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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Doença de Gaucher

Doença de Gaucher



Genética e hereditária, a Doença de Gaucher causa alterações no fígado e no baço. Os ossos ficam enfraquecidos e também podem ocorrer manchas na pele, cansaço, fraqueza, diarreia e sangramento nasal.

Doença de Gaucher é uma doença genética, progressiva, e a mais comum das doenças lisossômicas de depósito, que recebem esse nome devido ao acúmulo de restos de células envelhecidas depositadas nos lisossomos (pequenas estruturas celulares que contêm enzimas essenciais ao equilíbrio do organismo). Essas doenças fazem parte de um conjunto de mais de 40 enfermidades genéticas que têm como característica a deficiência de uma ou mais enzimas.

A incidência da Doença de Gaucher é um caso em cada 100 mil pessoas e pode atingir tanto crianças quanto adultos. É difícil diagnosticá-la, pois os sintomas podem confundir a análise clínica.

O tratamento é feito a partir de medicamentos indicados por um especialista.

Doença de Gaucher foi identificada pela primeira vez em 1882 por um médico francês, Phillipe Gaucher. Trata-se de um raro distúrbio metabólico hereditário que resulta no acúmulo anormal de certos tipos de lipídeos (substâncias gordurosas) no baço, no fígado, na medula óssea e nos pulmões, e em alguns casos no cérebro. Esse acúmulo deve-se à deficiência ou falta de uma enzima chamada glucocerebrosidase, que está envolvida na quebra e no metabolismo de lipídeos, e mais especificamente da glucosilceramida.

Subtipos da Doença de Gaucher
Doença de Gaucher tem sido tradicionalmente classificada em três subtipos, a depender dos sintomas e do período de seu desenvolvimento.

Doença de Gaucher tipo 1 é a forma mais comum da doença. A mutação é mais freqüente em judeus Ashkenazi. A Doença de Gaucher tipo 1 também é referida como a forma adulta ou não-neuropática da Doença de Gaucher, na qual o cérebro não é afetado. Pessoas com Doença de Gaucher tipo 1 apresentam baço e fígado aumentados, anemia e baixa contagem de plaquetas, podendo apresentar ainda dor e deterioração óssea. Os sintomas podem aparecer em qualquer idade.

Doença de Gaucher tipo 2 (infantil ou neuronopática aguda) ocorre raramente e não apresenta nenhuma predisposição étnica. O tipo 2 é a forma mais grave da Doença de Gaucher, com início dentro dos 6 primeiros meses de vida, e expectativa de vida máxima de cerca de 2 anos. Além do aumento esplênico e hepático, crianças com Doença de Gaucher tipo 2 sofrem dano cerebral extenso e progressivo.

Doença de Gaucher tipo 3 é comum na população da região de Norbotten da Suécia. Também é referida como Doença de Gaucher juvenil ou neuronopática crônica, porque os sintomas neurológicos aparecem entre o início e o final da infância. Muitas vezes, o acúmulo neurológico é inicialmente observado em crianças como problemas em movimentar corretamente os olhos, dificuldades de aprendizado na escola ou problemas auditivos, e podem acabar levando à dificuldade de movimento e equilíbrio.


Recentemente, novas informações clínicas mostraram que pacientes com a Doença de Gaucher tipo 1 também podem apresentar algum grau de sinais e sintomas neurológicos, sugerindo uma continuidade entre as formas neurológica e não-neurológica da Doença de Gaucher.


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