A Doença de Günther, ou Porfiria em termos científicos, é um conjunto de doenças genéticas caracterizadas pelo mau funcionamento da produção de hemoglobina.
É uma doença rara que se diz ter origem na casamentos da nobreza européia. A boa notícia é que não é contagiosa. Infelizmente, não é curável. Enquanto o "porfiria" é relativamente novo, a própria doença já existe desde o início dos tempos. É referido, antes, como um fígado ou uma doença de sangue devido a seus sintomas. Mais tarde foi chamado de "doença do vampiro" e foi realmente o início da lenda do vampiro. Pessoas que sofrem de porfiria têm sintomas manifestados por vampiros mitológicos. Sua pele é sensível à luz solar, a sua urina é avermelhado a arroxeado na cor, as gengivas são reduzidas tornando os dentes mais proeminente e olhar canino, além de aversão ao alho.A palavra porfiria é oriunda do grego, que tem como significado “pigmento roxo”. O nome também aparentemente está relacionado com a coloração arroxeada dos fluidos corporais que os pacientes apresentam durante um ataque.
Esta doença é utilizada para explicar a origem do mito dos vampiros e lobisomens, em consequência da semelhança entre os sinais e sintomas das porfirias com o folclore.
Ainda que os primeiros relatos da doença tenham sido referidas a Hipócrates, a explicação bioquímica foi dada em 1874 por Felix Hoppe-Sayler, e as porfirias agudas, em 1889, pelo médico holandês B.J.Stokis.
Existem diversos fatores que participam do desencadeamento destas doenças, como certos fármacos, bebidas alcoólicas, hormônios, dieta, estresse, exposição aos raios solares, entre outros.
As porfirias dividem-se em dois grupos, as hereditárias e as adquiridas. As primeiras são classificadas, preferencialmente, de acordo com o déficit enzimático específico.
Como a síntese da porção heme ocorre tanto na medula óssea quanto no fígado, a classificação das porfirias é feita de acordo com a origem dos precursores em excesso, em porfirias eritropoéticas ou porfirias hepáticas, respectivamente. Classifica-se também de acordo com as manifestações clínicas, dividindo-se em porfirias agudas e cutâneas.
No caso de porfirias agudas, há predomínio dos sintomas neuropsiquiátricos, levando à dor abdominal, vômitos, neuropatia aguda, convulsões e distúrbios mentais, como alucinações, depressão, paranóia e ansiedade. Caso atinja o sistema nervoso autônomo, pode haver constipação, aumento ou queda da pressão arterial, taquicardia, entre outras arritmias cardíacas. Nos casos graves, podem estar presente distúrbios eletrolíticos com hiponatremia, paralisia do bulbo cerebral com parada respiratória e distúrbio psiquiátrico resultando em suicídio.
Os ataques podem ser desencadeados por diversos fatores, como uso de determinados fármacos (como barbitúricos, bebidas alcoólicas, drogas, contraceptivo oral, sulfa, sedativos e alguns antibióticos), outros agentes químicos e alguns alimentos. Devido à queda glicêmica, o jejum também pode provocar os ataques.
Os pacientes com este tipo de porfiria apresentam probabilidade aumentada de terem neoplasias hepáticas e podem necessitar de acompanhamento.
Já as porfirias cutâneas a manifestação se dá sob a forma de foto-sensibilidade cutânea, com o surgimento de bolhas, necrose da pele e gengivas, prurido, edema e aumento do crescimento de pêlos em regiões como a fronte.
Em certos casos de porfiria, pode haver a alteração da cor da urina para avermelhada ou um acastanhada, devido à excreção de precursores do heme, após exposição aos raios solares. O acúmulo dos precursores do heme também pode se dar nos dentes e unhas, conferindo-lhes uma coloração avermelhada.
O diagnóstico é feito por meio da espectroscopia e exames bioquímicos do sangue, urina e fezes. O primeiro ponto para a suspeita de porfiria aguda é a dosagem de porfobilinogênio (PBG) na urina. Como resultado de feedback, a redução da produção de heme resulta em uma elevação na concentração de precursores, sendo o PBG um dos primeiros na cadeia sintética da porfirina. Deste modo, sua concentração urinária encontra-se aumentada em quase todos os pacientes de porfiria aguda.
Para que a porfiria seja detectada, podem ser necessários repetidos exames durante um ataque, bem como para os ataques seguintes, já que os níveis podem encontrar-se normais ou próximos ao normal entre os ataques.
Por serem doenças raras, geralmente os hospitais não possuem estrutura para realizarem exame de porfiria. Desta maneira, as amostras de sangue, urina e fezes normalmente são encaminhadas para um laboratório referência. Exames adicionais podem ser pedidos, para o diagnóstico de órgãos afetados.
A hospitalização geralmente é necessária durante um caso de porfiria aguda. A suspensão de determinados medicamentos, como anticonvulsivantes, bloqueadores dos canais de cálcio, certos sedativos, antibióticos, entre outros, bem como a suspensão da ingestão de bebidas alcoólicas e do uso de tabaco.
As dores, náuseas e vômitos devem ser tratados com medicamentos considerados seguros. Deve ser feita uma dieta rica em carboidratos, para que seja fornecida uma grande quantidade de glicose para o paciente (300 gramas ou mais/dia), ou então administrar uma infusão de glicose hipertônica, de acordo com a gravidade do quadro. Deve ser verificada também a necessidade de estabelecer medidas de suporte, tais como: correção da hiponatremia, hipo/hipertensão e suporte ventilatório.
Nos Estados Unidos e na Europa, as porfirias agudas são tratadas com hematina e arginato de heme, respectivamente. Estas drogas devem ser aplicadas no início do ataque, e são responsáveis por reduzirem a intensidade dos ataques. Estes fármacos não são produzidos no Brasil.
Para prevenir novas crises, recomenda-se a adoção de uma dieta adequada, ou seja, rica em carboidratos, evitar a ingestão de bebidas alcoólicas, uso de tabaco, atividades físicas extenuantes e estresse.
No caso das porfírias cutâneas, a exposição à luz solar deve ser evitada, bem como traumas cutâneos. No caso de porfiria cutânea tarda, que é a forma mais freqüente de porfiria, flebotomias programadas e cloroquina ou hidrocloroquina são os tratamentos indicados durante a fase ativa da afecção. Fatores desencadeantes devem ser identificados e tratados.
Na porfiria eritropoiética utiliza-se beta-caroteno para melhorar a tolerância aos raios solares e a ingestão de colestiframina pode auxiliar na redução dos níveis de porfirinas em certos pacientes. Já nos casos de porfiria eritropoiética congênita, as transfusões sanguíneas e a administração oral de carvão ativado podem ajudar. Todavia, nas formas mais graves, a esplenectomia (remoção cirúrgica do baço) e transplante de medula óssea são opções fundamentais.
Fontes:
http://www.ceev.net/porfiria1p.pdf
http://www.tuasaude.com/porfiria/
http://www.pontodosmedicos.com.br/noticia.php?tipo=3&id=176
http://www.porfiria.org.br/porfirias.htm
http://pt.wikipedia.org/wiki/Porfiria
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