Síndrome de Klinefelter

Não é regra que um homem com Síndrome de Klinefelter sempre apresente déficit intelectual. A capacidade cognitiva de quem tem a síndrome pode variar desde níveis de QI abaixo até acima da média populacional. De acordo com a literatura médica, a média do QI das pessoas com Síndrome de Klinefelter é entre 85 e 90 —um QI entre 90 e 110 é considerado médio. 

Vale saber que a síndrome ocorre exclusivamente em homens. O problema se dá por conta da presença de um cromossomo X a mais no sexo masculino: ao invés de 46 cromossomos, esses homens têm 47. Além disso, a condição não é hereditária, ela pode acontecer por conta de um erro de divisão celular.

Pé plano valgo, ou, pé chato.

Fonte: Drvgaikwad, 2008 - CC BY-SA 3.0. Disponível no repositório digital da Wikimedia Commons.

Mostra a hipermobilidade articular devido à frouxidão ligamentar

Fonte: Magnolia Dysnomia, 2014 - CC BY-SA 3.0 - disponível no repositório digital da Wikimedia Commons.

Clinodactilia bilateral do quinto dedo.

Fonte: National Human Genome Research Institute, 2008 - CC BY-SA 3.0. Disponível no repositório digital da Wikimedia Commons.

Representa o "Pectus Excavatum", condição de depressão do osso esterno e costelas na frente do tórax

Fonte: Gzz, 2018- CC BY-SA 3.0 - disponível no repositório digital da Wikimedia Commons.

Características biológicas de um indivíduo com Síndrome de Klinefelter.

O risco de uma criança nascer com Síndrome de Klinefelter aumenta em filhos de mães acima de 35 anos. A partir dessa idade cresce o risco de erros de divisão celular durante a formação embrionária. 

Como a síndrome se manifesta? 

- Tendência de apresentar membros superiores e inferiores longos, além de uma estatura relativamente alta. 

- Testículos pequenos, já que há menor produção de testosterona, hormônio que atua no desenvolvimento sexual masculino. 

- A baixa testosterona pode levar à puberdade atrasada ou incompleta, aumento das mamas (ginecomastia), 

- Redução da quantidade de pelos faciais e corporais, 

- Diminuição da massa muscular e da densidade óssea. 

Homens afetados são inférteis, mas podem se beneficiar de tecnologias de reprodução assistida. 

O baixo tônus muscular e alterações de coordenação podem levar ao atraso no desenvolvimento de habilidades motoras. 

Como mostrado, também pode haver dificuldade de aprendizagem, comprometendo o começo da vida escolar. 

Pessoas com a Síndrome de Klinefelter podem também apresentar ansiedade, depressão e TDAH (transtorno do déficit de atenção e hiperatividade).

Tratamento 

O tratamento deve ser feito com acompanhamento multidisciplinar, ou seja, com profissionais de áreas diferentes, como endocrinologista, urologista e com o geneticista. 

As crianças podem também ser beneficiadas com o acompanhamento da fisioterapia, fonoaudiologia, psicologia e terapia ocupacional. 

Riscos 

É importante seguir a terapia por toda a vida, ou os sinais da Síndrome de Klinefelter podem ficar mais exacerbados. 

No caso das crianças, por exemplo, pode ocorrer uma piora no desenvolvimento motor e no desempenho escolar. 

Assim como puberdade tardia nos adolescentes, ginecomastia, fadiga e diminuição da massa muscular em adolescentes e adultos. 

Para quem está na fase adulta, não seguir corretamente com o tratamento também pode causar osteoporose e disfunção erétil.

Papel da fisioterapia em pacientes com a patologia

O fisioterapeuta atua na melhora da qualidade de vida do paciente, por meio da prática de atividades e exercícios com o objetivo de evoluir as habilidades motoras, desenvolver força e restabelecer o controle muscular, postura e equilíbrio.

A identificação de qualquer uma das anomalias citadas anteriormente, especificamente torcicolo posicional, requer encaminhamento imediato à fisioterapia pediátrica para controlar e prevenir sintomas secundários (como plagiocefalia - achatamento de um dos lados da cabeça do bebê) e estimular o desenvolvimento motor adequado.

Com relação a terapia para osteoporose em homens, medidas gerais incluem o estilo de vida e recomendações dietéticas: exercícios, dieta balanceada e exposição ao sol devem ser incentivados, enquanto que o consumo excessivo de álcool e tabagismo devem ser desencorajados (estudos nesta área ainda estão em desenvolvimento). Homens com hipogonadismo, incluindo pacientes com a Síndrome de Klinefelter, devem receber tratamento substitutivo com testosterona, embora não haja estudos controlados que avaliem os efeitos ósseos de longo prazo da substituição de testosterona nesses homens.

Em uma pesquisa foi perguntado se crianças com hipotonia melhoravam ou não com a intervenção da Fisioterapia e/ou Terapia Ocupacional. A maioria dos entrevistados (85,4%) afirmou que as crianças melhoram. Entre as evoluções estão, principalmente, o aumento da força, a melhora no marco de desenvolvimento e a resistência aumentada. As melhorias discutidas na literatura geralmente referem-se à hipotonia congênita benigna (diagnóstico de exclusão usado para descrever bebês com hipotonia para a qual uma etiologia não foi identificada) ou à síndrome de Down. Com relação à hipotonia, a maioria dos autores relata que o prognóstico é bom, com melhora dos achados neurológicos e até recuperação espontânea em alguns.

Os exercícios que o fisioterapeuta deve realizar conjuntamente ao paciente devem ter o intuito de aumentar a resistência muscular e não são recomendados atividades de isometria (contração dos músculos sem a realização de nenhum movimento). O tratamento fisioterapêutico deve acontecer com exercícios que visam a prevenção, melhorando a condição física, aumentando a força e a resistência física, como, por exemplo, agachamentos, afundo, flexão, entre outros.