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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Acromegalia

Acromegalia



Acromegalia é uma síndrome causada pelo aumento da secreção do hormônio de crescimento (GH e IGF-I) em adultos. Quando ocorre na infância ou na adolescência é chamada de gigantismo. Por ocorrer na fase adulta, em que as epífises já encerraram, o crescimento se dá nas partes moles e nos ossos (não no crescimento longitudinal (ficando mais alto) como no gigantismo, mas em largura). Geralmente o intervalo entre o início da doença e o seu diagnóstico é de 12 anos, pois o crescimento anormal demora para ficarem claramente distintos do normal.

É uma doença grave que provoca aumento das mãos e dos pés e de outros tecidos moles do organismo como o nariz, as orelhas, os lábios e a língua. Diabetes, Insuficiência cardíaca, hipertensão, artrose e tumores benignos também são comuns de se desenvolverem em pessoas portadoras da Acromegalia. A cada ano, ela tem uma incidência de três a quatro casos por milhão. Além disso, se não tratada, pode levar à morte. No entanto, a maioria dos pacientes pode conviver com a doença, a partir de um tratamento com um especialista. As três formas de tratá-la são: medicamentos, cirurgia e radioterapia.

Acromegalia é uma doença causada pela produção excessiva do hormônio do crescimento. Afeta igualmente homens e mulheres e é mais comum em pessoas com idade entre 30 e 50 anos.

O sintoma que mais caracteriza esta doença é o crescimento exagerado de partes do corpo como mãos, pés, nariz, lábios, língua, queixo, testa e orelhas. Pode provocar também dor de cabeça, deficiência na visão, dores articulares, suor em excesso, diabetes, hipertensão arterial e insuficiência cardíaca.

Quase todos os casos da doença são causados por um tumor benigno na hipófise, glândula localizada na base do crânio responsável pela produção de hormônios como o do crescimento. Geralmente o diagnóstico acontece por acaso: pacientes que procuram atendimento médico a fim de minimizar sintomas são submetidos a exames de imagem, tomografia computadorizada ou ressonância magnética de crânio e, assim, a lesão na hipófise é encontrada.

Quando o excesso de hormônio ocorre na idade adulta a doença chama-se Acromegalia e caracteriza-se por:
  • Alteração da fisionomia por crescimento de extremidades ósseas e partes moles (mãos e pés, língua (macroglossia), alargamento do nariz e lábios, proeminência frontal da face, mandíbula (protognatia), alargamento do maxilar com separação dos dentes e má oclusão dentária...)
  • Aumento no tamanho dos dedos das mãos (os anéis ficam apertados)
  • Aumento do tamanho dos pés (os sapatos ficam pequenos)
  • Dor nas grandes articulações podendo ocorrer artrose
  • Pele espessada e oleosa 
  • Pequenos “pólipos” pedunculados na pele
  • Aumento do suor (hiperhidrose)
  • Aumento dos pelos corporais (hipertricose)
  • Alterações cardíacas (hipertensão, insuficiência cardíaca) 
  • Apnéia do sono 
  • Diabetes, alterações no colesterol
  • Podem haver sintomas relacionados ao Sistema Nervoso Central já que a principal causa de acromegalia é tumor hipofisário como diminuição da visão lateral e dor de cabeça


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