✔ Doenças Raras Doem®: Doença de Hirschsprung ou Megacólon Agangliônico Congênito

AVISO LEGAL e o Que são Doenças Raras

✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos.

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As DRs - Doenças Raras - são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de DR, segundo a OMS - Organização Mundial de Saúde, são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas DRs se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Doença de Hirschsprung

Doença de Hirschsprung (DH) ou Megacólon Agangliônico Congênito envolve o aumento do cólon causado por obstrução intestinal resultante de um parte Agangliônica do Intestino (os nervos entéricos normais estão ausentes) que inicia no ânus e progride superiormente. A extensão do intestino afetada varia.

Diagnóstico

A suspeita diagnóstica se dá através dos sinais e sintomas. Uma manometria anorretal também ajuda a colaborar a suspeita diagnóstica. Os achados ao exame de toque retal são uma ampola retal vazia, estreitamento do canal anal e, caso o dedo do examinador ultrapasse a zona estreitada, saída explosiva de fezes.

A confirmação diagnóstica se dá através de uma biópsia da mucosa retal sob anestesia ou sedação. A amostra de tecido biopsiado é analisada por um patologista, que identifica a ausência das células ganglionares no reto.

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