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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

LFS - Síndrome de Li-Fraumeni

Síndrome de Li-Fraumeni



A Síndrome de Li-Fraumeni (LFS) é caracterizada por múltiplos tumores primários em crianças e adultos jovens, sendo predominantemente tumores de partes moles, osteossarcomas, câncer de mama, tumor de SNC, carcinoma adrenocortical e leucemia.

É uma síndrome rara de predisposição ao câncer com caráter autossômico dominante, alta penetrância e associada à mutação germinativa no gene TP53.

Incidência

Estão identificadas, na literatura científica, 264 mutações germinativas, descritas em 261 famílias ou indivíduos e depositadas no banco de dados de mutações em TP53 da International Agency for the Research on Cancer (IARC).

Espectro

Diversos tipos de tumores malignos estão diretamente relacionados à LFS, tais como: sarcoma, leucemia, tumores do sistema nervoso central, tumores adrenocorticaiscâncer de mama de início em idade jovem (Quadro 1). Devem-se relacionar, ainda, outros tipos de câncer que são frequentes em famílias com LFS, dentre eles melanoma, tumores de células germinativas, tumores gástricos e tumor de Wilms e outros em casos individuais de LFS, tumores de pâncreas, pulmão, laringe, próstata e linfomas

Quadro 1 - Tumores mais frequentemente associados a LFS e LFL (Li-Fraumeni Like)


Tumores infantis
Sarcoma
Leucemia
Tumor do sistema nervoso central
Câncer adrenocortical 
Tumor de Wilms
Tumores em adultos
Cancro de mama
Melanoma
Tumor de células germinativas
Câncer gástrico
Câncer de pâncreas
Câncer de pulmão
Câncer de laringe
Câncer de próstata
Linfoma


Penetrância|Idade

Estima-se que pacientes com LFS apresentam 50% de probabilidade de desenvolver tumores antes dos 30 anos de idade, comparados a 1% na população geral; e que 90% dos portadores desenvolvem cancro até aos 70 anos de idade. Portadores que desenvolveram tumor na infância são mais susceptíveis ao desenvolvimento de tumores secundários e têm risco aumentado para o desenvolvimento de múltiplos tumores primários. Esses pacientes apresentam maior incidência de tumores secundários em regiões tratadas por radioterapia e o risco aparenta ser maior em mulheres, em parte devido ao alto risco de desenvolvimento de cancro de mama.

Genes Envolvidos|Função

O papel do gene TP53 na regulação do ciclo celular e sua participação direta no controle da apoptose são determinantes, recebendo o gene por isso a denominação de “guardião do genoma”. O TP53 é um gene supressor de tumor localizado no braço curto do cromossomo 17, com o tamanho aproximado de 20 kb e contendo 11 Exões.  O TP53 codifica uma proteína de 393 aminoácidos que se liga a sequências específicas de DNA e age como fator de transcrição dos genes reguladores do crescimento celular. A proteína TP53 é rapidamente convertida a sua forma ativa sob a ação de fatores que destroem o DNA e está inativa na maior parte dos cânceres humanos devido a mutações no gene TP53 ou por ação de proteínas virais. A perda de heterozigose leva à inativação do alelo selvagem nos tumores LFS, assim como em tumores esporádicos.



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