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AVISO LEGAL e o Que são Doenças Raras

✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos.

As informações disponibilizadas nesta página devem ser utilizadas apenas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.

As DRs - Doenças Raras - são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.
 
O conceito de DR, segundo a OMS - Organização Mundial de Saúde, são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.
 
Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas DRs se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Síndrome de Jerusalém

Os principais sintomas são delírios e ideias obsessivas com temática religiosa. Acomete pessoas que visitam a cidade de Jerusalém. Apesar de atingir mais judeus e cristãos, a Síndrome de Jerusalém pode ser diagnosticada em indivíduos de qualquer religião.

O enfoque religioso da Síndrome de Jerusalém o diferencia de outros fenômenos tais como a Síndrome de Stendhal, associada à Florença, Itália ou a Síndrome de Paris que parece envolver apenas indivíduos de origem japonesa.

O primeiro a identificar esta síndrome foi o Dr. Yair Bar-El, ex-diretor do hospital psiquiátrico Kfar Shaul da cidade de Jerusalém. Este médico examinou 470 turistas e considerou-os temporariamente insanos, entre os anos de 1979 e 1993. Desse total, 66% eram judeus, 33% eram cristãos e 1% não tinha religião definida.

Especialistas da área acreditam que esta síndrome trata-se de um transtorno dissociativo histérico, no qual indivíduos geram outra personalidade, em decorrência da sobrecarga do tema religioso que paira no ar da cidade de Jerusalém.

Similar à Síndrome de Paris, a doença foi descrita pela primeira vez em 1930 pelo psiquiatra Heinz Herman. Ele notou que muitos turistas que visitavam Jerusalém agiam de uma forma estranha e delirante. A ciência ainda não sabe o que pode causar as alucinações. No entanto, para se curar da doença, a pessoa só precisa sair da cidade.

Clinicamente, existem três tipos distintos da síndrome, que são:

  • Tipo I ou síndrome de Jerusalém infligida por uma desordem psicótica prévia: quando afeta indivíduos que já foram previamente afetados com alguma doença psiquiátrica antes de visitarem Jerusalém.
  • Tipo II ou síndrome de Jerusalém superposta e complicada por ideias idiossincráticas: não apresenta necessariamente a forma de um transtorno mental, podendo ser apenas caracterizada por uma obsessão cultural.
  • Tipo III ou síndrome de Jerusalém como uma forma discreta, não composta por transtorno mental preexistente: esta é a forma mais conhecida da síndrome, na qual o indivíduo sempre se apresentou mentalmente equilibrado, até a sua chegada à cidade de Jerusalém. A psicose é caracteriza-se por intensa religiosidade, desaparecendo por completo após alguns que o indivíduo fica afastado da cidade em questão. Dentre as manifestações clínicas estão ansiedade, nervosismo, tensão, desejo de isolar-se, necessidade de apresentar-se limpo e puro, necessidade de declarar salmos ou versículos da bíblia, especialmente em lugares sagrados, bem como participar de procissões ou marchas para locais sagrados de Jerusalém.
  • 1) Ansiedade, agitação, nervosismo e tensão, mais outras reações não-especificadas.
  • 2) Declaração do desejo de separar-se do grupo ou da família e viajar sozinho para Jerusalém. Guias turísticos conscientes da síndrome de Jerusalém e da importância de tais declarações podem, neste ponto, encaminhar o turista para uma instituição hospitalar para avaliação psiquiátrica, numa tentativa de se antecipar aos estágios subsequentes da síndrome. Se negligenciados, estes estágios são geralmente inevitáveis.
  • 3) Necessidade de estar limpo e puro: obsessão por tomar banhos e duchas; compulsão por aparar as unhas das mãos e pés.
  • 4) Preparação, frequentemente empregando roupa de cama do hotel, de uma longa vestimenta que chega aos tornozelos, no estilo de uma toga, invariavelmente branca.
  • 5) Necessidade de gritar salmos ou versículos da Bíblia, ou cantar hinos religiosos em altos brados. Manifestações deste tipo servem como um alerta para o pessoal de hotelaria e guias turísticos, que então sempre tentam levar o turista para tratamento profissional. Caso isso não dê certo, os dois últimos estágios se desenvolverão.
  • 6) Uma procissão ou marcha para um dos lugares sagrados de Jerusalém.
  • 7) Proferir um "sermão" num lugar sagrado. O sermão é geralmente muito confuso e baseado no argumento de que a humanidade adote um modo de vida mais íntegro, moral e simples.
Policiais que abordam esses indivíduos são instruídos a não contrariá-los, ou seja, deixar que estes continuem com o seu delírio, encaminhando-os a um centro de tratamento psiquiátrico. Tranquilizantes podem ser ministrados para minimizar o epicentro da crise. Por fim, o paciente deve retornar a sua casa, pois dentro de algumas semanas o transtorno desaparecerá por completo.
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Síndrome da Excitação Sexual Persistente

Síndrome da Excitação Sexual Persistente

A Síndrome da Excitação Sexual Persistente afeta principalmente as mulheres e causa uma excitação espontânea e persistente nos órgãos genitais, que nem sempre resulta em orgasmo. Não havendo nenhuma relação com sentimentos de desejo sexual



O mal foi documentado pela primeira vez em 2001 pela médica americana Sandra Leiblum. Entre 400 e 500 pessoas em todo o mundo têm a doença.


Pouco se sabe sobre as causas da síndrome. Porém, os cientistas acreditam que ela é causada por uma irregularidade em nervos sensoriais ou por alterações psicológicas.


Não existe cura para o distúrbio, porém ele pode ser controlado com anestésicos locais, antidepressivos para controlar a ansiedade e tratamento hormonal anti-androgênico.


Como identificar esta síndrome

No diagnóstico da Síndrome da Excitação Genital Feminina deve-se observar os seguintes sinais e sintomas:
  • Inchaço e vermelhidão genital com latejamento da região;
  • Os mamilos podem ou não ficar mais firmes;
  • Múltiplos orgasmos ao longo do dia, com ou sem qualquer estímulo ou fator desencadeante.

Estes sinais devem estar presentes há mais de 48 horas sem desaparecer completamente mesmo após orgasmos múltiplos que podem durar horas ou até mesmo dias, causando desconforto e constrangimento, muitas vezes impedindo a mulher de estudar ou trabalhar.

Nesta doença, a mulher permanece excitada com ou sem nenhum tipo de estímulo sexual e os orgasmos são espontâneos, indesejados e incontroláveis trazendo sentimentos como angústia e medo. Eles podem acontecer a cada minuto e persistir por mais de 2 dias, até que a mulher consiga ficar pelo menos 2 horas tranquila.

Diferentemente do que acontece na ninfomania, a mulher pode não ter nenhum desejo sexual para explicar a excitação persistente e a grande frequência dos orgasmos.

O que pode causar esta síndrome

As causas do Transtorno da Excitação Genital Persistente ainda não são totalmente conhecidas.

Os sintomas geralmente começam após os 40 anos e parecem estar relacionados com o consumo de soja; lesões cerebrais; hipersensibilidade do nervo pélvico, que irriga o clitóris e por isso este fica mais sensível; varizes pélvicas  e o uso de remédios para depressão.

Alguns remédios que parecem estar relacionados a este distúrbio são Venlafaxina, um remédio que trata a depressão e Trazodona, que pode levar ao aumento do tamanho do clitóris em algumas mulheres. No entanto, não existem provas científicas deste fato porque o número de mulheres que consomem estes medicamentos é muito grande e menos de 10 foram diagnosticadas com esta síndrome.

Como tratar

Os tratamentos ainda não são totalmente eficazes para todas as pessoas porque ainda não se sabem as causas dessa síndrome. No entanto, existem estudos que apontam que sessões de eletroconvulsoterapia e o uso de medicamentos como Vareniclina foram eficazes para cessar a síndrome em algumas mulheres. Uma mulher retirou o clitóris através de cirurgia, mas continuou com os orgasmos constantes e por isso, esta cirurgia não é indicada como forma de tratamento.

As sessões de psicoterapia podem ajudar a mulher a vencer os sentimentos de tristeza, angústia e medo, e acredita-se que o que pode ajudar é a mulher separar um tempo para que ela tenha um grande número de orgasmos seguidos, para que o organismo possa então relaxar um pouco.

Tentar se ocupar e distrair a mente com tarefas físicas repetitivas como esfregar ou polir, além de fazer exercícios podem ajudar a diminuir a frequência, porque se a mulher não tentar estas estratégias poderá ter mais de 100 orgasmos por dia, durante décadas.

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Síndrome da Mão Alheia

Síndrome da Mão Alheia ou Síndrome da Mão Estranha ou Síndrome do Dr. Strangelove

A Síndrome da Mão Alheia, também chamada de a Síndrome da Mão Estranha, ou ainda Síndrome do Dr. Strangelove, que é definida como um distúrbio neurológico no qual a mão da pessoa afetada parece possuir vida própria.

Imagine não ter controle nenhum sobre sua mão? Ela lhe bate, soca e belisca sem que queira que isto aconteça.

Pois bem, esse é o dia-a-dia de quem sofre da Síndrome da Mão Alheia. A doença é definida como um distúrbio neurológico.

Extremamente raro, o mal afeta pessoas que precisaram fazer cirurgias de separação dos hemisférios cerebrais – tratamento para pacientes com epilepsia. Além disso, indivíduos que sofreram 
AVCAcidentes Vasculares Cerebrais - também podem adquirir a doença.

O cérebro das pessoas que têm a síndrome está em constante luta. Um cérebro normal possui dois hemisférios conectados pelo corpo caloso.


Geralmente, o lado esquerdo do cérebro tem a palavra final nas ações que realizamos. Assim, diferentemente de um cérebro normal, os hemisférios das pessoas que sofrem da Síndrome da Mão Alheia são separados e têm consciência própria.


Embora não exista cura para esta condição, algumas medidas podem auxiliar no alívio dos sintomas, como, por exemplo, fornecer algum objeto para a mão alheia segurar, ocupando-a. Além disso, alguns fármacos podem auxiliar na retomada do controle do cérebro.


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Síndrome de Ekbom ou Delírio Parasitose

Síndrome de Ekbom ou Delírio Parasitose

Você já sonhou que milhares de insetos estivessem infestando seu corpo?

Algumas pessoas têm esta sensação com certa frequência. Elas são portadoras da Síndrome de Ekbom, também chamada de Delírio Parasitose. O indivíduo acredita que sua pele foi invadida vermes, pulgas, ácaros e outros bichos.

Síndrome de Ekbom é uma forma particular de psicose, cujas alucinações geralmente são táteis e visuais.


No ano de 1894, Thibierge descreveu um quadro de delírio de infestação parasitária, denominando-o acarofobia. Posteriormente, em 1937 a 1938, o neurologista austríaco Karl Axel Ekbom descreveu sete mulheres idosas que possuíam convicção de estarem parasitadas por vermes, caracterizando o quadro da síndrome em questão, que foi então nomeada em homenagem ao neurologista. Este termo também é utilizado por alguns como sinônimo da Síndrome das Pernas Inquietas, ou Síndrome de Ekbom-Wittmaack.

A ideia delirante e persistente de estarem sendo parasitadas por vermes levam os pacientes a se automutilarem, coçando, cortando e lesionando a pele, com o intuito de eliminar os parasitas. Essas lesões recebem o nome de dermatiti artefacta. Existem autores que consideram esta desordem como sendo o medo que algumas pessoas desenvolvem de que o corpo seja infestado por insetos, enquadrando esta síndrome como psicose hipocondríaca monossintomática.

As manifestações clínicas envolvidas nesta síndrome podem variar de sintomas psicóticos e delírios a sintomas fóbicos e obsessivos. Também pode ser observada neurite periférica, diabetes mellitus e demência. Além disso, é comum que os pacientes demonstrem caixas debris, tecidos descamativos, cabelos, crostas, poeira, folhas, partes de insetos, dentre outros detritos que adiram às lesões, levando-os ao médico na tentativa de provar que estão sendo parasitados, fato conhecido como o “sinal da caixa de fósforo”.

A capacidade de descrever os parasitas com detalhes e até desenhá-los é outro componente da síndrome. Quando esses pacientes não se isolam socialmente são capazes de induzir o transtorno psicótico em outra pessoa (folie à deux), o que corresponde de 5 a 25% dos casos. Pesquisas apontam que as mulheres induzem mais do que os homens.

delírio acomete idosos e mulheres com maior frequência. Ele está relacionado com transtornos psíquicos, alterações cerebrais e ao uso de drogas.

Essa síndrome já foi chamada de “Inseto da Cocaína”, pois os usuários desta droga sentem os sintomas da doença com frequência. Ainda não existe um único tratamento para o distúrbio. Geralmente, os pacientes recebem medicações similares às das pessoas com Esquizofrenia.

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Síndrome de Riley-Day

Síndrome de Riley-Day

A Síndrome de Riley-Day (ICDA) consiste em uma desordem do sistema nervoso autônomo.

Apesar de a dor ser necessária para a nossa existência, algumas pessoas não têm. Quando fraturamos alguma parte do nosso corpo, sentimos dor. Até pode ser que não a queiramos sentir, contudo, a dor é uma qualidade sensorial fundamental para a sobrevivência do ser humano. 

Sentir dor significa que algum dano ou lesão está ocorrendo e isto permite que mecanismos de defesa ou fuga sejam adotados. as têm a Síndrome de Riley-Day, uma doença hereditária que afeta o desenvolvimento dos neurônios sensoriais, simpáticos e parassimpáticos do sistema nervoso.


Além da falta de sensibilidade à dor, os pacientes com Síndrome de Riley-Day têm febre, Pneumonia e desmaios frequentes.

Síndrome de Riley-Day afeta de 1 a 9 pessoas a cada um milhão de nascimentos. No entanto, essa síndrome é mais frequente em judeus asquenazes oriundos da Europa Central e do Leste Europeu, sendo a incidência entre esse povo 1:3700.


Como o paciente da Síndrome de Riley-Day sofre de vários problemas, ele precisa de um tratamento completo contra convulsões, cirurgias para consertar ossos quebrados e remédios para gripes e outros tipos de vírus.

O causador dessa doença que afeta várias pessoas se deve a um mutação do gene IKBKAP do cromossomo 9, isso foi descoberto pelos médicos Richard Lawrence e Milton Riley.

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