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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Síndrome de Bartter

Síndrome de Bartter


É um grupo raro (121 casos relatados) de doenças que afetam os rins. Todos os casos de doentes com esta síndrome apresentaram perda de potássio (alcalose hipocaliêmica) e um aumento gradual na produção de Aldosterona. Em quase 100% dos casos, a Síndrome de Bartter é de origem congênita, porém a verdadeira causa da síndrome ainda é desconhecida (não há evidências que comprovem mutação aneuploidiana).

Acredita-se que esta afecção é causada por baixa capacidade renal de reabsorção do potássio, o que resultaria na excreção de quantidades excessivas do elemento no organismo. Diferente de outras nefropatias, pacientes com Síndrome de Bartter não apresentam oscilações de pressão sanguínea.

Foram descritos 5 subtipos:

- SB tipo I: Cursa com hipercalciúria, nefrocalcinose, alcalose metabólica e hipocalemia, decorrente de mutações em SLC12A1, que codifica o cotransportador bumetanida-sensivel, NKCC2.

- SB tipo II: caracteriza-se por polidrâmnio na gestação, prematuridade, poliúria intensa e aumento de porstaglandinas. É causado por mutações no KCNJ1, que codifica o canal de potássio ROMK.

- SB tipo III: ocorre perda significativa de sal e hipocalemia devido redução de atividade do canal, causadas por alterações no gene CLCNKB, que codifica CLC-Kb.

- SB tipo IV: é uma forma pré-natal associada à surdez neurossensorial e insuficiência renal precoce. É causada, principalmente, por mutações em BSND, que codifica a proteina bartina, a qual modula a estabilidade, a localização superficial celular e a função dos canais CIC-Ka e CIC-Kb.

- SB tipo V: consiste em uma mutação de ganho de função no gene CASR do receptor sensivel ao ion cálcio (CaR).

Esta síndrome foi descrita pela primeira vez no ano de 1962, pelo endocrinologista estadunidense Frederic Bartter. A etiologia desse problema ainda não foi completamente elucidada. O que se conhece, é que esta síndrome consiste em distúrbio genético, hereditário, acometendo igualmente ambos os sexos e sem predileção por etnias, resultante de um tipo de herança autossômica recessiva altamente observada na progênie de pais da mesma família, que causa uma mutação do canal de cloro, na alça de Henle, com consequente desregulação dos outros eletrólitos.

Por haver uma alteração genética, há um funcionamento anormal das células renais, levando a uma redução no transporte dos eletrólitos para reabsorção, em especial, do potássio, do cloro e do sódio, o que resulta em uma hipocalcemia com consequente elevação de Renina e Aldosterona sanguíneos.

Hoje já se sabe que, de acordo com a expressão fenotípica predominante e o defeito genético, esta perturbação pode ser dividida em duas categorias:


  • Síndrome de Bartter neonatal (SBN);
  • Síndrome de Bartter clássica (SBC).


A básica diferença entre a SBN e a SBC é a cadeia do gene afetada e o período em que a doença se manifesta.

As manifestações clínicas encontradas na SBN são: desnutrição, desidratação que levam a um intenso retardo no crescimento; poliúria; hiperreninemia; parto prematuro; perda urinária de sódio e cloro, seguida pela perda de potássio; hipercalcinúria e hiperaldosteronismo; elevados níveis de prostaglandina renal.

Já  com relação às manifestações clínicas da SBC, são observadas: retardo do crescimento; hipercalcinúria; elevada taxa de excreção de prostaglandina; febre e desidratação causada pela poliúria; vômitos e diarréia tornando mais grave o desequilíbrio eletrolítico; severa hipercalciúria; nefrocalcinose; osteopenia.

Alguns portadores da Síndrome de Bartter podem apresentar traços sugestivos da doença, como: face triangular; fronte proeminente; olhos grandes e orelhas voltadas para frente.

O diagnóstico é feito com base na sintomatologia, juntamente com exames de sangue que evidenciam níveis irregulares de eletrólitos e hormônios.

O tratamento normalmente é feito por meio da reposição de potássio, e quando necessário, outros eletrólitos.


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Fontes:
http://www.somape.com.br/temas%20livres/sindromedebartter.pdf
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Bartter
http://www.coletivozonanorte.com.br/Sindrome%20de%20Bartter.pdf


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