✔ Doenças Raras Doem®: Osteocondrodisplasias

AVISO LEGAL e o Que são Doenças Raras

✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos.

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As DRs - Doenças Raras - são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de DR, segundo a OMS - Organização Mundial de Saúde, são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas DRs se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Osteocondrodisplasias

As Osteocondrodisplasias são um grupo de distúrbios hereditários nos quais os ossos ou as cartilagens crescem anormalmente, de modo que o desenvolvimento do esqueleto é anormal. Muitos tipos de Osteocondrodisplasias fazem com que a pessoa apresente nanismo (baixa estatura). A Acondroplasia é o mais comum dos muitos tipos de nanismo com membros curtos. A Acondroplasia ocorre em 1 em cada 25.000 a 40.000 nascidos vivos, afetando ambos os sexos e todas as raças.

Sintomas

Cada tipo de Osteocondrodisplasias produz sintomas diferentes. Por exemplo, os sintomas da Acondroplasia são membros curtos, membros inferiores arqueados (joelho varo), fronte grande, nariz em sela e costas arqueadas.

Os distúrbios esqueléticos (p.ex., luxação do quadril) são característicos de todas as Osteocondrodisplasias. Em alguns tipos, a hipoplasia do processo odontóide (uma anomalia da segunda vértebra) produz a luxação da primeira vértebra e a compressão da medula espinhal, a qual pode causar a morte imediata.

Diagnóstico e Tratamento

O médico tenta estabelecer um diagnóstico preciso, pois cada tipo de Osteocondrodisplasia é causado por uma anomalia genética diferente, evolui de modo diferente e tem um prognóstico diferente. Em alguns casos, é possível se estabelecer o diagnóstico antes do nascimento através da fetoscopia (observação direta do feto com o auxílio de um aparelho de visualização de fibra óptica) ou da ultra-sonografia. Quando uma pessoa com Osteocondrodisplasia (ou com parentes próximos com um desses distúrbios) deseja ter filhos, o aconselhamento genético é útil para se determinar o risco dele ter um filho com a doença.

Quando os problemas articulares afetam gravemente a função, a articulação algumas vezes pode ser substituída por uma prótese. Uma segunda vértebra anormal deve ser estabilizada cirurgicamente para impedir a lesão da medula espinhal.

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