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AVISO LEGAL e o Que são Doenças Raras

✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos.

As informações disponibilizadas nesta página devem ser utilizadas apenas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.

As DRs - Doenças Raras - são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.
 
O conceito de DR, segundo a OMS - Organização Mundial de Saúde, são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.
 
Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas DRs se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Síndrome de Riley-Day

Síndrome de Riley-Day

A Síndrome de Riley-Day (ICDA) consiste em uma desordem do sistema nervoso autônomo.

Apesar de a dor ser necessária para a nossa existência, algumas pessoas não têm. Quando fraturamos alguma parte do nosso corpo, sentimos dor. Até pode ser que não a queiramos sentir, contudo, a dor é uma qualidade sensorial fundamental para a sobrevivência do ser humano. 

Sentir dor significa que algum dano ou lesão está ocorrendo e isto permite que mecanismos de defesa ou fuga sejam adotados. as têm a Síndrome de Riley-Day, uma doença hereditária que afeta o desenvolvimento dos neurônios sensoriais, simpáticos e parassimpáticos do sistema nervoso.


Além da falta de sensibilidade à dor, os pacientes com Síndrome de Riley-Day têm febre, Pneumonia e desmaios frequentes.

Síndrome de Riley-Day afeta de 1 a 9 pessoas a cada um milhão de nascimentos. No entanto, essa síndrome é mais frequente em judeus asquenazes oriundos da Europa Central e do Leste Europeu, sendo a incidência entre esse povo 1:3700.


Como o paciente da Síndrome de Riley-Day sofre de vários problemas, ele precisa de um tratamento completo contra convulsões, cirurgias para consertar ossos quebrados e remédios para gripes e outros tipos de vírus.

O causador dessa doença que afeta várias pessoas se deve a um mutação do gene IKBKAP do cromossomo 9, isso foi descoberto pelos médicos Richard Lawrence e Milton Riley.

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