Views

AVISO LEGAL:

As informações disponibilizadas nesta página devem apenas ser utilizadas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.

O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Osteocondrodisplasias

Osteocondrodisplasias



As Osteocondrodisplasias são um grupo de distúrbios hereditários nos quais os ossos ou as cartilagens crescem anormalmente, de modo que o desenvolvimento do esqueleto é anormal. Muitos tipos de Osteocondrodisplasias fazem com que a pessoa apresente nanismo (baixa estatura). A Acondroplasia é o mais comum dos muitos tipos de nanismo com membros curtos. A Acondroplasia ocorre em 1 em cada 25.000 a 40.000 nascidos vivos, afetando ambos os sexos e todas as raças.


Sintomas

Cada tipo de Osteocondrodisplasias produz sintomas diferentes. Por exemplo, os sintomas da Acondroplasia são membros curtos, membros inferiores arqueados (joelho varo), fronte grande, nariz em sela e costas arqueadas.

Os distúrbios esqueléticos (p.ex., luxação do quadril) são característicos de todas as Osteocondrodisplasias. Em alguns tipos, a hipoplasia do processo odontóide (uma anomalia da segunda vértebra) produz a luxação da primeira vértebra e a compressão da medula espinhal, a qual pode causar a morte imediata.


Diagnóstico e Tratamento

O médico tenta estabelecer um diagnóstico preciso, pois cada tipo de Osteocondrodisplasia é causado por uma anomalia genética diferente, evolui de modo diferente e tem um prognóstico diferente. Em alguns casos, é possível se estabelecer o diagnóstico antes do nascimento através da fetoscopia (observação direta do feto com o auxílio de um aparelho de visualização de fibra óptica) ou da ultra-sonografia. Quando uma pessoa com Osteocondrodisplasia (ou com parentes próximos com um desses distúrbios) deseja ter filhos, o aconselhamento genético é útil para se determinar o risco dele ter um filho com a doença.

Quando os problemas articulares afetam gravemente a função, a articulação algumas vezes pode ser substituída por uma prótese. Uma segunda vértebra anormal deve ser estabilizada cirurgicamente para impedir a lesão da medula espinhal.



Envie seus comentários e sugestões e compartilhe este artigo!

brazilsalesforceeffectiveness@gmail.com


✔ Brazil SFE®✔ Brazil SFE®´s Facebook´s Profile  Google+   Author´s Professional Profile  ✔ Brazil SFE®´s Pinterest       ✔ Brazil SFE®´s Tweets
Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...

Vitrine