A Síndrome de Prader-Willi é uma doença genética rara que afeta vários sistemas do corpo e é caracterizada por hipotonia grave, falta de apetite e dificuldades alimentares na infância precoce, seguidas por excesso de alimentação e desenvolvimento de obesidade mórbida na infância.
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Os indivíduos com Síndrome de Prader-Willi também apresentam comprometimento cognitivo e hipoplasia genital.
Atualmente, não há terapias aprovadas para o tratamento da Síndrome de Prader-Willi.
O ACP-101 da ACADIA, uma formulação intranasal do agonista do receptor de ocitocina carbetocina, está em fase 3 de desenvolvimento para a Síndrome de Prader-Willi.
Num ensaio de fase 3 que avaliou a segurança, tolerabilidade e eficácia do ACP-101 nas doses de 3,2 e 9,6 mg em pacientes com Síndrome de Prader-Willi, o ACP-101 foi seguro e bem tolerado e demonstrou eficácia nominalmente estatisticamente significativa na dose de 3,2 mg.
A empresa ACADIA iniciou um ensaio adicional de fase 3 para avaliar a dose de 3,2 mg de ACP-101 para o tratamento da hiperfagia na Síndrome de Prader-Willi.13
A Síndrome de Prader-Willi é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento e o funcionamento do corpo. É caracterizada por uma série de sintomas, incluindo baixo tônus muscular (hipotonia) na infância, dificuldades alimentares, obesidade, baixa estatura, atraso no desenvolvimento psicomotor, características faciais distintas, dificuldades de aprendizado, problemas de comportamento e distúrbios hormonais.
A Síndrome de Prader-Willi é causada pela ausência ou deleção de genes específicos na região cromossômica 15q11-q13, herdada do pai. Em alguns casos, a síndrome pode ser causada por disomia uniparental, em que duas cópias do cromossomo 15 são herdadas do pai e nenhuma do gene é herdada da mãe.
Os sintomas da Síndrome de Prader-Willi variam em gravidade e podem se manifestar ao longo da vida. No início da infância, os bebês podem apresentar hipotonia, dificuldades de sucção e alimentação. À medida que crescem, as crianças desenvolvem um apetite insaciável e lutam com problemas de controle de peso. A obesidade é comum na adolescência e na idade adulta, o que pode levar a complicações de saúde, como diabetes tipo 2, problemas cardíacos e respiratórios.
Além dos desafios alimentares e de peso, a Síndrome de Prader-Willi pode afetar o desenvolvimento cognitivo, resultando em atrasos de aprendizado e habilidades sociais limitadas. Comportamentos obsessivos e compulsivos, dificuldades de controle emocional, baixa resistência ao estresse e distúrbios do sono também são comuns na síndrome.
Não há cura para a Síndrome de Prader-Willi, mas o tratamento visa gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados. Isso pode incluir terapia hormonal para tratar deficiências hormonais, programas de gerenciamento de peso e nutricionais, apoio educacional e terapias comportamentais para lidar com desafios emocionais e comportamentais.
A Síndrome de Prader-Willi requer uma abordagem multidisciplinar de cuidados médicos, envolvendo diferentes especialidades, como pediatria, endocrinologia, nutrição, genética, psicologia e terapia ocupacional. O apoio contínuo da família e da comunidade é essencial para ajudar os indivíduos com Síndrome de Prader-Willi a alcançar seu potencial máximo e viver uma vida saudável e gratificante.
No Brasil considera-se Doença Rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. É definida como uma condição que afeta menos de 200.000 pessoas nos Estados Unidos e menos de 1 a cada 2.000 pessoas na União Europeia. O desenvolvimento de Medicamentos Órfãos era anteriormente raro devido ao tamanho pequeno das populações de pacientes, o que atuava como uma barreira para o desenvolvimento comercial na pesquisa e desenvolvimento de Doenças Raras. Órgãos regulatórios nos principais mercados introduziram nova legislação com o objetivo de fornecer incentivos para o desenvolvimento de medicamentos para Doenças Raras, incluindo o Ato de Medicamentos Órfãos da FDA dos EUA em 1983, seguido pelo Japão em 1993 e pela União Europeia em 2000. Esses incentivos, incluindo exclusividade de mercado estendida (7 anos nos EUA e 10 anos na UE), e o avanço em novas tecnologias impulsionaram o crescimento em pesquisas inovadoras contra Doenças Raras e no desenvolvimento de medicamentos órfãos.1-3
O Ato de Medicamentos Órfãos resultou em um maior número de Medicamentos Órfãos aprovados nos EUA desde a sua promulgação, impulsionado pela aprovação de produtos oncológicos raros e indicações secundárias. Até março de 2023, foram concedidas 6.506 designações de Medicamentos Órfãos pela FDA dos EUA, das quais 1.144 resultaram em aprovação com designação de Medicamento Órfão pela agência. Esta revisão fornece uma visão das principais desenvolvimentos terapêuticos significativos selecionados em Doenças Raras.4,5
O desenvolvimento de medicamentos para Doenças Raras recentemente tem se concentrado nas categorias terapêuticas de hematologia, neurologia, doenças infecciosas, metabolismo/endocrinologia, reumatologia/imunologia, cardiovascular, gastroenterologia, pulmonar e oftalmologia. Atualmente, existem vários medicamentos órfãos chave em desenvolvimento que podem surgir como as próximas terapias para Doenças Raras.
Referências:
1. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_
AboutOrphanDrugs.php?lng=EN&stapage=ST_EDUCATION_
EDUCATION_ABOUTORPHANDRUGS_JAP
2. https://health.ec.europa.eu/medicinal-products/orphanmedicinal-products_en
3. https://www.fda.gov/industry/medical-products-rarediseases-and-conditions/designating-orphan-productdrugs-and-biological-products
4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6187403/
5. https://www.accessdata.fda.gov/scripts/opdlisting/oopd/
listResult.cfm
6. https://www.gsk.com/en-gb/media/press-releases/us-fdaaccepts-new-drug-application-for-gsk-s-momelotinib-forthe-treatment-of-myelofibrosis/
7. https://www.cancernetwork.com/view/momelotinib-may-beno-1-choice-for-second-line-myelofibrosis-anemia
8. https://ir.aldeyra.com/news-releases/news-release-details/
fda-accepts-priority-review-adx-2191-new-drug-application
9. https://investorrelations.sarepta.com/news-releases/newsrelease-details/sarepta-therapeutics-announces-us-fda-hasaccepted-filing-and
10. https://investorrelations.sarepta.com/news-releases/newsrelease-details/sarepta-therapeutics-announces-top-lineresults-part-1-study-102
11. https://investors.vrtx.com/news-releases/news-releasedetails/fda-accepts-biologics-license-applicationsexagamglogene
12. https://ir.biohaven.com/news-releases/news-releasedetails/biohavens-taldefgrobep-alfa-receives-fda-fast-trackdesignation
13. https://acadia.com/media/news-releases/acadiapharmaceuticals-announces-phase-3-developmentcandidate-acp-101-intranasal-carbetocin-for-prader-willisyndrome/
14. https://pubs.acs.org/doi/10.1021/acsmedchemlett.8b00438
15. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9957503/
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