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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Síndrome de Kluver-Bucy

Síndrome de Kluver-Bucy



Síndrome de Kluver-Bucy é um distúrbio comportamental que ocorre quando ambos os lobos temporais (núcleos centrais) esquerdo e direito do cérebro não funcionam adequadamente ou são removidos.

A doença foi diagnosticada pela primeira vez pelo alemão Heinrich Klüver e pelo americano Paul Clancy Bucy, em 1939.

A amígdala cerebelosa está relacionada com a patogênese desta síndrome. Como consequência de terem as amígdalas retiradas, essa síndrome é caracterizada por alterações do comportamento. Os indivíduos perdem a capacidade de avaliar uma situação de perigo, ficam impossibilitados de apresentar sinais de medo ao serem confrontados com estímulos condicionados aversivos. Os indivíduos tornam-se mais dóceis, apresentam baixos níveis sanguíneos de hormônios do estreasse e apresentam menor probabilidade de desenvolverem úlceras e outras doenças induzidas por estreasse. Uma outra conseqüência é a regressão à fase oral, levando o indivíduo a colocar na boca tudo que pega, mesmo coisas completamente inadequadas ao consumo humano. Essas consequências também ocorrem em animais.

A síndrome pode ocorrer nas demências: Demência do tipo Alzheimer, Demência Vascular, Creutzfeldt-Jakob, Doença de Huntington, Síndrome de Gerstman-Straussler, Doença de Parkinson, Demência relacionada ao vírus HIV, demência relacionada a traumatismo craniano, mas ocorre principalmente na Doença de Pick. A Doença de Pick se diferencia da Demência de Alzheimer pela prevalência da atrofia nas regiões frontotemporais, ao contrário da segunda em que há atrofia das regiões parietal-temporal.


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