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AVISO LEGAL e o Que são Doenças Raras

✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos.

As informações disponibilizadas nesta página devem ser utilizadas apenas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.

As DRs - Doenças Raras - são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.
 
O conceito de DR, segundo a OMS - Organização Mundial de Saúde, são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.
 
Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas DRs se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

NMO - Neuromielite Ótica ou Doença de Devic

Neuromielite Ótica


Neuromielite Ótica é uma doença rara que se assemelha à Esclerose Múltipla sob vários aspectos, embora requeira tratamento diferente. Tem também sido levantada a hipótese de se tratar de uma variante de Encefalomielite Aguda disseminada. O alvo provável do ataque autoimune é uma proteína das células do sistema nervoso chamada aquaporin.

A Neuromielite Ótica, também conhecida como Doença de Devic ou Síndrome de Devic é uma doença inflamatória autoimune na qual o próprio sistema imunitário ataca os nervos ótico e a medula espinhal. Isto leva à inflamação do nervos ótico (neurite ótica) e da medula espinhal (mielite). Embora a inflamação possa também afetar o cérebro, o tipo de lesões é diferente daquelas observadas na Esclerose Múltipla. As lesões na medula espinhal estão na origem de vários graus de fraqueza muscular ou paralisia dos membros, perda de sensação (incluindo cegueira), e/ou disfunções no funcionamento da bexiga e intestinos.

Tudo começa com uma dor ao mexer os olhos. Alguns dias depois, ela passa, mas a pessoa percebe que está a ver um pouco pior do que antes. Algum tempo mais tarde, dores no pescoço e nos membros, e dificuldade para se movimentar. Sem tratamento, pode vir a cegueira e a paralisia. É a Neuromielite Ótica, uma doença rara, sem cura, mas com tratamento, desde que diagnosticada a tempo. Um grupo de brasileiros fez um estudo das características das pessoas com o problema no país e descobriram que ela atinge mais mulheres negras e jovens. Neuromielite Ótica é da mesma “família” da Esclerose Múltipla, a das chamadas “doenças desmielinizantes”. O nome é complicado, mas o conceito não é difícil de entender. A bainha de mielina é a camada protetora que envolve nossos neurônios, a chamada “massa branca” – essencial para a transmissão dos impulsos elétricos do cérebro por todo o organismo. Nessas doenças, a mielina é destruída e os neurônios param de funcionar adequadamente.

Como na Esclerose Múltipla, a neuromielite é causada por um erro no “processamento de dados” do nosso sistema de defesa. Por motivos desconhecidos, os anticorpos passam a ver o sistema nervoso como inimigo e atacam a mielina, um caso típico de “fogo amigo”. Também como no caso da esclerose, a neuromielite não tem cura, mas tem tratamento – e um tratamento bastante eficiente.



Descoberta Crucial

Em 2004, um grupo de cientistas americanos fez uma importante descoberta sobre a doença ao identificar quem era o responsável pelo ataque do organismo contra a mielina – um anticorpo específico que age contra uma proteína do sistema nervoso. A descoberta fez diversos grupos no mundo todo se dedicarem ao estudo da Neuromielite Ótica. E é aí que a equipe brasileira, do neurologista Tarso Adoni, do Hospital das Clínicas de São Paulo, entra na jogada.
Por falta de um estudo abrangente, não se sabe quantas pessoas no Brasil têm essa rara doença. Mas, no HC, Adoni e seus colegas tratam cerca de 150 pacientes, que participaram do levantamento. No estudo, os médicos descobriram algumas características dos pacientes brasileiros, sendo a maioria afrodescendentes, mulheres e jovens (de 20 a 40 anos em média).

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