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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Degeneração Hepatolenticular ou Doença de Wilson


Degeneração Hepatolenticular ou Doença de Wilson



Doença rara, autossômica e recessiva, caracterizada pelo depósito de cobre no cérebro, fígado, córnea e outros órgãos.

É causada por defeitos no gene ATP7B, codificador da ATPase 2 transportadora de cobre (EC 3.6.3.4), também conhecida como proteína da Doença de Wilson.

A sobrecarga inevitável de cobre leva a disfunções neurológicas e hepáticas progressivas, como cirrose hepática, tremor, ataxia e deterioração intelectual.

A disfunção hepática pode preceder a disfunção neurológica por vários anos.


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