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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Síndrome de Cushing ou Hipercortisolismo

Síndrome de Cushing ou Hipercortisolismo




A Síndrome de Cushing ou Hipercortisolismo ou Hiperadrenocorticismo é uma desordem endócrina causada por níveis elevados de cortisol no sangue.

O cortisol é liberado pela glândula adrenal em resposta à liberação de ACTH na glândula pituitária no cérebro. Níveis altos de cortisol também podem ser induzidos pela administração de drogas.

A Doença de Cushing é muito parecida com a Síndrome de Cushing, já que todas as manifestações fisiológicas são as mesmas. Ambas as doenças são caracterizadas por níveis elevados de cortisol no sangue, mas a causa do cortisol elevado difere entre as doenças.

 A Doença de Cushing se refere especificamente a um tumor na glândula pituitária que, por lançar grandes quantidades de ACTH, estimula uma secreção excessiva de cortisol na glândula adrenal. Já a Síndrome de Cushing pode resultar de um tumor das glândulas suprarrenais (zona do córtex - que produz cortisol) de uma forma que não é controlada pelos mecanismos fisiológicos normais, i.e., mecanismo de feedback negativo sobre a hipófise com diminuição da síntese de ACTH (efeito principal de feedback) e sobre o hipotálamo com diminuição da síntese de CRH. Foi descoberta pelo médico americano Harvey Cushing (1869-1939) e descrita por ele em 1932.

Síndrome de Cushing também é uma doença relativamente comum em cães domésticos.


Sinais e sintomas


Os principais sintomas são o aumento de peso, com a gordura se depositando no tronco e no pescoço, preenchendo a região acima da clavícula e a parte detrás do pescoço, local onde se forma um importante acúmulo denominado de "giba".

A gordura também se deposita no rosto, na região malar ("maçãs do rosto"), onde a pele fica também avermelhada, formando-se uma face que é conhecida como de "lua-cheia".

Ocorre também afilamento dos braços e das pernas com diminuição da musculatura, e, conseqüente, fraqueza muscular que se manifesta principalmente quando o paciente caminha ou sobe escadas.

A pele vai se tornando fina e frágil, fazendo com que surjam hematomas sem o paciente notar que bateu ou contundiu o local.

Sintomas gerais como fraqueza, cansaço fácil, nervosismo, insônia e labilidade emocional também podem ocorrer.

Nas mulheres são muito freqüentes as alterações menstruais e o surgimento de pelos corporais na face, no tórax, abdômen e nos braços e pernas.

Como grande parte dos pacientes desenvolve hipertensão arterial e diabetes, podem surgir sintomas associados ao aumento da glicose e da pressão arterial tais como dor de cabeça, sede exagerada, aumento do volume urinário, aumento do apetite e visão borrada.

Quando ocorre aumento importante dos pelos, pode ocorrer também o surgimento de espinhas (acne) na face e no tronco, e nas mulheres pode surgir mudança na voz, queda do cabelo semelhante a calvície masculina e diminuição das mamas.

 Esses sintomas se associam com tumores de supra-renal.

No abdômen e no tórax podem ser observadas estrias de cor avermelhada e violeta, algumas vezes com vários centímetros de largura.

Algumas pessoas apresentam também colelitíase (pedras na vesícula) e conseqüentemente cólica.

A osteoporose é freqüente, provocando dores na coluna e às vezes fraturas nos braços, pernas e na coluna, nos casos de uso continuo por um longo período pode também apresentar raias de vasos sanguíneos na pele, sendo mais visível no rosto.

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