A galactose é um açúcar monossacarídeo, obtido a partir da hidrólise da lactose – o açúcar natural do leite. Sua função é puramente energética e é o principal carboidrato responsável pela formação do antígeno do grupo sanguíneo B.
Um estudo brasileiro chamado Avaliação econômica em saúde: triagem neonatal da galactosemia mostra que o Brasil é o país com a segunda maior incidência de galactosemia clássica do mundo, com um caso a cada 20 mil pessoas, estando atrás apenas da África do Sul.
A Galactosemia pode ser descrita como um concentração sanguínea elevada do monossacarídeo galactose (aldohexose, epímera da glicose em C-4), devido a uma desordem no metabolismo causada por atividade enzimática deficiente ou função hepática prejudicada.
Os seres humanos obtêm a Galactose primariamente através do leite humano e bovino e de derivados lácteos, pela hidrólise da lactose, dissacarídeo que é composto por glicose e galactose unidas por ligação β-glicosídica.
A Galactose livre também está presente em algumas frutas e vegetais, como tomates, bananas e maçãs. A digestão da lactose se dá por intermédio da enzima intestinal lactase, que a quebra nos dois monossacarídeos que a constituem. Após a quebra da lactose em glicose e galactose, se dá o processo de metabolização desses monossacarídeos, que envolve catálises enzimáticas que levarão, em seu final, à conversão da galactose em glicose para uso como fonte de energia. A fase de metabolização da galactose é a que apresenta problemas no paciente galactosêmico, devido a deficiências enzimáticas em vários níveis possíveis.
Causas
A Galactosemia é uma doença hereditária, que é passada de geração a geração. Se tanto o pai quanto a mãe possuírem a mutação genética causadora da Galactosemia, cada filho do casal tem 25% de chances de apresentar o problema também.
O metabolismo anormal da galactose é causado, principalmente, pela deficiência de enzimas metabólicas. Quando ocorrem anormalidades enzimáticas e a galactose fica acumulada no corpo, ocorre uma reação que não aconteceria normalmente. Essa reação se dá pela conversão forçada de galactose em galactitol, um poliálcool de toxicidade elevada, ou em galactonato, que também é um produto tóxico.
Sintomas de Galactosemia
Os principais sinais e sintomas provocados pela galactose incluem:
- Convulsão
- Irritabilidade
- Letargia
- Má alimentação
- Pouco ganho de peso
- Pele e olhos amarelados (icterícia)
- Náuseas e vômito
- Hipoglicemia
- Ascite
- Aumento no tamanho do fígado (hepatomegalia)
- Aminoacidúria (presença de aminoácidos na urina e/ou no plasma do sangue).
Diagnóstico de Galactosemia
Para realizar o diagnóstico de galactosemia, o médico pode optar por uma série de possíveis de procedimentos. Confira:
- Hemocultura por infecção da bactéria E. colis
- Verificação da atividade enzimática nas hemácias do sangue
- Medição das enzimas relacionadas ao metabolismo de galactose (diagnóstico pré-natal).
Tratamento de Galactosemia
A principal abordagem para tratar galactosemia é por meio de restrições alimentares essenciais. Pessoas com galactosemia devem evitar todos os tipos de leite ou que contenham lactose ou galactose.
A não ingestão de lactose e galactose melhora muito os sintomas apresentados pelos pacientes. No entanto, pode haver alguns efeitos colaterais, a exemplo de deficiência de aprendizagem, distúrbios da fala e disfunções ovarianas.
Já que a galactose é naturalmente convertida em glicose, a supressão dessa substância da dieta não deve causar problemas maiores – apesar de a galactose fazer parte da composição de várias estruturas celulares.
Tipos
Existem três formas possíveis de Galactosemia, sendo a principal diferença entre elas a enzima que está faltando.
O tipo mais comum e também o mais grave de Galactosemiaé caracterizado pela deficiência de uma enzima chamada galactose-1-fosfato uridil transferase (GALT).
Os outros dois tipos existentes de Galactosemia são provenientes da deficiência de galactoquinase e de galactose-4-fosfato epimerase (GALE).
Complicações possíveis
A Galactosemia, se não for devidamente tratada, pode levar a complicações mais graves de saúde, como:
- Catarata
- Cirrose hepática
- Atraso no desenvolvimento da fala
- Menstruação irregular
- Diminuição da função dos ovários
- Atraso neurológico
- Infecções por bactérias
- Tremores e funções motoras incontroláveis.
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