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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Doença de Addison

Doença de Addison



A Doença de Addison, também conhecida como Insuficiência Adrenal Crônica ou Hipocortisolismo Endocrinológica. Foi descrita pela primeira vez pelo britânico Thomas Addison na sua publicação de 1855: On the Constitutional and Local Effects of Disease of the Suprarenal Capsules - Sobre os Efeitos Locais e Constitucionais das Doenças das Cápsulas Suprarrenais. 

Estima-se que a doença ocorra em 1 ou 2 pessoas a cada 100.000, quando as glândulas adrenais, localizadas acima dos rins, não produzem hormônio cortisol e, algumas vezes, a aldosterona, em quantidade suficiente.

A Doença de Addison refere-se especificamente à Insuficiência Adrenal Primária, na qual há disfunção específica da glândula adrenal, excluindo a secundária, aonde a Hipófise (glândula pituitária) não produz hormônio Adrenocorticotrófico (ACTH) suficiente para estimular adequadamente as glândulas adrenais.

As Glândulas Suprarrenais produzem quantidades insuficientes do hormônio cortisol e, alguma vezes, da adolsterona. Quando o corpo está sob tensão, como ao combater uma infecção, essa deficiência de cortisol pode causar crise addisoniana fatal, caracterizada pela baixa pressão sanguínea.

Os sintomas tendem a ser não específicos e incluem fadiga, náusea, escurecimento da pele e tontura ao levantar.

O tratamento envolve tomar hormônios para repor aqueles não produzidos pelas Glândulas Suprarrenais.

Fatores de risco

Os principais fatores de risco para Doença de Addison incluem algumas doenças específicas, como:
  • Doença de Graves
  • Tireoidite crônica
  • Dermatite herpetiforme
  • Disfunção testicular
  • Aids
  • Hipoparatireoidismo
  • Vitiligo
  • Miastenia grave
  • Anemia perniciosa
  • Diabetes
  • Hipopituitarismo

Sintomas de Doença de Addison

Os sinais e sintomas da Doença de Addison geralmente desenvolvem-se lentamente, ao longo de vários meses, e podem incluir:
  • Fraqueza muscular
  • Fadiga
  • Perda de peso
  • Diminuição do apetite
  • Escurecimento da pele (hiperpigmentação)
  • Pressão arterial baixa (incluindo desmaio)
  • Desejo por consumir sal
  • Hipoglicemia (baixos níveis de açúcar no sangue)
  • Náuseas e vômitos
  • Diarreia
  • Dor muscular
  • Dor nas articulações
  • Irritabilidade
  • Depressão
  • Perda de pelos no corpo
  • Disfunção sexual em mulheres

Algumas vezes, os sinais e sintomas da Doença de Addison podem aparecer de repente e sem aviso – o que configura um caso de insuficiência suprarrenal aguda. Nesses casos, os sinais e sintomas podem incluir:

  • Dor na parte inferior das costas, abdômen ou pernas
  • Vômitos e diarreia severa e consequente desidratação
  • Pressão arterial baixa
  • Perda de consciência
  • Hipercalemia (altas quantidades de potássio no sangue).




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