Os pacientes com Doença de Lafora desenvolvem epilepsia mioclônica progressiva, geralmente durante o mid-teens, embora às vezes o início dos sintomas seja mais cedo ou mais tarde.
O paciente pode ter alucinações, convulsões, convulsões musculares e dificuldade de coordenação muscular. Os pacientes também desenvolvem demência e podem apresentar pensamento desorganizado, falta de controle de impulso, e má memória. À medida que a doença progride, os sintomas do paciente vão crescendo. Os genes responsáveis pela Doença de Lafora residem no sexto cromossomo. Os pacientes com esta doença desenvolvem estruturas anormais conhecidas como corpos de Lafora dentro de suas células. Um médico pode identificar as estruturas com a ajuda de uma biópsia.
Os médicos comumente solicitam uma biópsia da pele do paciente com suspeita de Doença de Lafora, mas também é possível utilizar-se de biópsias do fígado. Para confirmar os resultados do teste, o médico pode recomendar alguns testes genéticos. O teste genético pode também ser importante para o tratamento. Por vezes a Doença de Lafora é o resultado de uma mutação genética aleatória, em vez de uma característica hereditária. Se este for o caso, o doente pode responder de forma diferente ao tratamento. O médico pode recomendar tratamentos como medicação anticonvulsiva, a terapia para ajudar pacientes a controlar sua epilepsia e medicamentos para lidar com as contrações musculares.
Os pacientes com Doença de Lafora aumentarão deficiências cognitivas ao longo do tempo e podem, eventualmente, necessitam de hospitalização. Os testes genéticos podem ajudar os pais a determinar se a doença é aleatória ou herança genética, e eles podem se reunir com um conselheiro genético para discutir as suas opções se devem planejar ter mais filhos.
A nível celular, a Doença de Lafora é caracterizada por uma acumulação de polyglucosan semelhante ao amido, corpos (ou corpúsculos) Lafora, que são mais abundantes nos corpos com maior metabolismo de glicose: cérebro, coração, fígado e músculo esquelético. Outras condições que envolvem a polyglucosan, o laforina é único na medida em que as inclusões são em dendrites neuronais, mas não em axônios e polyglucosan formados estão associados com o retículo endoplasmático.
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