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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Doença de Hirschsprung ou Megacólon Agangliônico Congênito

Doença de Hirschsprung



Doença de Hirschsprung (DH) ou Megacólon Agangliônico Congênito envolve o aumento do cólon causado por obstrução intestinal resultante de um parte Agangliônica do Intestino (os nervos entéricos normais estão ausentes) que inicia no ânus e progride superiormente. A extensão do intestino afetada varia.

Diagnóstico

A suspeita diagnóstica se dá através dos sinais e sintomas. Uma manometria anorretal também ajuda a colaborar a suspeita diagnóstica. Os achados ao exame de toque retal são uma ampola retal vazia, estreitamento do canal anal e, caso o dedo do examinador ultrapasse a zona estreitada, saída explosiva de fezes.

A confirmação diagnóstica se dá através de uma biópsia da mucosa retal sob anestesia ou sedação. A amostra de tecido biopsiado é analisada por um patologista, que identifica a ausência das células ganglionares no reto.


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