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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

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Lista de Doenças Raras - Hon Dossier - Português - Portuguese

Lista de Doenças Raras - Hon Dossier - Português - Portuguese


  Acrocefalossindactilia
  Acrodermatite  Amilose
  Anemia de Fanconi  Anomalia de Ebstein
  Arterite de Takayasu  Artrite Reumatóide Juvenil
  Ataxia de Friedreich  Atrofia Muscular Espinal
  Atrofias Musculares Espinais da Infância  Atrofias Ópticas Hereditárias
  Carcinoma 256 de Walker  Complexo de Eisenmenger
  Condrodisplasia Punctata  Contratura de Dupuytren
  Degeneração Hepatolenticular  Demência Vascular
  Dermatite Herpetiforme  Disostose Craniofacial
  Displasia Fibrosa Poliostótica  Distrofias Neuroaxonais
  Distúrbios Pupilares  Divertículo Ileal
  Doença de Addison  Doença de Bowen
  Doença de Caroli  Doença de Charcot-Marie-Tooth
  Doença de Crohn  Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II
  Doença de Fox-Fordyce  Doença de Gaucher
  Doença de Hartnup  Doença de Hirschsprung
  Doença de Hodgkin  Doença de Huntington
  Doença de Lafora  Doença de Leigh
  Doença de Marek  Doença de Meniere
  Doença de Mikulicz  Doença de Moyamoya
  Doença de Paget Extramamária  Doença de Paget Mamária
  Doença de Pelizaeus-Merzbacher  Doença de Pick
  Doença de Sandhoff  Doença de Tangier
  Doença de Tay-Sachs  Doença de Weil
  Doenças de Niemann-Pick
  Encefalite  Encondromatose
  Esclerose Amiotrófica Lateral  Esclerose Cerebral Difusa de Schilder
  Esôfago de Barrett
  Fibrose Cística  Fusobacterium
  Granulomatose de Wegener
  Hemiatrofia Facial  Hiperaldosteronismo
  Hiperidrose  Hiperostose Esquelética Difusa Idiopática
  Hiperplasia Angiolinfóide com Eosinofilia  Hiperplasia do Linfonodo Gigante
  Hipopituitarismo  Histiocitose de Células de Langerhans
  Induração Peniana  Infecções por Togaviridae
  Leucodistrofia de Células Globóides  Linfadenite Histiocítica Necrosante
  Linfoma de Burkitt  Lipofuscinoses Ceróides Neuronais
  Malformação de Arnold-Chiari  Mucopolissacaridose I
  Narcolepsia  Necrólise Epidérmica Tóxica
  Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1  Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose
  Neuromielite Óptica  Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial
  Neuropatias do Plexo Braquial
  Osteocondrite  Osteocondrodisplasias
  Osteíte Deformante  Osteólise Essencial
  Paniculite Nodular não Supurativa  Paralisia
  Pericardite Constritiva  Pitiríase Liquenóide
  Poliendocrinopatias Auto-Imunes  Pseudo-Obstrução Colônica
  Pólipos Intestinais
  Sarcoma de Ewing  Sudorese Gustativa
  Síndrome Miastênica de Lambert-Eaton  Síndrome Uveomeningoencefálica
  Síndrome da Retração Ocular  Síndrome de Adie
  Síndrome de Alagille  Síndrome de Angelman
  Síndrome de Asperger  Síndrome de Bardet-Biedl
  Síndrome de Beckwith-Wiedemann  Síndrome de Behçet
  Síndrome de Bloom  Síndrome de Brown-Séquard
  Síndrome de Budd-Chiari  Síndrome de Chediak-Higashi
  Síndrome de Chiari-Frommel  Síndrome de Creutzfeldt-Jakob
  Síndrome de Cushing  Síndrome de Dandy-Walker
  Síndrome de Ellis-Van Creveld  Síndrome de Felty
  Síndrome de Gardner  Síndrome de Gerstmann
  Síndrome de Goldenhar  Síndrome de Guillain-Barré
  Síndrome de Hallermann  Síndrome de Horner
  Síndrome de Isaacs  Síndrome de Kearns-Sayre
  Síndrome de Klippel-Feil  Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
  Síndrome de Kluver-Bucy  Síndrome de Korsakoff
  Síndrome de Landau-Kleffner  Síndrome de Lange
  Síndrome de Langer-Giedion  Síndrome de Lesch-Nyhan
  Síndrome de Li-Fraumeni  Síndrome de Linfonodos Mucocutâneos
  Síndrome de Mallory-Weiss  Síndrome de Marfan
  Síndrome de Meige  Síndrome de Melkersson-Rosenthal
  Síndrome de Miller Fisher  Síndrome de Munchausen Causada por Terceiro
  Síndrome de Möbius  Síndrome de Noonan
  Síndrome de Peutz-Jeghers  Síndrome de Pierre Robin
  Síndrome de Prader-Willi  Síndrome de Rett
  Síndrome de Reye  Síndrome de Rubinstein-Taybi
  Síndrome de Schnitzler  Síndrome de Secreção Inadequada de HAD
  Síndrome de Sjögren  Síndrome de Sjögren-Larsson
  Síndrome de Smith-Lemli-Opitz  Síndrome de Sturge-Weber
  Síndrome de Tietze  Síndrome de Tolosa-Hunt
  Síndrome de Tourette  Síndrome de Waardenburg
  Síndrome de Werner  Síndrome de Williams
  Síndrome de Wolff-Parkinson-White  Síndrome de Zellweger
  Síndrome de Zollinger-Ellison  Síndrome do Hamartoma Múltiplo
  Síndrome do Ovário Policístico  Síndrome do QT Longo
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  Tumor de Wilms
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