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AVISO LEGAL e o Que são Doenças Raras

✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos.

As informações disponibilizadas nesta página devem ser utilizadas apenas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.

As DRs - Doenças Raras - são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.
 
O conceito de DR, segundo a OMS - Organização Mundial de Saúde, são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.
 
Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas DRs se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Necrólise Epidérmica Tóxica

Necrólise Epidérmica Tóxica



A Necrólise Epidérmica Tóxica é uma doença cutânea em que a camada superficial da pele se solta em lâminas e que pode pôr em perigo a vida do paciente.

Um terço dos casos deve-se à reação a um fármaco, quase sempre a penicilina, as sulfamidas, os barbitúricos, os anticonvulsivantes, os anti-inflamatórios não esteróides ou o alopurinol. Noutro terço dos casos, a Necrólise Epidérmica Tóxica aparece no decurso de outra doença grave, complicando o diagnóstico. No terço restante, não se descobre a causa. Esta doença é muito pouco frequente nas crianças.

Sintomas

Necrólise Epidérmica Tóxica costuma começar com uma zona avermelhada, dolorosa, que alastra rapidamente. É possível que se formem vesículas, ou então que a camada superficial da pele simplesmente se solte sem que se apresentem bolhas. Frequentemente, só com um ligeiro contato ou tração se soltam grandes tiras de pele. Isso faz com que a zona afetada pareça queimada (uma doença de aspecto semelhante, a síndroma da pele escaldada devida a estafilococos, dá-se a partir de uma infecção estafilocócica nos lactentes, nas crianças pequenas e em adultos com alterações no seu sistema imunitário). À medida que a necrólise epidérmica tóxica avança, a pessoa costuma sentir mal-estar, calafrios e febre. Em 3 dias podem soltar-se enormes porções de pele e a doença costuma espalhar-se às membranas mucosas dos olhos, da boca e dos órgãos genitais.

Tal como no caso das queimaduras graves, a perda de pele pode pôr em perigo a vida do doente. A partir das grandes áreas danificadas em carne viva, pode perder-se grande quantidade de líquidos e de sais. Uma pessoa afetada por esta doença fica muito susceptível a uma infecção nas zonas de tecido danificado e exposto. Essas infecções são a causa mais frequente de morte de quem padece deste mal.

Tratamento

As pessoas afetadas com a necrólise epidérmica tóxica são hospitalizadas e os fármacos suspeitos de causar a doença são imediatamente suprimidos. Quando é possível, estas pessoas devem ser tratadas na unidade de queimados e deve ser-lhes proporcionado um cuidado rigoroso para evitar uma infecção. O pessoal hospitalar deve lavar as mãos antes de tocar no paciente, mantê-lo isolado dos outros doentes do hospital e cobrir-lhe a pele com ligaduras protetoras. Os líquidos e os sais que se perdem através da pele danificada são repostos pela via endovenosa. A utilização de corticosteróides para tratar a doença suscita controvérsia. Alguns médicos consideram que administrar doses elevadas nos primeiros dias é benéfico; outros crêem que os corticosteróides deverão ser evitados. Estes fármacos inibem o sistema imunitário, o que aumenta a possibilidade de sofrer uma infecção grave. Se esta se verificar, os médicos administram antibióticos de imediato.


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