Pensa-se que seja autossômica dominante. A base genética desta doença ainda é desconhecida.
A anemia é causada por um subdesenvolvimento da medula óssea. O nome da doença advém dos pediatras dos Estados Unidos da América, Jon Morton Aase e David Weyhe Smith.
A base genética dessa patologia não é conhecida até o momento. A anemia da síndrome resulta de um desenvolvimento retardado da medula óssea, local onde as células sanguíneas são produzidas.
Dentre as manifestações clínicas, observa-se:
- Hidrocefalia, devido ao fechamento tardio da fontanela;
- Orelhas deformadas;
- Contraturas;
- Fenda palatina;
- Pés deformados;
- Escoliose;
- Luxação de quadril;
- Pálpebras caídas;
- Alargamento nasal;
- Pele pálida, em consequência da anemia causada por esta síndrome;
- Queixo pequeno;
- Ombros estreitos;
- Tripla articulação do polegar, articulações ausentes ou pequenas e diminuição das dobras cutâneas nas articulações dos dedos.
O diagnóstico é obtido por meio de:
- Biópsia da medula óssea (mielograma);
- Hemograma, que identifica a presença de anemia e uma redução na contagem de glóbulos brancos;
- Ecocardiograma, que é capaz de evidenciar malformações cardíacas;
- Radiografia, que mostra as anormalidades esqueléticas presentes nesta síndrome.
Para o tratamento desta patologia, costuma-se administrar a prednisona pode ser utilizada, porém não é recomendada durante a infância, pois apresenta efeitos colaterais sobre o crescimento e o desenvolvimento do cérebro. Também existe a opção de um transplante de medula, caso as outras opções de tratamento não levem a resultados satisfatórios.
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