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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Síndrome de Conn ou Hiperaldosteronismo Primário

Síndrome de Conn ou Hiperaldosteronismo Primário




A Síndrome de Conn, também chamada de Hiperaldosteronismo Primário, trata-se de um transtorno das glândulas adrenais, que são responsáveis pela síntese e liberação do hormônio Aldosterona. Este, por sua vez, é responsável pelo controle da pressão arterial e pelo controle de excreção de sódio e água. Desta forma, problemas nas glândulas adrenais levam à retenção de sódio, acúmulo de água no organismo e consequente aumento da pressão arterial.

Alguns pesquisadores acreditam que esta síndrome seja rara. Todavia, investigações recentes têm apontado que até 15% dos pacientes hipertensos possam ser portadores desta desordem, sendo mais comum em indivíduos entre a terceira e a quinta década de vida.

A síntese exacerbada de Aldosterona pode ser decorrente de hiperplasia das glândulas adrenais, uni ou bilateral, além de tumores benignos (Adenoma), ou, mais raramente, malignos (Carcinoma).

Clinicamente, o excesso de Aldosterona pode levar à Hipocalcemia, Alcalose Metabólica, Hipertensão Arterial e, em certos casos, Hipernatremia. As manifestações clínicas costumam ser inespecíficas, mas indivíduos com Hipocalcemia e Hipertensão Arterial podem apresentar Polaciúria (aumento da frequência urinária), sede em excesso, fraqueza, fadiga, paralisias temporárias, palpitação, cefaleia, contraturas musculares e formigamento.

A presença de Hipocalcemia em indivíduos hipertensos sugere o diagnóstico de Síndrome de Conn. A melhor forma para se confirmar o diagnóstico é por meio da determinação dos níveis de Aldosterona e Renina. Este último é um hormônio sintetizado pelos rins, responsável por estimular a síntese de Aldosterona pelas glândulas adrenais. Na Síndrome de Conn, a Aldosterona encontra-se muito elevada, enquanto que a Renina encontra-se extremamente baixa ou nem é possível detectá-la.

O tratamento é feito resolvendo-se o fator que está desencadeando a elevada síntese e liberação de Aldosterona, por meio de cirurgia. Enquanto isso, a pressão arterial pode ser controlada pelo uso de medicamentos, como a Espironolactona e outros anti-hipertensivos.

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