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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

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Lista de Doenças Raras - GARD - Espanhol - Spañol

Lista de Doenças Raras - GARD - Espanhol - Spañol









  • 47,XXX - Vea Síndrome de triple X


  • Acidemia 2-hidroxiglutárica - Vea Aciduria 2-hidroxiglutárica
  • Acidemia isobutírica - Vea Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa
  • Acidemia metilmalónica
  • Aciduria 2-hidroxiglutárica
  • Aciduria isobutírica - Vea Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa
  • Acondroplasia
  • Adrenoleucodistrofia ligada al X
  • Aganglionosis intestinal congénita - Vea Enfermedad de Hirschsprung
  • Agenesia del cuerpo calloso
  • Albinismo-inmunodeficiencia parcial - Vea Síndrome de Griscelli
  • ALD ligada al X - Vea Adrenoleucodistrofia ligada al X
  • Alergia al agua - Vea Urticaria acuagénica
  • Amaurosis congénita de Leber
  • Amelogénesis imperfecta
  • Amioplasia congénita - Vea Artrogriposis múltiple congénita
  • Anemia aplásica
  • Anemia de Blackfan-Diamond - Vea Anemia de Diamond-Blackfan
  • Anemia de Diamond-Blackfan
  • Anemia diseritropoyética - Vea Anemia diseritropoyética congénita
  • Anemia diseritropoyética congénita
  • Anemia diseritropoyética congénita tipo 1
  • Anemia diseritropoyética tipo 1 - Vea Anemia diseritropoyética congénita tipo 1
  • Anemia hipoplásica congénita tipo Blackfan-Diamond - Vea Anemia de Diamond-Blackfan
  • Angiomatosis quística difusa de hueso - Vea Síndrome de Gorham
  • Ano imperforado
  • Ano imperforado con anomalías en manos, pies y orejas - Vea Síndrome de Townes-Brocks
  • Anomalía de Arnold Chiari - Vea Malformaciones de Chiari - No es una enfermedad rara
  • Anomalía de Poland - Vea Síndrome de Poland
  • Anomalías de los miembros, del cráneo y del cuero cabelludo - Vea Síndrome de Adams-Oliver
  • APCR congénita - Vea Anemia de Diamond-Blackfan
  • Artritis idiopática juvenil - No es una enfermedad rara
  • Artritis juvenil crónica - Vea Artritis idiopática juvenil - No es una enfermedad rara
  • Artritis juvenil reumatoide - Vea Artritis idiopática juvenil - No es una enfermedad rara
  • Artritis reumatoide juvenil - Vea Artritis idiopática juvenil - No es una enfermedad rara
  • Artrogriposis múltiple congénita
  • Artromiodisplasia congénita - Vea Artrogriposis múltiple congénita
  • Artropatía pseudoreumatoide progresiva infantil
  • Asociación VACTERL
  • Asociación VACTERL/VATER - Vea Asociación VACTERL
  • Asociación VATER - Vea Asociación VACTERL
  • Ataxia espinocerebelar - Vea Ataxia espinocerebelosa
  • Ataxia espinocerebelosa
  • Ataxia telangiectasia
  • Ataxia-telangiectasia - Vea Ataxia telangiectasia
  • Atresia anal - Vea Ano imperforado
  • Atrofia muscular espinal
  • Atrofia muscular espinal tipo 1
  • Atrofia muscular espinal tipo 2 - Vea
  • Atrofia muscular espinal tipo 3
  • Atrofia muscular espinal tipo 4 - Vea
  • Atrofia óptica de Leber - Vea Neuropatía óptica hereditaria de Leber

  • Cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis - Vea Síndrome de Lynch
  • Cáncer gástrico difuso
  • Cáncer gástrico difuso hereditario
  • Carcinoma indiferenciado nasosinusal
  • CDA tipo 1 - Vea Anemia diseritropoyética congénita tipo 1
  • CDA tipo I - Vea Anemia diseritropoyética congénita tipo 1
  • Colestasis intrahepática del embarazo
  • Colestasis intrahepática gravídica - Vea Colestasis intrahepática del embarazo
  • Colestasis intrahepática recurrente del embarazo - Vea Colestasis intrahepática del embarazo
  • Colestasis relacionada con el embarazo - Vea Colestasis intrahepática del embarazo
  • Condrodistrofia miotónica - Vea Síndrome de Schwartz Jampel
  • Convulsiones - sordera neurosensorial - ataxia - deficiencia intelectual - desequilibrio electrolítico - Vea Síndrome SeSAME
  • Cordoma
  • Corea de Huntington - Vea Enfermedad de Huntington
  • Craneosinostosis-braquidactilia - Vea Síndrome de Glass-Chapman-Hockley
  • Cuero cabelludo lipedematoso
  • Cutis laxa

  • DAAT - Vea Deficiencia de alfa-1 antitripsina
  • Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga - Vea Deficiencia de LCHAD
  • Deficiencia de alfa-1 antitripsina
  • Deficiencia de células dendríticas, monocitos, B y NK linfoides - Vea Síndrome de MonoMAC
  • Deficiencia de cobre ligado al X - Vea Enfermedad de Menkes
  • Deficiencia de galactocerebrosidasa - Vea Enfermedad de Krabbe
  • Deficiencia de galactosilceramidasa - Vea Enfermedad de Krabbe
  • Deficiencia de GALC - Vea Enfermedad de Krabbe
  • Deficiencia de glucógeno fosforilasa en los músculos - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5
  • Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa
  • Deficiencia de la lipasa ácida lisosómica
  • Deficiencia de LAL - Vea Deficiencia de la lipasa ácida lisosómica
  • Deficiencia de LCHAD
  • Deficiencia de lipasa ácida lisosomal - Vea Deficiencia de la lipasa ácida lisosómica
  • Deficiencia de miofosforilasa - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5
  • Deficiencia de monocitos - células B - natural killer - dendríticas - Vea Síndrome de MonoMAC
  • Deficiencia de ornitina transcarbamilasa - Vea Déficit de ornitina transcarbamilasa
  • Deficiencia de PYGM - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5
  • Deficiencia del transportador de riboflavina
  • Déficit aislado congénito de GH - Vea Déficit aislado de hormona de crecimiento
  • Déficit aislado congénito de hormona del crecimiento - Vea Déficit aislado de hormona de crecimiento
  • Déficit aislado de hormona de crecimiento
  • Déficit aislado no adquirido de hormona del crecimiento - Vea Déficit aislado de hormona de crecimiento
  • Déficit de alfa-1 antitripsina - Vea Deficiencia de alfa-1 antitripsina
  • Déficit de arilsulfatasa A - Vea Leucodistrofia metacromática
  • Déficit de células dendríticas, monocitos, B y NK linfoides - Vea Síndrome de MonoMAC
  • Déficit de fosfatidilinositol-4,5-bifosfato-5-fosfatasa - Vea Síndrome óculo-cerebro-renal
  • Déficit de isobutiril-CoA deshidrogenasa - Vea Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa
  • Déficit de la hormona de crecimiento
  • Déficit de monocitos - células B - natural killer - dendríticas - Vea Síndrome de MonoMAC
  • Déficit de OCT - Vea Déficit de ornitina transcarbamilasa
  • Déficit de ornitina carbamil transferasa - Vea Déficit de ornitina transcarbamilasa
  • Déficit de ornitina transcarbamilasa
  • Déficit de OTC - Vea Déficit de ornitina transcarbamilasa
  • Degeneración macular viteliforme polimórfica - Vea Distrofia macular viteliforme de Best
  • Del(15)(q11.2) - Vea Microdeleción 15q11.2
  • Deleción distal 4p - Vea Síndrome de Wolf-Hirschhorn
  • Deleción telomérica 4p - Vea Síndrome de Wolf-Hirschhorn
  • Disostosis endocondral metaepifisaria tipo Catel-Hempel - Vea Síndrome de Schwartz Jampel
  • Disostosis espondilotorácica
  • Displasia campomélica
  • Displasia ectodérmica hipohidrosis hipotiroidismo - Vea Displasia ectodérmica, hipohidrosis e hipotiroidismo
  • Displasia ectodérmica hipohidrosis hipotiroidismo y disquinesia ciliar - Vea Displasia ectodérmica, hipohidrosis e hipotiroidismo
  • Displasia ectodérmica, hipohidrosis e hipotiroidismo
  • Displasia espondiloepifisaria artropatía progresiva - Vea Artropatía pseudoreumatoide progresiva infantil
  • Displasia esquelética de Burton - Vea Síndrome de Schwartz Jampel
  • Displasia facio-aurículo-vertebral - Vea Síndrome de Goldenhar
  • Displasia mesomelica de Langer
  • Displasia OAV - Vea Síndrome de Goldenhar
  • Displasia óculo-aurículo-vertebral - Vea Síndrome de Goldenhar
  • Distrofia macular de Best - Vea Distrofia macular viteliforme de Best
  • Distrofia macular viteliforme de aparición juvenil - Vea Distrofia macular viteliforme de Best
  • Distrofia macular viteliforme de Best
  • Distrofia macular viteliforme de inicio precoz - Vea Distrofia macular viteliforme de Best
  • Distrofia miotónica tipo 1
  • Distrofia muscular
  • Distrofia muscular de Becker
  • Distrofia óculo-cerebro-renal - Vea Síndrome óculo-cerebro-renal
  • Distrofia osteocondromuscular - Vea Síndrome de Schwartz Jampel
  • Distrofinopatía de Becker - Vea Distrofia muscular de Becker
  • Dup22q11 - Vea Síndrome de duplicación 22q11.2
  • Duplicación 22q11.2 - Vea Síndrome de duplicación 22q11.2

  • ELA - Vea Esclerosis lateral amiotrófica
  • Encefalopatía epiléptica infantil temprana
  • Encefalopatía epiléptica infantil temprana con paroxismo-supresión - Vea Encefalopatía epiléptica infantil temprana
  • Encefalopatía por glicina
  • Enfermedad celiaca
  • Enfermedad de acumulación de colesterol éster - See
  • Enfermedad de Alexander
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de LAMP-2 - Vea Enfermedad de Danon
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5
  • Enfermedad de Behçet
  • Enfermedad de Best - Vea Distrofia macular viteliforme de Best
  • Enfermedad de Blackfan-Diamond - Vea Anemia de Diamond-Blackfan
  • Enfermedad de Caffey
  • Enfermedad de Charcot - Vea Esclerosis lateral amiotrófica
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4
  • Enfermedad de Danon
  • Enfermedad de depósito de glucógeno lisosómico con actividad de maltasa ácida normal - Vea Enfermedad de Danon
  • Enfermedad de depósito de glucógeno lisosómico debida a un déficit de LAMP-2 - Vea Enfermedad de Danon
  • Enfermedad de Destombes-Rosai-Dorfman - Vea Enfermedad de Rosai-Dorfman
  • Enfermedad de Fabry
  • Enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker
  • Enfermedad de Gorham - Vea Síndrome de Gorham
  • Enfermedad de Griscelli - Vea Síndrome de Griscelli
  • Enfermedad de Hashimoto
  • Enfermedad de Hirschsprung
  • Enfermedad de Huntington
  • Enfermedad de Kawasaki
  • Enfermedad de Kok - Vea Hiperekplexia hereditaria
  • Enfermedad de Krabbe
  • Enfermedad de la antimembrana basal glomerular - Vea Síndrome de Goodpasture
  • Enfermedad de Lou Gehrig - Vea Esclerosis lateral amiotrófica
  • Enfermedad de Lowe - Vea Síndrome óculo-cerebro-renal
  • Enfermedad de McArdle - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5
  • Enfermedad de Menkes
  • Enfermedad de Ormond - Vea Fibrosis retroperitoneal
  • Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
  • Enfermedad de Rosai-Dorfman
  • Enfermedad de Rosai-Dorfman-Destombes - Vea Enfermedad de Rosai-Dorfman
  • Enfermedad de Still del adulto
  • Enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada
  • Enfermedad de von Recklinghausen - Vea Neurofibromatosis tipo 1
  • Enfermedad de von Willebrand
  • Enfermedad de Wolman - Vea
  • Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo V (EAGV) - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5
  • Enfermedad del cabello rizado - Vea Enfermedad de Menkes
  • Enfermedad del hueso evanescente - Vea Síndrome de Gorham
  • Enfermedad del hueso fantasma - Vea Síndrome de Gorham
  • Enfermedad del sobresalto familiar - Vea Hiperekplexia hereditaria
  • Enfermedad granulomatosa crónica
  • Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol - Vea
  • Enfermedad relacionada con IgG4
  • Enfermedades relacionadas al gen KCNQ2
  • Enteropatía autoinmune tipo 1 - Vea Síndrome de inmunodesregulación - poliendocrinopatía - enteropatía ligada a X
  • Epidermólisis ampollosa
  • Epidermólisis bullosa - Vea Epidermólisis ampollosa
  • Epilepsia infantil familiar benigna (subtipo) - Vea Enfermedades relacionadas al gen KCNQ2
  • Epilepsia neonatal familiar benigna (subtipo) - Vea Enfermedades relacionadas al gen KCNQ2
  • Epilepsia relacionada al gen SCN1A
  • Esclerodermia - No es una enfermedad rara
  • Esclerodermia localizada - Vea Morfea
  • Esclerosis lateral amiotrófica
  • Esclerosis múltiple - No es una enfermedad rara
  • Espectro óculo-aurículo-vertebral - Vea Síndrome de Goldenhar

  • Galactosemia
  • Gamapatía monoclonal de significado incierto
  • Glucogenosis por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5
  • Glucogenosis tipo 5 - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5
  • GMSI - Vea Gamapatía monoclonal de significado incierto
  • Granulomatosis con poliangeítis - Vea Granulomatosis de Wegener
  • Granulomatosis de Wegener
  • GSD por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5
  • GSD tipo 5 - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5

  • Hemihipertrofia
  • Hemólisis, enzimas hepáticas elevadas, disminución de las plaquetas en el embarazo - Vea Síndrome HELLP
  • Heterotopia nodular periventricular
  • Hidromelia - Vea Siringomielia
  • Hiperekplexia hereditaria
  • Hiperostosis cortical infantil - Vea Enfermedad de Caffey
  • Hiperqueratosis palmoplantar-periodontopatía-onicogriposis - Vea Síndrome de Haim-Munk
  • Hipocondroplasia
  • Hipoplasia cerebelar
  • Histiocitosis sinusal con linfadenopatía - Vea Enfermedad de Rosai-Dorfman
  • Holoprosencefalia

  • Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X
  • Ictiosis sindrómica ligada al X - Vea Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X
  • Ictiosis sindrómica recesiva ligada al X - Vea Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X
  • IGHD congénito - Vea Déficit aislado de hormona de crecimiento
  • Infección del virus Zika
  • Inmunodeficiencia combinada con susceptibilidad a infecciones por micobacterias, virus y hongos - Vea Síndrome de MonoMAC
  • Insensibilidad al dolor con anhidrosis - Vea Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis
  • Insensibilidad congénita al dolor
  • Insensibilidad congénita al dolor asociada a canalopatía - Vea Insensibilidad congénita al dolor
  • Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis
  • Insomnio familiar fatal
  • Insuficiencia suprarrenal - acalasia - alacrimia - Vea Síndrome de triple A
  • IRLX sindrómica - Vea Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X
  • Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency - Vea Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa

  • Klippel-Trénaunay-Weber syndrome - Vea Síndrome de Klippel-Trénaunay

  • Malformación anorrectal - Vea Ano imperforado
  • Malformaciones de Arnold-Chiari - Vea Malformaciones de Chiari - No es una enfermedad rara
  • Malformaciones de Chiari - No es una enfermedad rara
  • Megacolon agangliónico - Vea Enfermedad de Hirschsprung
  • Melanosis de Becker - Vea Nevo de Becker
  • Metacondromatosis
  • Miastenia autoinmune - Vea Miastenia grave
  • Miastenia grave
  • Miastenia gravis - Vea Miastenia grave
  • Microcefalia primaria autosómica recesiva
  • Microdeleción 15q11.2
  • Microsomía craneofacial - Vea Síndrome de Goldenhar
  • Miodisplasia - Vea Artrogriposis múltiple congénita
  • Miohiperplasia hemifacial
  • Miopatía miotónica - enanismo - condrodistrofia - anomalías oculares y faciales - Vea Síndrome de Schwartz Jampel
  • Monocitopenia y síndrome de infección micobacteriana - Vea Síndrome de MonoMAC
  • Monosomía 15q11.2 - Vea Microdeleción 15q11.2
  • Monosomía distal 4p - Vea Síndrome de Wolf-Hirschhorn
  • Morfea
  • Morgagni-Stewart-Morel syndrome - Vea Síndrome de Morgagni-Stewart-Morel
  • Mutaciones del gen MTHFR

  • Opsoclono-mioclono paraneoplásico - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono
  • Osteólisis esencial - Vea Síndrome de Gorham
  • Osteólisis masiva - Vea Síndrome de Gorham
  • Osteólisis masiva idiopática - Vea Síndrome de Gorham
  • Osteólisis masiva progresiva - Vea Síndrome de Gorham

  • Parálisis congénita de cuerdas vocales - Vea Parálisis congénita de la laringe
  • Parálisis congénita de la laringe
  • Parálisis congénita de las cuerdas bucales - Vea Parálisis congénita de la laringe
  • Paraparesia espástica de aparición en la infancia - atrofia de los músculos distales - Vea Síndrome de Troyer
  • Pénfigo vulgar
  • Pioderma gangrenoso - Vea Pioderma gangrenosum
  • Pioderma gangrenosum
  • POIS - Vea Síndrome de enfermedad postorgásmica
  • Polimiositis
  • Prurito acuagénico
  • Pseudohipoparatiroidismo
  • Pubertad precoz femenina limitada independiente de gonadotropina - Vea Síndrome de McCune-Albright

  • Queratocono
  • Queratodermia palmoplantar
  • Queratodermia palmoplantar-periodontopatía-onicogriposis - Vea Síndrome de Haim-Munk
  • Queratosis palmoplantar-periodontopatía - Vea Síndrome de Papillon-Lefèvre
  • Queratosis palmoplantar-periodontopatía-onicogriposis - Vea Síndrome de Haim-Munk
  • Quiste de Tarlov
  • Quiste perineural - Vea Quiste de Tarlov

  • Schwannomatosis
  • SCI - Vea Síndrome del cabello impeinable
  • Secuencia de Pierre Robin
  • Secuencia de Pierre-Robin - Vea Secuencia de Pierre Robin
  • Secuencia de Poland - Vea Síndrome de Poland
  • SED - Vea Síndrome de Ehlers-Danlos
  • Seudotumor cerebri
  • Síndrome 2A - Vea Síndrome de triple A
  • Síndrome 3A - Vea Síndrome de triple A
  • Síndrome 45,X - Vea Síndrome de Turner
  • Síndrome 45,X/46,XX - Vea Síndrome de Turner
  • Síndrome 47, XYY
  • Síndrome 4A - Vea Síndrome de triple A
  • Síndrome 4p- - Vea Síndrome de Wolf-Hirschhorn
  • Síndrome A cuaternario - Vea Síndrome de triple A
  • Síndrome AAA - Vea Síndrome de triple A
  • Síndrome acalasia - addisonismo - alacrimia - Vea Síndrome de triple A
  • Síndrome angio-osteo-hipertrófico - Vea Síndrome de Klippel-Trénaunay
  • Síndrome anti-GBM - Vea Síndrome de Goodpasture
  • Síndrome ataxo-opso-mioclono - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono
  • Síndrome cardiofaciocutáneo - Vea Síndrome cardio-facio-cutáneo
  • Síndrome cardio-facio-cutáneo
  • Síndrome CFC - Vea Síndrome cardio-facio-cutáneo
  • Síndrome congénito del hombre rígido - Vea Hiperekplexia hereditaria
  • Síndrome de Aase-Smith II - Vea Anemia de Diamond-Blackfan
  • Síndrome de Adams-Oliver
  • Síndrome de Aicardi
  • Síndrome de Allgrove - Vea Síndrome de triple A
  • Síndrome de Angelman
  • Síndrome de antisintetasas
  • Síndrome de Axenfeld - Vea Síndrome de Axenfeld-Rieger
  • Síndrome de Axenfeld-Rieger
  • Síndrome de Bardet-Biedl
  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann
  • Síndrome de Behcet - Vea Enfermedad de Behçet
  • Síndrome de Behçet - Vea Enfermedad de Behçet
  • Síndrome de Berardinelli-Seip - Vea Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip
  • Síndrome de Berdon - Vea Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal
  • Síndrome de Catel-Hempel - Vea Síndrome de Schwartz Jampel
  • Síndrome de Cockayne
  • Síndrome de Costello
  • Síndrome de cuero cabelludo esponjoso - Vea Cuero cabelludo lipedematoso
  • Síndrome de De la Chapelle - Vea Trastorno testicular del desarrollo sexual 46,XX
  • Síndrome de deleción 11p proximal - Vea Síndrome de Potocki-Shaffer
  • Síndrome de Desbuquois
  • Síndrome de Down - No es una enfermedad rara
  • Síndrome de duplicación 22q11.2
  • Síndrome de Ehlers-Danlos
  • Síndrome de Ehlers-Danlos con heterotopia periventricular
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil
  • Sindrome de Ehlers-Danlos tipo III - Vea Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil
  • Síndrome de Emanuel
  • Síndrome de enfermedad postorgásmica
  • Síndrome de Glass-Chapman-Hockley
  • Síndrome de Goldenhar
  • Síndrome de Goodpasture
  • Síndrome de Gorham
  • Síndrome de Griscelli
  • Síndrome de Griscelli-Pruniéras - Vea Síndrome de Griscelli
  • Síndrome de Guillain-Barré
  • Síndrome de Guillain-Barré-Strohl - Vea Síndrome de Guillain-Barré
  • Síndrome de Haim-Munk
  • Síndrome de hemólisis - enzimas hepáticas elevadas - disminución de plaquetas - Vea Síndrome HELLP
  • Síndrome de Hennekam
  • Síndrome de hipertelorismo - anomalías esofágicas - hipospadias - Vea Síndrome de Opitz G/BBB
  • Síndrome de hipertelorismo - hipospadias - Vea Síndrome de Opitz G/BBB
  • Síndrome de hipospadias - disfagia - Vea Síndrome de Opitz G/BBB
  • Síndrome de inmunodesregulación - poliendocrinopatía - enteropatía ligada a X
  • Síndrome de Jarcho-Levin - Vea Disostosis espondilotorácica
  • Síndrome de Johanson-Blizzard
  • Síndrome de Kawasaki - Vea Enfermedad de Kawasaki
  • Síndrome de KBG
  • Síndrome de Kinsbourne - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono
  • Síndrome de Klippel-Trenaunay - Vea Síndrome de Klippel-Trénaunay
  • Síndrome de Klippel-Trénaunay
  • Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber - Vea Síndrome de Klippel-Trénaunay
  • Síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber - Vea Síndrome de Klippel-Trénaunay
  • Síndrome de la arteria mesentérica superior
  • Síndrome de Leigh
  • Síndrome de Li-Fraumeni
  • Síndrome de los ojos bailarines - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono
  • Síndrome de Lowe - Vea Síndrome óculo-cerebro-renal
  • Síndrome de Lynch
  • Síndrome de McCune-Albright
  • Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal
  • Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal - hidronefrosis - Vea Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal
  • Síndrome de Menkes - Vea Enfermedad de Menkes
  • Síndrome de microdeleción 15q11.2 - Vea Microdeleción 15q11.2
  • Síndrome de microduplicación 22q11.2 - Vea Síndrome de duplicación 22q11.2
  • Síndrome de MonoMAC
  • Síndrome de Morgagni-Stewart-Morel
  • Síndrome de Nance-Horan
  • Síndrome de Noonan
  • Síndrome de Noonan 1 - Vea
  • Síndrome de Noonan 2 - Vea
  • Síndrome de Noonan 3 - Vea
  • Síndrome de Noonan 4 - Vea
  • Síndrome de Noonan 5 - Vea
  • Síndrome de Noonan 6 - Vea
  • Síndrome de Ohtahara - Vea Encefalopatía epiléptica infantil temprana
  • Síndrome de ojos bailarines-pies bailarines - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono
  • Síndrome de Opitz - Vea Síndrome de Opitz G/BBB
  • Síndrome de Opitz G/BBB
  • Síndrome de Opitz-Frias - Vea Síndrome de Opitz G/BBB
  • Síndrome de opsoclono-mioclono
  • Síndrome de opsoclono-mioclono-ataxia - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono
  • Síndrome de opsoclono-mioclono-ataxia paraneoplásico - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono
  • Síndrome de Papillon-Lefèvre
  • Síndrome de Parkes Weber
  • Síndrome de Pierre Robin - Vea Secuencia de Pierre Robin
  • Síndrome de Pierre-Robin - Vea Secuencia de Pierre Robin
  • Síndrome de Pitts-Rogers-Danks - Vea Síndrome de Wolf-Hirschhorn
  • Síndrome de Poland
  • Síndrome de Potocki-Shaffer
  • Síndrome de Prader-Labhart-Willi - Vea Síndrome de Prader-Willi
  • Síndrome de Prader-Willi
  • Síndrome de Rieger - Vea Síndrome de Axenfeld-Rieger
  • Síndrome de rubéola congénita - Vea Rubeola congénita
  • Síndrome de Rubinstein-Taybi
  • Síndrome de Schwartz Jampel
  • Síndrome de Schwartz-Jampel - Vea Síndrome de Schwartz Jampel
  • Síndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld - Vea Síndrome de Schwartz Jampel
  • Síndrome de Seckel
  • Síndrome de Smith-Magenis
  • Síndrome de Townes - Vea Síndrome de Townes-Brocks
  • Síndrome de Townes-Brocks
  • Síndrome de triple A
  • Síndrome de triple X
  • Síndrome de Troyer
  • Síndrome de Turner
  • Síndrome de Wernicke-Korsakoff
  • Síndrome de Wiedemann-Beckwith - Vea Síndrome de Beckwith-Wiedemann
  • Síndrome de Williams
  • Síndrome de Williams-Beuren - Vea Síndrome de Williams
  • Síndrome de Willi-Prader - Vea Síndrome de Prader-Willi
  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn
  • Síndrome de Wolfram
  • Síndrome del bebé rígido - Vea Hiperekplexia hereditaria
  • Síndrome del cabello ensortijado - Vea Enfermedad de Menkes
  • Síndrome del cabello impeinable
  • Síndrome del cabello rizado - Vea Enfermedad de Menkes
  • Síndrome del der(22) supernumerario - Vea Síndrome de Emanuel
  • Síndrome del nevo de Becker
  • Síndrome del ojo de gato
  • Síndrome del varón XX - Vea Trastorno testicular del desarrollo sexual 46,XX
  • Síndrome del X frágil - Vea Síndrome X frágil
  • Síndrome der(22) supernumerario - Vea Síndrome de Emanuel
  • Síndrome der(22)t(11;22) - Vea Síndrome de Emanuel
  • Síndrome doble A - Vea Síndrome de triple A
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