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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

CMT - Doença de Charcot-Marie-Tooth ou Atrofia Peronial Muscular ou Neuropatia Motora e Sensorial Hereditária

CMT - Doença de Charcot-Marie-Tooth ou Atrofia Peronial Muscular ou Neuropatia Motora e Sensorial Hereditária




A Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é um conjunto de neuropatias que afetam os nervos periféricos, podendo apresentar uma sintomatologia muito variada. É uma doença genética também conhecida como Atrofia Peronial Muscular (PMA), Atrofia Fibular Muscular (AFM), Neuropatia Motora e Sensorial Hereditária (HMSN).

Os doentes com CMT apresentam diminuição da sensação dos membros, em especial das pernas e pés. Nos casos mais graves pode ocorrer a atrofia dos músculos e as pessoas afetadas podem perder a capacidade de se movimentarem.

Mais comum os doentes apresentam sintomas muito ligeiros, podendo nunca se aperceber que sofrem de CMT.

É uma doença desmielinizante.





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