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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

DTNs - Tracoma

DTNs - Tracoma

Tracoma é uma doença inflamatória dos olhos, crônica e recidivante, que afeta a córnea e a conjuntiva, provocada pela bactéria Chlamydia Trachomatis, sorotipos A, B, Ba e C. Esse micro-organismo é responsável também por outros quadros infecciosos, como a conjuntivite de inclusão (sorotipos D e K) e algumas doenças sexualmente transmissíveis.

A transmissão pode ocorrer sempre que houver lesões ativas na conjuntiva pelo contato direto entre as pessoas, ou por contato indireto com mãos ou objetos contaminados (toalhas, lenços, produtos de maquiagem, etc.). Alguns gêneros de moscas, especialmente as domésticas e as conhecidas como lambe-olhos, podem transmitir a bactéria para uma pessoa sem a enfermidade, mecanicamente, se pousarem sobre olhos infectados de um doente.

Crianças, mesmo as assintomáticas, e os portadores de infecção ativa representam o principal reservatório dessa bactéria.

Histórico

Tracoma não existia nas Américas. Os focos da doença surgiram no Brasil em dois momentos e lugares diferentes: no Nordeste, durante a colonização portuguesa e, em meados do século 19, trazidos pelos imigrantes europeus que se dirigiram para o Sul e o Sudeste. Atualmente, apesar das medidas de controle, o Tracoma é considerado uma enfermidade endêmica em grande parte do território nacional.

Sinais e sintomas

O período de incubação varia entre cinco e doze dias.

Nas fases iniciais, quando os sinais se manifestam, o Tracoma assume a forma de uma ceratoconjuntivite folicular bilateral crônica com hiperplasia papilar (papilas aumentadas).

Os principais sintomas são sensação de corpo estranho nos olhos, prurido (coceira), lacrimejamento, irritação, ardor, secreção mucopurulenta, hiperemia (olhos vermelhos) e edema palpebral (inchaço).

A repetição das infecções provoca cicatrizes especialmente na conjuntiva que reveste a pálpebra superior, que a deformam. A evolução do quadro é marcada por complicações como o entrópio (margem da pálpebra voltada para dentro do olho), a triquíase (inversão dos cílios que tocam o globo ocular), a opacificação da córnea e a obstrução lacrimal.

O atrito provocado por essas deformações pode produzir úlceras na córnea responsáveis pela perda progressiva da visão e cegueira.

Diagnóstico

O diagnóstico é clínico baseado nos sinais e sintomas. Deve ser levado em conta também se os locais onde vivem os pacientes são considerados áreas de risco para a doença.

Existem, no entanto, alguns exames laboratoriais úteis para identificar o agente infeccioso. Mais do que estabelecer o diagnóstico diferencial, porém, eles são importantes para orientar o tratamento e, quando necessário, para implementar as medidas epidemiológicas na comunidade para evitar que novos casos da doença ocorram.

Tratamento

O tratamento com antibióticos (tetraciclina, eritromicina, azitromicina, ou sulfa) de uso local (colírios e pomadas oftálmicas), ou por via oral, deve ser introduzido tão logo tenha sido feito o diagnóstico clínico, antes mesmo de saírem os resultados dos exames laboratoriais.

Sob nenhum pretexto, o acompanhamento médico pode ser suspenso sem autorização expressa do profissional que acompanha o caso. Ele deve ser mantido durante a fase ativa da doença e depois periodicamente até que seja constatada a cura definitiva do tracoma.

Tais cuidados são indispensáveis por dois motivos: 1) evitar as recorrências que podem levar à cegueira e 2) controlar/interromper a  cadeia de transmissão da bactéria. Nesse sentido, as medidas profiláticas devem estender-se a todas as pessoas que entraram em contato com o portador da enfermidade, na própria casa ou nos ambientes que costumam frequentar.

Recomendações

* Lave sempre as mãos com água e sabão;

* Estimule as crianças a cuidar da higiene pessoal e do lugar onde vivem;

* Saiba que objetos de uso pessoal, como material escolar e toalhas, por exemplo, podem ser veículos de transmissão da bactéria;

* Não se descuide das consultas médicas que devem ser realizadas a cada seis meses até ser determinada a cura definitiva da doença. O principal objetivo desse acompanhamento é evitar as recidivas da infecção que podem levar à cegueira.


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