária que afeta principalmente a coordenação motora e a função cognitiva. A Doença de Huntington de início juvenil se manifesta antes dos 20 anos de idade e progride mais rapidamente do que a forma adulta. Os sinais e sintomas podem incluir movimentos involuntários, problemas de fala e dificuldades para engolir, além de alterações comportamentais e emocionais.

Doença de Huntington: É uma doença genética degenerativa do cérebro que geralmente se manifesta na meia-idade. Os sintomas incluem movimentos involuntários, problemas de coordenação e cognitivos, depressão e alterações de personalidade.

Doença de Niemann-Pick: é uma doença genética rara causada por deficiência de uma enzima chamada esfingomielinase, que resulta no acúmulo de esfingomielina nos tecidos e órgãos do corpo. Existem vários tipos de doença de Niemann-Pick, que variam em gravidade e idade de início dos sintomas, mas em geral os sinais e sintomas incluem problemas neurológicos, hepáticos e pulmonares, além de baixo peso ao nascer e atraso no desenvolvimento.

Doença de Pompe: é uma doença genética rara em que há deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida, resultando no acúmulo de glicogênio nas células do corpo, especialmente nos músculos. Isso pode causar fraqueza muscular progressiva, dificuldades respiratórias e cardíacas, além de atraso no desenvolvimento motor. A doença de Pompe pode ser tratada com terapia de reposição enzimática e outras abordagens terapêuticas.

Doença de Stargardt: É uma doença genética rara que causa degeneração da retina e perda de visão progressiva. Os sintomas incluem visão turva, dificuldade para ler e fotofobia.

Fibrose Cística: É uma doença genética que afeta principalmente o sistema respiratório e o sistema digestivo, causando produção excessiva de muco. Isso pode levar a problemas respiratórios e digestivos graves ao longo do tempo.

Síndrome de Alport: É uma doença genética rara que afeta os rins e a audição. Os sintomas incluem perda auditiva progressiva, proteinúria e insuficiência renal.

Síndrome de Angelman: É uma doença genética rara que causa atraso no desenvolvimento cognitivo e motor, problemas de fala e comportamento feliz. Os sintomas incluem atraso no desenvolvimento, falta de equilíbrio e problemas de sono.

Síndrome de Apert: é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento do crânio e do rosto. É causada por mutações no gene FGFR2, que codifica um receptor de fatores de crescimento que desempenha um papel importante no desenvolvimento embrionário. Os principais sintomas incluem craniossinostose (fechamento prematuro das suturas cranianas), o que leva a uma cabeça em forma de torre, anomalias faciais (como olhos proeminentes, nariz achatado, maxila inferior recuada), hipoplasia maxilar, estrabismo e outras anomalias oculares, além de alterações nas mãos e nos pés. A síndrome de Apert pode ser diagnosticada antes do nascimento através de exames de ultrassom, e o tratamento envolve cirurgias para corrigir as anomalias craniofaciais e outras intervenções conforme necessário para tratar os sintomas.

Síndrome de Behçet:

Síndrome de Bloom: É uma doença genética rara que causa instabilidade genômica e predisposição ao câncer. Os sintomas incluem baixa estatura, sensibilidade à luz solar e infecções frequentes.

Síndrome de Brugada:

Síndrome de Charcot-Marie-Tooth: É uma doença genética rara que afeta os nervos periféricos e os músculos. Os sintomas incluem fraqueza muscular, perda de sensibilidade e deformidades ósseas.

Síndrome de Churg-Strauss:

Síndrome de Cockayne: É uma doença genética rara que causa envelhecimento prematuro e acelerado. Os sintomas incluem perda de visão, problemas neurológicos e desenvolvimento cognitivo prejudicado.

Síndrome de Coffin-Lowry: É uma doença genética rara que afeta principalmente os homens. Os sintomas incluem retardo mental, características faciais distintas e anormalidades esqueléticas.

Síndrome de Cornélia de Lange: É uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento físico e cognitivo. Os sintomas incluem baixa estatura, características faciais distintas e problemas de comportamento.

Síndrome de Costello:

Síndrome de Crouzon: é uma condição genética rara em que há uma mutação no gene FGFR2, resultando em características físicas distintas, como craniossinostose (fechamento prematuro das suturas cranianas), face típica com olhos proeminentes e exoftalmia (protuberância dos olhos), além de problemas dentários, respiratórios e de visão.

Síndrome de Cushing ou Hipercortisolismo

Síndrome de DiGeorge: é uma doença genética rara que ocorre devido a uma anomalia cromossômica que afeta a formação do sistema imunológico, coração, palato, glândulas paratireoides e timo. Pode apresentar sintomas como atraso no desenvolvimento, infecções frequentes, problemas cardíacos e baixa taxa de cálcio no sangue.

Síndrome de Donohue:

Síndrome de Down: é uma condição genética em que há uma cópia extra do cromossomo 21, resultando em características físicas e cognitivas distintas, como baixa estatura, comprometimento intelectual, língua protrusa e prega palmar única. A síndrome de Down também pode estar associada a problemas de saúde, como defeitos cardíacos congênitos, problemas de visão e audição e problemas gastrointestinais.

Síndrome de Dravet: É uma doença genética rara que causa convulsões graves na infância. Os sintomas incluem atraso no desenvolvimento cognitivo, problemas de equilíbrio e comportamento hiperativo.

Síndrome de Edwards: é uma condição genética rara em que há uma cópia extra do cromossomo 18, resultando em características físicas distintas, como cabeça pequena, baixo peso ao nascer, dificuldades de alimentação e respiratórias, além de anomalias cardíacas e renais. A maioria dos bebês com síndrome de Edwards não sobrevive até o primeiro ano de vida.

Síndrome de Ehlers-Danlos: É uma doença genética rara que afeta o tecido conjuntivo. Os sintomas incluem articulações soltas, hiperextensibilidade da pele e cicatrização anormal.

Síndrome de Ellis-van Creveld:

Síndrome de Fahr:

Síndrome de Fanconi

Síndrome de Farber:

Síndrome de Felty:

Síndrome de Freeman-Sheldon: é uma condição genética rara em que há uma mutação no gene MYH3, resultando em características físicas distintas, como face típica com olhos em fenda, boca pequena e queixo proeminente, além de deformidades musculoesqueléticas, como contraturas e hipertonia muscular.

Síndrome de Friedreich:

Síndrome de Goldenhar: é uma condição genética rara em que há uma anomalia no desenvolvimento embrionário, resultando em características físicas distintas, como assimetria facial, microtia (malformação da orelha), coloboma ocular (defeito na íris), além de problemas respiratórios, de audição e de visão.

Síndrome de Goodpasture: É uma doença autoimune rara que afeta principalmente os pulmões e os rins. Os sintomas incluem tosse, dificuldade respiratória e sangue na urina.

Síndrome de Guillain-Barré: É uma doença autoimune rara que afeta o sistema nervoso periférico. Os sintomas incluem fraqueza muscular, formigamento e dormência nas extremidades e dificuldade respiratória. Pode levar a paralisia e complicações respiratórias graves.

Síndrome de Hirschsprung

Síndrome de Hunter:

Síndrome de Huntington:

Síndrome de Jacobsen:

Síndrome de Johanson-Blizzard: é uma doença rara que afeta múltiplos sistemas do corpo, incluindo o sistema digestivo, o sistema respiratório e o sistema nervoso. As pessoas com esta síndrome podem ter anormalidades no desenvolvimento das glândulas salivares, dos dentes, do pâncreas e do trato gastrointestinal, o que pode levar a dificuldades na alimentação e absorção de nutrientes. Além disso, podem apresentar anomalias no desenvolvimento dos olhos, dos ouvidos, do coração, do sistema urinário e do cérebro.

Síndrome de Joubert: é uma desordem genética rara que afeta o cerebelo, causando dificuldades no equilíbrio, coordenação e movimentos oculares. Pode ser acompanhada por problemas respiratórios, renais e hepáticos.

Síndrome de Kabuki: É uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento físico e cognitivo. Os sintomas incluem características faciais distintas, atraso no desenvolvimento e problemas de comportamento.

Síndrome de Kartagener:

Síndrome de Kearns-Sayre:

Síndrome de Klinefelter: é uma condição genética em que há uma ou mais cópias extras do cromossomo X em indivíduos do sexo masculino, resultando em características físicas distintas, como testículos pequenos, baixa produção de testosterona, ginecomastia, entre outras. A síndrome de Klinefelter também pode estar associada a problemas de saúde, como dificuldades de aprendizagem, distúrbios emocionais e maior risco de doenças cardíacas.

Síndrome de Klippel-Feil: é uma condição que afeta o desenvolvimento dos ossos da coluna vertebral, resultando na fusão de dois ou mais segmentos vertebrais. Pode apresentar sintomas como rigidez da coluna vertebral, dificuldade de movimentação do pescoço e atrasos no desenvolvimento motor. A síndrome de Klippel-Feil também pode estar associada a outras condições como problemas de audição, problemas renais e anormalidades cardíacas.

Síndrome de Klippel-Trenaunay:

Síndrome de Landau-Kleffner: é uma condição que afeta a capacidade da criança de compreender e utilizar a linguagem. É caracterizada por uma perda repentina da habilidade de falar ou entender a fala, além de convulsões e distúrbios do sono.

Síndrome de Langer-Giedion:

Síndrome de Laron:

Síndrome de Larsen: é uma doença genética rara que afeta a formação dos ossos e das articulações, causando deformidades articulares, deslocamentos, hipermobilidade e luxações. Pode apresentar sintomas como dificuldade de locomoção, dor nas articulações e problemas respiratórios.

Síndrome de Leigh: É uma doença genética rara que causa degeneração do sistema nervoso central. Os sintomas incluem perda de habilidades motoras, problemas respiratórios e convulsões.

Síndrome de Lennox-Gastaut: é uma forma rara de epilepsia que se manifesta na infância e é caracterizada por convulsões frequentes e diferentes tipos de crises epilépticas. Pode ser acompanhada por atrasos no desenvolvimento e déficits cognitivos.

Síndrome de Lesch-Nyhan: É uma doença genética rara que afeta principalmente os homens. Os sintomas incluem movimentos repetitivos involuntários, comportamento agressivo e autolesão.

Síndrome de MELAS:

Síndrome de Marfan: É um distúrbio do tecido conjuntivo que pode afetar o coração, os olhos, o esqueleto e os vasos sanguíneos. Os sintomas podem variar amplamente, mas podem incluir problemas cardíacos, olhos deslocados, membros longos e finos e articulações soltas.

Síndrome de Meckel-Gruber: é uma condição genética que afeta o desenvolvimento do feto, resultando em malformações múltiplas, especialmente no sistema nervoso central, nos rins e no fígado. Entre os sinais clínicos estão hidrocefalia, polidactilia (dedos extras), encefalocele (hérnia cerebral) e cistos renais. É uma doença letal, geralmente detectada ainda na gestação ou nos primeiros dias de vida.

Síndrome de Menkes:

Síndrome de Moebius: É uma doença neurológica rara que afeta os nervos cranianos. Os sintomas incluem paralisia facial, dificuldade para falar e problemas de movimento ocular.

Síndrome de Morquio

Síndrome de Mosaicismo Atualizado (MOSAIC):

Síndrome de Mowat-Wilson: é uma condição genética rara em que há uma mutação no gene ZEB2, resultando em características físicas distintas, como face típica com sobrancelhas arqueadas, lábio superior fino e queixo proeminente, além de atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, epilepsia, problemas renais e gastrointestinais.

Síndrome de Muckle-Wells:

Síndrome de Mucopolissacaridose

Síndrome de Münchhausen: É uma doença psiquiátrica rara na qual o paciente finge ou inventa sintomas ou doenças para obter atenção médica.

Síndrome de Netherton:

Síndrome de Neurofibromatose Tipo 1:

Síndrome de Nevo Melanocítico:

Síndrome de Noonan-Like com Síndrome de Ehlers-Danlos

Síndrome de Nódulo Múltiplo Reumatoide:

Síndrome de Ohtahara: é uma forma rara e grave de epilepsia infantil que se inicia nos primeiros dias de vida. É caracterizada por convulsões frequentes e graves, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e uma taxa de mortalidade elevada.

Síndrome de Opitz G/BBB

Síndrome de Osler-Weber-Rendu:

Síndrome de Pallister-Hall:

Síndrome de Patau: é uma condição genética rara em que há uma cópia extra do cromossomo 13, resultando em características físicas distintas, como defeitos cardíacos congênitos, anomalias craniofaciais, polidactilia, além de comprometimento intelectual e retardo no desenvolvimento. A maioria dos bebês com síndrome de Patau não sobrevive até o primeiro ano de vida.

Síndrome de Pearson: é uma doença mitocondrial rara que afeta principalmente as células produtoras de sangue e é caracterizada por anemia, neutropenia (baixa contagem de glóbulos brancos) e trombocitopenia (baixa contagem de plaquetas). Pode causar cansaço, fraqueza, infecções recorrentes, retardo de crescimento e perda de audição. A doença é geralmente diagnosticada na infância e não tem cura.

Síndrome de Peutz-Jeghers

Síndrome de Piebaldismo:

Síndrome de Pitt-Hopkins:

Síndrome de Poland: é uma condição rara em que o músculo peitoral maior é subdesenvolvido ou ausente, geralmente acompanhado por anormalidades em outras áreas, como a mão e o braço do mesmo lado do corpo.

Síndrome de Pompe

Síndrome de Porfiria:

Síndrome de Prader-Willi: É uma doença genética rara que causa obesidade, baixo tônus ​​muscular e problemas comportamentais. Os sintomas incluem atraso no desenvolvimento, compulsão alimentar e problemas respiratórios.

Síndrome de Proteus: É uma doença genética rara que causa crescimento excessivo de tecidos e órgãos. Os sintomas incluem assimetria corporal, tumores benignos e deformidades ósseas.

Síndrome de Rett: É um distúrbio genético raro que afeta principalmente meninas. Os sintomas geralmente se manifestam nos primeiros anos de vida e incluem perda de habilidades motoras, incapacidade de falar, movimentos repetitivos das mãos e problemas respiratórios.

Síndrome de Riley-Day

Síndrome de Roberts: também conhecida como síndrome de Roberts-SC phocomelia, é uma doença genética rara caracterizada por anormalidades no desenvolvimento dos membros, face e crânio. Os bebês com essa síndrome podem ter membros curtos ou ausentes, dedos fundidos ou anormais, e malformações faciais como lábio leporino e fenda palatina. A síndrome também pode afetar o desenvolvimento cerebral, o que pode levar a atrasos no desenvolvimento e problemas cognitivos.

Síndrome de Robinow

Síndrome de Rothmund-Thomson

Síndrome de Rubinstein-Taybi: é uma doença genética que afeta o desenvolvimento do rosto, mãos e pés, além de outras partes do corpo. Os sinais e sintomas podem incluir baixa estatura, polegares e dedos dos pés largos, testa alta e inclinada para trás, nariz pequeno e virado para cima, além de atraso no desenvolvimento mental e da fala. As pessoas com essa síndrome também podem apresentar outros problemas de saúde, como problemas cardíacos e renais.

Síndrome de Sanfilippo:

Síndrome de Schimke

Síndrome de Schinzel-Giedion

Síndrome de Shprintzen-Goldberg

Síndrome de Shprintzen: também conhecida como síndrome de Shprintzen-Goldberg, é uma doença genética rara que afeta principalmente o sistema esquelético e o sistema cardiovascular. Os sinais e sintomas podem incluir crânio anormalmente grande, face alongada e estreita, olhos saltados, palato mole alongado, escoliose e problemas cardíacos, como defeitos na válvula aórtica.

Síndrome de Shwachman-Diamond

Síndrome de Silver-Russell:

Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel: é uma doença genética rara que afeta principalmente o desenvolvimento do sistema esquelético, facial e urogenital. Os sinais e sintomas podem incluir polidactilia (dedos extras), fenda palatina, hipertelorismo (olhos muito afastados), língua grande, órgãos genitais anormais e atraso no desenvolvimento mental. A síndrome é mais comum em homens do que em mulheres.

Síndrome de Sjogren-Larsson: É uma doença genética rara que causa problemas de pele, retardo mental e espasticidade muscular. Os sintomas incluem descamação da pele, rigidez muscular e dificuldade para caminhar.

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: é uma doença genética rara causada por deficiência da enzima 7-deidrocolesterol redutase, importante na síntese de colesterol. Os sinais e sintomas podem variar de leve a grave e incluem problemas de desenvolvimento, como microcefalia, atraso no desenvolvimento neurológico e cognitivo, malformações congênitas, como fenda palatina e defeitos cardíacos, além de baixos níveis de colesterol no sangue.

Síndrome de Sotos

Síndrome de Stickler

Síndrome de Sturge-Weber

Síndrome de Swyer:

Síndrome de Takayasu

Síndrome de Tarui:

Síndrome de Timothy

Síndrome de Tourette: É um distúrbio neurológico que causa tiques involuntários, como piscar os olhos, mover a cabeça ou falar palavras obscenas.

Síndrome de Townes Brocks

Síndrome de Treacher Collins: também conhecida como Disostose Mandibulofacial, é uma doença genética rara que afeta principalmente o desenvolvimento do rosto e do crânio. Os sinais e sintomas podem incluir anomalias na formação das orelhas, mandíbula subdesenvolvida, abertura nasal estreita, problemas de visão e audição, e cílios anormais. A doença pode variar de leve a grave e pode afetar a aparência facial e a capacidade de comunicação das pessoas afetadas.

Síndrome de Turner: É uma doença genética rara que afeta apenas mulheres. Os sintomas incluem baixa estatura, amenorreia e problemas cardíacos.

Síndrome de Usher

Síndrome de Van der Woude: é uma doença genética rara que afeta principalmente o desenvolvimento da face e da boca. Os sinais e sintomas podem incluir fenda labial ou palatina, lábio inferior anormalmente grande e saliência na região da mandíbula. A síndrome é causada por mutações em um gene chamado IRF6 e pode ser herdada de forma autossômica dominante.

Síndrome de Vanishing White Matter:

Síndrome de Vici:

Síndrome de Waardenburg 1

Síndrome de Waardenburg 2

Síndrome de Walker-Warburg

Síndrome de Werner: É uma doença genética rara que causa envelhecimento prematuro e acelerado. Os sintomas incluem perda de cabelo, enrugamento da pele, problemas cardíacos e câncer.

Síndrome de Williams: é uma doença genética rara que afeta muitos órgãos e sistemas do corpo, incluindo coração, sistema vascular, olhos e sistema nervoso central. Pode apresentar sintomas como problemas cardíacos, problemas de crescimento, desenvolvimento intelectual anormal, hipersensibilidade a sons e fala expressiva vívida.

Síndrome de Wolf-Hirschhorn: é uma doença genética rara causada por uma deleção na parte inferior do braço curto do cromossomo 4. Os sinais e sintomas podem incluir atraso no crescimento e desenvolvimento, hipotonia, malformações craniofaciais, atraso no desenvolvimento cognitivo, epilepsia e problemas cardíacos e renais.

Síndrome de Wolfram

Síndrome de X Frágil: é uma doença genética rara causada por uma mutação no gene FMR1, que normalmente produz uma proteína importante para o desenvolvimento do cérebro. Os sinais e sintomas podem incluir atraso no desenvolvimento motor e mental, características faciais distintas, problemas comportamentais e emocionais, além de problemas de fala e comunicação.

Síndrome de Zellweger

Talassemia Alfa

Talassemia Beta

Cada doença é única e requer uma avaliação cuidadosa para ajudar no diagnóstico e no tratamento adequado. É importante lembrar que, embora essas doenças sejam raras, elas podem ter um impacto significativo na vida dos pacientes e de suas famílias.

Estas são apenas algumas das doenças raras que existem no mundo, e a lista completa pode ser muito extensa. As informações foram retiradas de várias fontes, incluindo:

National Organization for Rare Disorders (NORD)

Orphanet

Global Genes

Rare Disease Day

Rare Diseases Europe (EURORDIS)

Saiba mais...

 

Comente e compartilhe este artigo!

brazilsalesforceeffectiveness@gmail.com