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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

DTNs - Oncocercose

DTNs - Oncocercose



A Oncocercose, também chamada "cegueira dos rios" ou "mal do garimpeiro", é uma doença parasitária causada pelo nematódeo Onchocerca Volvulus, transmitida pela mosca negra, do gênero Simulium.


Ciclo de Vida

As formas adultas parasitam o ser humano, alojando-se em nódulos no tecido conjuntivo, por baixo da pele ou no tecido adiposo formando o oncocercoma. No local eles se reproduzem sexuadamente e durante até quinze anos gerando inúmeras larvas minúsculas ou microfilárias, quase invisíveis a olho nu. Estas disseminam-se aparecendo por todo o corpo: por baixo da pele, dentro dos olhos, na linfa, urina, saliva e liquído céfalo-raquidiano. Algumas surgem no sangue. Algumas maturam-se dentro do corpo em novas localizações produzindo novos nódulos, mas a maioria acaba por morrer devido à ação do sistema imunológico. Contudo a sua produção continua significa que os parasitas existem de forma continua. Quando o borrachudo pica (contém coagulante,e vasodilatadores) os hospedeiros, causam microlesões na pele, devido a temperatura da pele faz com que haja o rompimento da probóscide (músculo do aparelho picador do inseto que contém as microfilárias) e as microfilárias entram em contato com o corpo devido as microlesões causadas pelo inseto. Aí elas maturam-se em formas infecciosas e são injetadas na corrente sanguínea de outra pessoa picada pelo mosquito. As formas adultas então alojam-se nos tecidos do novo hospedeiro e produzem mais microfilárias.



Epidemiologia

Há 18 milhões de infectados no mundo e 99% localizam-se na África. Existe nos países tropicais da África, na península da Arábia, e em menor dimensão na América de clima tropical incluindo muito do território brasileiro.

O principal vetor é a espécie de moscas Simulium Damnosum, que se reproduzem principalmente em rios, pois as suas pupas aguentam as águas móveis. Por esse motivo a doença é também conhecida como cegueira dos rios. Só afeta o ser humano. Nas áreas endêmicas da África antes dos programas de contenção, a infecção repetida levava a que mais de 50% dos homens ficarem cegos antes dos 50 anos, e as crianças eram educadas a considerar esse resultado como o seu futuro normal de todo o mundo.

No Brasil, afetava apenas os Yanomami nos estados do Amazonas e Roraima, na fronteira da Venezuela. Não houve diagnóstico de novos casos de cegueira entre 2000 e 2012.


Progressão e Sintoma

Após cerca de um ano da infecção, surgem os sintomas relativos à reação contra as formas adultas. O seu alojamento debaixo da pele leva à sua encaspulação reativa do organismo, gerando nódulos palpáveis, com cerca de alguns centímetros de diâmetro, mais facilmente detectados contra ossos superficiais, como a crista ilíaca (zona da bacia), escalpe ou costelas. Não há usualmente outros sintomas excepto o possível efeito inestético de alguns nódulos.

O inicio da produção das microfilárias leva ao surgimento de sintomas mais graves. A reação por vezes eficaz do sistema imunológico à sua disseminação pelo sangue e linfa leva ao surgimento de prurido e exantemas (vermelhidão) cutâneas, com perda de elasticidade da pele e surgimento de pápulos, zonas despigmentadas e adenopatias (inchaço dos gânglios linfáticos), além de febre. Se as filárias migrarem para o olho (o que mais tarde ou mais cedo acontece), aí causam reações de cicatrização (fibrose) e acumulação de complexos de anticorpos, que levam primeiro à conjuntivite com fotofobia (sensibilidade exagerada à luz) e eventualmente à perda de visão e finalmente cegueira absoluta, freqüentemente em ambos os olhos. Mas raramente pode ocorrer elefantíase (inchaço extremo) do escroto e membros inferiores se houver nódulos que obstruam os canais linfáticos provenientes dessa região.


Diagnóstico

Os nódulos de parasitas adultos são identificados por técnicas de imagiologia (Tomografia computadorizada ou ecografia) ou por análise microscópica de amostra de biópsia. As microfilárias são detectadas em biópsias da pele, assim como freqüentemente vistas diretamente pela observação do fundo do olho com um oftalmoscópio. Existe ainda uma técnica de detecção do DNA do parasita por PCR.


Tratamento

O tratamento é feito com ivermectina contra as microfilárias, porém é pouco eficaz contra o verme adulto. Utiliza-se remoção cirúrgica dos nódulos dos adultos. As microfilárias eram antigamente tratadas com Antiparasitários, que ainda são usados na prevenção em zonas endêmicas. Contudo a descoberta de que as microfilárias são dependentes de bactérias rickettsias endossimbiontes existentes dentro dos seus corpos, levou ao desenvolvimento da terapia com o antibiótico doxiciclina, que é hoje preferível pelos seus menores efeitos secundários.


Prevenção

O uso de roupas que cobrem a maior parte da pele é aconselhado, assim como repelentes de insetos e redes. Contudo a erradicação dos mosquitos com inseticidas é a única medida a longo prazo, e tem sido praticada em programas da OMS em locais endêmicos, assim como a administração em massa de fármacos antiparasíticos às populações, com bons resultados. Até há alguns anos, os governos tentavam aconselhar as pessoas a terem cuidado com os mosquitos do rio, mas essa campanha levou muitos a abandonar as terras férteis irrigadas e procurar outras menos produtivas onde muitas vezes passavam fome.


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