A Síndrome de Goldenhar é muito rara. Ela se evidencia no nascimento do bebê e caracteriza-se por apresentar uma gama ampla de sintomas e sinais que podem variar muito de pessoa para pessoa, em função da severidade do caso. É uma das síndromes que podem provocar a surdo-cegueira na criança. Trata-se de uma displasia (desenvolvimento anômalo de tecidos ou órgãos) óculo-aurículo-vertebral e pertence a um grupo de condições conhecidas como craneofaciais, já que o impacto maior é sentido na cabeça e no rosto.
A causa exata é desconhecida, mas discute-se a hipótese da existência de um defeito, de um trauma ou de uma exposição intra uterina a determinados fatores ambientais. É raro associar-se o mal a um defeito genético.
A incidência é estimada de 1 para cada 25.000 nascimentos.
Podem apresentar-se as seguintes manifestações:
A causa exata é desconhecida, mas discute-se a hipótese da existência de um defeito, de um trauma ou de uma exposição intra uterina a determinados fatores ambientais. É raro associar-se o mal a um defeito genético.
A incidência é estimada de 1 para cada 25.000 nascimentos.
Podem apresentar-se as seguintes manifestações:
- Desenvolvimento incompleto da região malar, maxilar ou mandibular, do lado afectado,
- Desenvolvimento incompleto da musculatura do lado afetado;
- Mandíbula pequena e lábio leporino;
- Orelhas muito pequenas ou ausência de partes delas;
- Oclusão do canal auditivo e surdez;
- Diversas manifestações oculares;
- Entre outras
O diagnóstico da Síndrome de Goldenhar pode ser realizado durante a gravidez mediante ecografia fetal e estudos genéticos. Posteriormente ao nascimento, mediante ecografia e ressonância magnética nuclear.
Fora os problemas derivados de malformações, não é costumeiro esta síndrome encurtar nem a vida nem a inteligência, a menos que surjam complicações.
Os pais e outros membros da família precisam colocar-se em contacto com médico especializado que possa ajudar no apoio ao seu filho. A atuação do médico será de apoio e requer a participação de uma equipe multidisciplicar que conte com pediatra, cirurgião plástico e cirurgião ortopédico, oftalmologistas e outros. Correções cirúrgicas devem ser feitas logo, incluindo canalizações para alimentação pela boca, reconstrução do problema de lábio leporino, etc.
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