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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial - Hereditary Sensory and Motor Neuropathy

Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial - Hereditary Sensory and Motor Neuropathy



Grupo de transtornos hereditários lentamente progressivos que afetam os nervos periféricos sensorial e motor. Os subtipos incluem NMSHs I-VII:

NMSH tipo I e II 
Referem-se à doença de charcot-marie-tooth.

NMSH tipo III
Refere-se a Neuropatia Hipertrófica da Infância.

NMSH tipo IV
Refere-se à Doença de Refsum.

NMSH tipo V
Refere-se a uma condição caracterizada por uma neuropatia sensorial e motora hereditária associada com Paraplegia Espástica (v. Paraplegia Espástica Hereditária).

NMSH tipo VI
Refere-se à NMSH associada com uma Atrofia Óptica Hereditária.

NMSH tipo VII
Refere-se à NMSH associada com Retinite Pigmentosa.

As neuropatias hereditárias são perturbações do sistema nervoso que se transmitem geneticamente de pais para filhos. As neuropatias hereditárias classificam-se em três categorias: as neuropatias motoras hereditárias, que afetam somente os nervos motores; as neuropatias sensitivas hereditárias, com afecção somente dos nervos sensitivos, e as neuropatias sensitivo-motoras hereditárias, que afetam tanto os nervos sensitivos como os motores. Nenhuma destas neuropatias é frequente, mas de entre elas as Neuropatias Sensitivas Hereditárias ainda são as mais raras.

A mais frequente das neuropatias hereditárias é a Doença de Charcot-Marie-Tooth (também conhecida como Atrofia Muscular Peroneal), que afeta o nervo peroneal e se caracteriza por debilidade e atrofia dos músculos peroneais da perna. A doença é de hereditariedade autosomica dominante, e os sintomas dependerão da forma como se herda a doença.

As crianças com o tipo 1 da doença apresentam debilidade na metade inferior das pernas até metade da infância, o que provoca um pé pendente e uma atrofia progressiva dos músculos da barriga da perna (deformidade em perna de cegonha). Mais tarde inicia-se uma atrofia da musculatura da mão e as crianças perdem a sensibilidade à dor e à temperatura tanto nas mãos como nos pés. A doença progride, mas não afeta a expectativa de vida. As pessoas com o tipo 2 evoluem mais lentamente e costumam apresentar sintomas semelhantes numa fase mais tardia da via.

A Doença de Déjerine-Sottas (também conhecida como Neuropatia Intersticial Hipertrófica) é ainda mais rara do que a Doença de Charcot-Marie-Tooth e aparece na infância como uma debilidade progressiva, com perda da sensibilidade nas pernas. A debilidade muscular progride com maior rapidez do que a Doença de Charcot-Marie-Tooth.

Os médicos podem diferenciar a Doença de Charcot-Marie-Tooth e da Doença de Déjerine-Sottas e de outras causas de neuropatias baseando-se na distribuição característica da debilidade muscular, na idade de início, nos antecedentes familiares, nas deformidades dos pés (com arcos pronunciados e dedos em martelo) e nos resultados dos estudos de condução nervosa. Não existe ainda um tratamento que evite a progressão desta doença, mas os aparelhos ortopédicos ajudam a corrigir o pé pendente e, por vezes, está indicada a cirurgia ortopédica.





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