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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter


A Síndrome de Klinefelter ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais. Pode parecer pouco, mas a alteração da genética clássica desses indivíduos, que é formada por um cromossomo X e um Y, pode levar a alguns problemas mais complexos e que acompanham a pessoa por toda a vida.

Por causa da presença de um X a mais na genética sexual, a Síndrome de Klinefelter é, muitas vezes, designada como Síndrome 47 ou XXY.

Todos os seres humanos possuem 46 cromossomos. Entre eles, há dois cromossomos sexuais que determinam o órgão sexual do indivíduo. Pessoas que nascem com vagina normalmente possuem dois cromossomos X (XX). Já pessoas que nascem com pênis normalmente possuem um X e um Y (XY).

Síndrome de Klinefelter leva esse nome graças ao seu descobridor Harry Klinefelter, que registrou e descreveu o primeiro caso da doença em 1942. A causa genética dessa síndrome, no entanto, só foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong.

Ao contrário do que pode parecer, a Síndrome de Klinefelter não é uma doença rara. Aliás, muito pelo contrário. Essa síndrome é uma das condições genéticas mais comuns do mundo. Aproximadamente 1 em cada 660 pessoas do sexo masculino apresentam a doença.


Causas
Síndrome de Klinefelter é resultado de uma falha genética aleatória que faz com que uma pessoa do sexo masculino nasça com um cromossomo sexual extra. Dos 46 cromossomos humanos, os dois cromossomos sexuais determinam o sexo de uma pessoa. Na grande maioria das vezes, a Síndrome de Klinefelter ocorre por causa de uma cópia extra do cromossomo X em cada célula (XXY).

No entanto, algumas pessoas com Síndrome de Klinefelter têm o cromossomo X adicional apenas em algumas de suas células, e não em todas. Raramente, uma forma mais grave de Klinefelter pode ocorrer se há mais de uma cópia extra do cromossomo X (48, XXXY, por exemplo).

Síndrome de Klinefelter não é uma doença hereditária. A falha genética que leva à doença ocorre durante a formação do ovo, esperma ou, ainda, após a fecundação.

Síndrome de Klinefelter é geralmente causada por aquilo que é chamado de não-disjunção. A disjunção acontece quando um par de cromossomos sexuais não se separa durante a formação do óvulo ou do esperma. Quando um óvulo que apresenta um cromossomo X extra se junta a um espermatozoide normal, por exemplo, o embrião resultante da fecundação vai acabar com três cromossomos sexuais (XXY), em vez das duas normais (XX ou XY). O mesmo acontece no caso de o esperma ter tido má formação. Conforme o embrião vai se desenvolvendo, o cromossomo X extra é copiado em cada célula, até que se forme o bebê.

Fatores de risco
Não há fatores de risco conhecidos para a Síndrome de Klinefelter, já que trata-se de uma doença de causas genéticas. Estudos apontam, no entanto, para uma frequência ligeiramente maior da doença entre filhos de mães mais velhas, ou seja, que engravidaram em uma idade mais avançada em comparação àquela mais recomendada por médicos.

Sintomas
Sintomas de Síndrome de Klinefelter
Portadores da Síndrome de Klinefelter apresentam sinais distintos e característicos para cada fase da vida. No entanto, muitos podem não manifestar nenhum tipo de sintoma até a vida adulta. Já outros apresentam efeitos notáveis da doença tanto no crescimento quanto na aparência, além de problemas na fala e dificuldade no aprendizado.

Os sinais e sintomas da Síndrome de Klinefelter variam de acordo com a idade e podem incluir:

Primeira infância

Músculos fracos
Desenvolvimento motor lento, em que a criança demora mais tempo do que a média para aprender a sentar, engatinhar e andar
Atraso na fala
Personalidade dócil e silenciosa
Problemas congênitos, como testículos que não tenham descido para a bolsa escrotal, por exemplo
Infância e adolescência

Estatura maior que a média
Pernas mais longas, mais curto torso e quadris mais amplos em comparação com outros meninos
Puberdade ausente, atrasada ou incompleta
Músculos pouco desenvolvidos
Menos pelos que a média para a idade
Pênis pequeno
Tecido alargada mama (ginecomastia)
Ossos fracos
Baixos níveis de energia
Timidez
Dificuldade para expressar sentimentos ou socializar
Problemas com leitura, escrita, ortografia ou matemática
Problemas de atenção
Fase adulta

Infertilidade
Testículos e pênis pequenos
Estatura maior que a média
Ossos fracos
Diminuição nos pelos da face e do corpo
Ginecomastia
Diminuição do desejo sexual



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