A Distrofia Muscular de Duchenne - Duchenne Muscular Dystrophy - é uma doença genética progressiva rara ligada ao cromossomo X e é caracterizada por mutações no gene da Distrofia Muscular de Duchenne que impedem a produção de distrofina funcional, uma proteína estrutural envolvida na manutenção da integridade das células musculares.
Progressos recentes foram feitos no desenvolvimento de terapias genéticas que podem fornecer uma forma funcional encurtada de distrofina aos pacientes, potencialmente oferecendo uma cura para essa doença debilitante.
A SRP-9001 (delandistrogene moxeparvovec) da Sarepta Therapeutics e Roche pode vencer a corrida para trazer a primeira terapia genética para a Distrofia Muscular de Duchenne ao mercado.
A SRP-9001, que utiliza um vetor viral adeno-associado do serotipo 74 do macaco-rhesus para transportar micro-distrofina, recebeu Revisão Prioritária nos Estados Unidos para aprovação acelerada no tratamento de pacientes ambulatórios com Distrofia Muscular de Duchenne em 28 de novembro de 2022, com uma data de PDUFA agendada para 22 de junho de 2023.
A solicitação é respaldada por dados do estudo de fase 1 ENDEAVOR (SRP-9001-103), do estudo de fase 1/2 SRP-9001-101 e do estudo de fase 2 SRP-9001-102.
Os dados preliminares da primeira parte do estudo SRP-9001-102 mostraram que o desfecho biológico primário da expressão da proteína micro-distrofina após o tratamento foi alcançado: os pacientes que receberam a SRP-9001 apresentaram uma expressão média de micro-distrofina de 28,1% na semana 12. Na semana 48, os pacientes que receberam a SRP-9001 obtiveram um aumento de 1,7 ponto no escore total da Avaliação Ambulatorial North Star em relação ao valor inicial, em comparação com 0,9 ponto no grupo placebo.9,10
A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética rara e progressiva, caracterizada por fraqueza muscular e degeneração progressiva dos músculos. É causada por uma mutação no gene da distrofina, uma proteína essencial para a saúde e função dos músculos. A doença afeta principalmente os meninos e geralmente se manifesta na infância, entre os 3 e 5 anos de idade.
Os sintomas iniciais incluem dificuldade em se levantar do chão, caminhar e subir escadas, devido à fraqueza muscular nas pernas e quadris. À medida que a doença progride, a fraqueza muscular se estende para os braços, o tronco e outros grupos musculares. Os pacientes também podem apresentar problemas cardíacos, respiratórios e de locomoção, além de dificuldades de aprendizado e desenvolvimento.
A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença degenerativa e não possui cura. No entanto, existem intervenções médicas e terapias que podem ajudar a controlar os sintomas, retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Essas intervenções incluem fisioterapia, uso de órteses e dispositivos de apoio, medicamentos para controlar os sintomas e terapias genéticas em desenvolvimento.
É importante que os pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne recebam cuidados médicos especializados e acompanhamento regular para gerenciar os aspectos físicos, emocionais e sociais da doença.
No Brasil considera-se Doença Rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. É definida como uma condição que afeta menos de 200.000 pessoas nos Estados Unidos e menos de 1 a cada 2.000 pessoas na União Europeia. O desenvolvimento de Medicamentos Órfãos era anteriormente raro devido ao tamanho pequeno das populações de pacientes, o que atuava como uma barreira para o desenvolvimento comercial na pesquisa e desenvolvimento de Doenças Raras. Órgãos regulatórios nos principais mercados introduziram nova legislação com o objetivo de fornecer incentivos para o desenvolvimento de medicamentos para Doenças Raras, incluindo o Ato de Medicamentos Órfãos da FDA dos EUA em 1983, seguido pelo Japão em 1993 e pela União Europeia em 2000. Esses incentivos, incluindo exclusividade de mercado estendida (7 anos nos EUA e 10 anos na UE), e o avanço em novas tecnologias impulsionaram o crescimento em pesquisas inovadoras contra Doenças Raras e no desenvolvimento de medicamentos órfãos.1-3
O Ato de Medicamentos Órfãos resultou em um maior número de Medicamentos Órfãos aprovados nos EUA desde a sua promulgação, impulsionado pela aprovação de produtos oncológicos raros e indicações secundárias. Até março de 2023, foram concedidas 6.506 designações de Medicamentos Órfãos pela FDA dos EUA, das quais 1.144 resultaram em aprovação com designação de Medicamento Órfão pela agência. Esta revisão fornece uma visão das principais desenvolvimentos terapêuticos significativos selecionados em Doenças Raras.4,5
O desenvolvimento de medicamentos para Doenças Raras recentemente tem se concentrado nas categorias terapêuticas de hematologia, neurologia, doenças infecciosas, metabolismo/endocrinologia, reumatologia/imunologia, cardiovascular, gastroenterologia, pulmonar e oftalmologia. Atualmente, existem vários medicamentos órfãos chave em desenvolvimento que podem surgir como as próximas terapias para Doenças Raras.
Referências:
1. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_
AboutOrphanDrugs.php?lng=EN&stapage=ST_EDUCATION_
EDUCATION_ABOUTORPHANDRUGS_JAP
2. https://health.ec.europa.eu/medicinal-products/orphanmedicinal-products_en
3. https://www.fda.gov/industry/medical-products-rarediseases-and-conditions/designating-orphan-productdrugs-and-biological-products
4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6187403/
5. https://www.accessdata.fda.gov/scripts/opdlisting/oopd/
listResult.cfm
6. https://www.gsk.com/en-gb/media/press-releases/us-fdaaccepts-new-drug-application-for-gsk-s-momelotinib-forthe-treatment-of-myelofibrosis/
7. https://www.cancernetwork.com/view/momelotinib-may-beno-1-choice-for-second-line-myelofibrosis-anemia
8. https://ir.aldeyra.com/news-releases/news-release-details/
fda-accepts-priority-review-adx-2191-new-drug-application
9. https://investorrelations.sarepta.com/news-releases/newsrelease-details/sarepta-therapeutics-announces-us-fda-hasaccepted-filing-and
10. https://investorrelations.sarepta.com/news-releases/newsrelease-details/sarepta-therapeutics-announces-top-lineresults-part-1-study-102
11. https://investors.vrtx.com/news-releases/news-releasedetails/fda-accepts-biologics-license-applicationsexagamglogene
12. https://ir.biohaven.com/news-releases/news-releasedetails/biohavens-taldefgrobep-alfa-receives-fda-fast-trackdesignation
13. https://acadia.com/media/news-releases/acadiapharmaceuticals-announces-phase-3-developmentcandidate-acp-101-intranasal-carbetocin-for-prader-willisyndrome/
14. https://pubs.acs.org/doi/10.1021/acsmedchemlett.8b00438
15. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9957503/
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