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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Lipofuscinoses Ceróides Neuronais

Lipofuscinoses Ceróides Neuronais


Doença degenerativa hereditária caracterizada por inclusões citoplasmáticas neuronais, com estigma positivo para ceróide e lipofuscina. Os indivíduos afetados desenvolvem degeneração retiniana, ataques, mioclonia, ataxia, rigidez e demência progressiva.

Clinicamente, há quatro subtipos divididos por idade, no início dos sintomas: Infantil (tipo Santavuori-Haltia), Infantil Tardio (tipo Jansky-Bielschowky), Juvenil (tipo Spielmeyer-Vogt) e Adulto (doença de Kuf).

As formas Infantil e Infantil Tardio podem, ambas, serem referidas como Doença de Batten e Doença de Batten-Mayou.




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