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AVISO LEGAL e o Que são Doenças Raras

✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos.

As informações disponibilizadas nesta página devem ser utilizadas apenas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.

As DRs - Doenças Raras - são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.
 
O conceito de DR, segundo a OMS - Organização Mundial de Saúde, são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.
 
Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas DRs se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Degeneração Hepatolenticular ou Doença de Wilson


Degeneração Hepatolenticular ou Doença de Wilson



Doença rara, autossômica e recessiva, caracterizada pelo depósito de cobre no cérebro, fígado, córnea e outros órgãos.

É causada por defeitos no gene ATP7B, codificador da ATPase 2 transportadora de cobre (EC 3.6.3.4), também conhecida como proteína da Doença de Wilson.

A sobrecarga inevitável de cobre leva a disfunções neurológicas e hepáticas progressivas, como cirrose hepática, tremor, ataxia e deterioração intelectual.

A disfunção hepática pode preceder a disfunção neurológica por vários anos.


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