Views

AVISO LEGAL:

As informações disponibilizadas nesta página devem apenas ser utilizadas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.

O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Doença de Lafora

Doença de Lafora




A Doença de Lafora é um tipo genético raro e fatal de epilepsia que normalmente começa a surgir na adolescência. Os pacientes herdam essa condição através de genes recessivos, o que significa que eles precisam de uma cópia do gene defeituoso de cada um dos pais, a fim de desenvolver os sintomas. Esta condição é progressiva. Os tratamentos se concentram em controlar os sintomas e fazer o paciente se sentir mais confortável, já que ainda não há nenhuma cura disponível.

Os pacientes com Doença de Lafora desenvolvem epilepsia mioclônica progressiva, geralmente durante o mid-teens, embora às vezes o início dos sintomas seja mais cedo ou mais tarde.

O paciente pode ter alucinações, convulsões, convulsões musculares e dificuldade de coordenação muscular. Os pacientes também desenvolvem demência e podem apresentar pensamento desorganizado, falta de controle de impulso, e má memória. À medida que a doença progride, os sintomas do paciente vão crescendo. Os genes responsáveis ​​pela Doença de Lafora residem no sexto cromossomo. Os pacientes com esta doença desenvolvem estruturas anormais conhecidas como corpos de Lafora dentro de suas células. Um médico pode identificar as estruturas com a ajuda de uma biópsia.

Os médicos comumente solicitam uma biópsia da pele do paciente com suspeita de Doença de Lafora, mas também é possível utilizar-se de biópsias do fígado. Para confirmar os resultados do teste, o médico pode recomendar alguns testes genéticos. O teste genético pode também ser importante para o tratamento. Por vezes a Doença de Lafora é o resultado de uma mutação genética aleatória, em vez de uma característica hereditária. Se este for o caso, o doente pode responder de forma diferente ao tratamento. O médico pode recomendar tratamentos como medicação anticonvulsiva, a terapia para ajudar pacientes a controlar sua epilepsia e medicamentos para lidar com as contrações musculares.

Os pacientes com Doença de Lafora aumentarão deficiências cognitivas ao longo do tempo e podem, eventualmente, necessitam de hospitalização. Os testes genéticos podem ajudar os pais a determinar se a doença é aleatória ou herança genética, e eles podem se reunir com um conselheiro genético para discutir as suas opções se devem planejar ter mais filhos.


A nível celular, a Doença de Lafora é caracterizada por uma acumulação de polyglucosan semelhante ao amido, corpos (ou corpúsculos) Lafora, que são mais abundantes nos corpos com maior metabolismo de glicose: cérebro, coração, fígado e músculo esquelético. Outras condições que envolvem a polyglucosan, o laforina é único na medida em que as inclusões são em dendrites neuronais, mas não em axônios e polyglucosan formados estão associados com o retículo endoplasmático.



Envie seus comentários e sugestões e compartilhe este artigo!

brazilsalesforceeffectiveness@gmail.com

✔ Brazil SFE®✔ Brazil SFE®´s Facebook´s Profile  Google+   Author´s Professional Profile  ✔ Brazil SFE®´s Pinterest       ✔ Brazil SFE®´s Tweets
Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...

Vitrine