Síndrome de Yunis-Varon
A Síndrome Yunis-Varon é uma doença genética rara, autossômica recessiva que afeta o sistema esquelético, o tecido ectodérmico, o coração e as vias aéreas dos seres humanos.
O diagnóstico pode ser suspeito pela existência de microcefalia, microprognatismo, hipertelorismo, hipotonia, braquicefalia, parietal e protuberância frontal, pequenos ossos faciais, baixo ponte nasal, estreita, palato, displasia clavicular e dentário, desenvolvimento incompleto de seios acessórios e células de ar do osso mastoidea. As causas mais frequentes de morte desses pacientes são devido a dificuldades respiratórias e de alimentação, esta adicionada a deficiências cardiovasculares.
Esta síndrome foi descrita em 1980 por Yunis e Varon, com a particularidade de que a análise cromossômica mostra um cariótipo normal, o que dificulta o diagnóstico clínico. A incidência desta síndrome é extremamente baixa, porque desde sua descoberta até esta data apenas têm relatado cerca de 15 casos. Na maioria dos casos, os pacientes relataram atingir apenas um ano de idade.
Na Síndrome Yunis-Varon a dentição decídua é muitas vezes incompleta e tardia, uma situação semelhante ocorre com a dentição permanente, com a particularidade de que alguns dentes são supranumerários e mal alinhados, principalmente os pré-molares. Em geral são pessoas curtas, com um anormalmente baixo posicionamento dos ombros, devido a ausência das clavículas ou hipoplasia. O peito é estreito de costelas oblíquas, com presença ocasional de escoliosis. As mãos podem ter assimetria nos dedos e a ausência de falanges.
Sua inteligência é normal, mas pode estar associada com déficits auditivos e visuais. Exames radiológicos caracterizam anomalias do crânio, mandíbula, dentes, clavículas e ossos longos.
Embora extremamente rara, esta síndrome pode estar relacionada com anomalias que afetam os olhos, músculo-esquelético e sistema cardiovascular e outros tecidos do ectoderma. A suspeita diagnóstica é clínico e é corroborada por técnicas de imagem radiológica. Ecocardiografia, tomografia computadorizada, ressonância magnética e testes de acuidade auditiva métodos são auxiliares para governar associação com outras anomalias congênitas.
Fontes:
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