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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Hipertricose ou Síndrome de Lobisomem

Hipertricose ou Síndrome de Lobisomem



Existem pessoas que podem adquirir características físicas parecidas com um Lobisomem. Elas possuem Hipertricose, uma doença popularmente chamada de Síndrome de Lobisomem, que cobre o rosto e outras partes do corpo de uma pessoa com pelos. 

O mal é tão raro que apenas 100 casos foram documentados em todo o mundo. Por isso, pouco se sabe sobre a doença. A única informação que os cientistas têm é que ela é uma mutação genética e hereditária. O tratamento que se mostrou mais eficaz, até agora, é a depilação a laser.


A Hipertricose  é caracterizada por um crescimento excessivo de pêlos. As pessoas acometidas por este distúrbio apresentam a pele toda coberta de pêlos, exceto as palmas das mãos e dos pés. Só foram relatados 50 casos, desde a Idade Média.

Existem basicamente duas variantes da doença, são elas:

Hipertricose Lanuginosa Congênita: o cabelo é relativamente fino e felpudo e pode chegar a 25 cm de comprimento.

Síndrome de Abras: nesta variante da doença o cabelo é mais grosso, é colorido, e cresce durante toda a vida.

Como geralmente ocorre com estes tipos raros de anomalias, não se sabe muita coisa a seu respeito. Sabe-se, porém, que se trata de uma mutação genética. Na maioria das vezes, os indivíduos a adquirem através de herança familiar, esta hereditariedade faz com que seja normal que, em algumas famílias, existam diversos integrantes com esta alteração, visto que existem 50% de chances de que o descendente tenha a síndrome. É interessante ressaltar, porém, que nem sempre as mutações ocorrem de forma hereditária, mas espontaneamente (embora seja ainda mais raro), ou seja, não se conhece a localização genética da mutação nem como ela ocorre.

A pessoa que sofre deste distúrbio geralmente fica isolada, discriminada, maltratada física ou psicologicamente, fato que a torna mais propensa a ter problemas psicológicos, como por exemplo, a depressão.

A maioria das pessoas com esta anomalia tem se tornado famosa ao longo da história. Devido a seu aspecto chamativo, muitos foram trabalhar em circos. Um caso ocorrido em Tenerife nas Ilhas Canárias, onde Pedro Gonçalvez era exibido por sua família no castelo de Ambras, deu origem ao nome de uma das variantes deste distúrbio.

O tratamento mais eficaz e durador encontrado, até hoje, é a depilação a laser.








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