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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Atrofia Ótica Hereditária

Atrofia Ótica Hereditária





Atrofia Ótica Hereditária é a perda de algumas ou da maioria das fibras do nervo óptico. Na medicina, atrofia significa normalmente "encolhido mas capaz de recrescer", assim alguns discutem que Atrofia Ótica como um termo patológico está um pouco errado, usando assim Neuropatia Ótica.

Pode haver sintomas associados com perda de visão (embora pode haver uma dificuldade particular com visão em cores).

Atrofia Ótica bilateral: Perda de visão e descoloração de discos em ambos os olhos. Esta é uma forma genérica e pode ser herdada.

Atrofia Ótica pode ser congênita ou adquirida. Se for congênito, é normalmente hereditário com um início de deterioração na infância e pode ser acompanhado através de nistagmos. A Neuropatia Ótica Hereditária de Leber, (LHON) ou Atrofia Ótica de Leber é Hereditária, mas tipicamente tem seu início entre 20-30 anos e tem maior incidência em homens. Isto ocorre devido à uma mutação do genoma mitocondrial e consequentemente é passada exclusivamente pelas mães.

Alternativamente, Atrofia Ótica Congênita pode ser causada por uma falta de oxigênio durante gravidez, labute ou nos primeiros dias de vida de uma criança. Algumas drogas tomadas durante gravidez também são associadas com Atrofia Ótica.

O tipo adquirido de Atrofia Ótica pode estar devido à mudanças de irrigação de sangue no olho ou nervo óptico (Neuropatia Ótica Isquêmica Anterior ou Neuropatia Ótica Isquêmica Anterior Posterior), pode ser secundária à uma inflamação ou inchaço dentro do nervo óptico (neurite Ótica), pode ser um resultado de pressão contra o nervo óptico (como de um tumor), ou pode ser relacionado a doenças metabólicas (por exemplo, Diabete Mellitus), trauma, glaucoma, ou intoxicação (causada por metanol, tabaco, ou outros venenos). Também é vista a deficiência da vitamina B12 e a Doença de Paget.

O nervo óptico é parte do cérebro e não tem nenhuma capacidade de regeneração. Consequentemente, não há possibilidade de haver nenhuma recuperação da Atrofia Ótica e o termo pode se referir para sério ou moderado, mas sempre há perda visual irreversível devido à danos no nervo óptico. São vistos três tipos de degeneração: transsináptica, anterógrada, e retrógrada.



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