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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Anemia de Fanconi ou Síndrome da Pancitopenia de Fanconi

Anemia de Fanconi ou Síndrome da Pancitopenia de Fanconi



















A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença genética que afeta crianças e adultos de todos os grupos étnicos. A doença foi nomeada pelo pediatra suíço que originalmente descreveu esta desordem, Guido Fanconi. Não deve ser confundida com a Síndrome de Fanconi, uma desordem renal também nomeada por Fanconi.

A AF é caracterizada por estatura baixa, anomalias no esqueleto (rádio e cúbito), incidência aumentada de tumores sólidos e leucemias, insuficiência da medula óssea progressiva (anemia aplástica), alterações renais (rim em ferradura, rim pélvico agenesia de ureter) e susceptibilidade celular para os agentes que afetam as ligações cruzadas do DNA, tal como a mitomicina C.

Pelo menos 13 defeitos que causam AF foram descritos em diferentes genes: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM e FANCN

O FANCB está presente no cromossomo X, sendo portanto a única exceção descrita à doença ser autossómica recessiva.

A Anemia de Fanconi é uma patologia autossômica recessiva associada a instabilidade cromossômica, caracterizada por heterogeneidade fenotípica, que inclui falência medular, múltiplas malformações congênitas, predisposição para o desenvolvimento de Leucemia Mielóide Aguda (LMA) e hipersensibilidade celular a agentes formadores de ligações cruzadas de ADN. Esta propriedade permitiu o estudo dos mecanismos patogênicos e contribui para estabelecer o diagnóstico clínico. A AF foi descrita em todos os grupos étnicos. Clinicamente é caracterizada por Pancitopenia, Anemia Aplásica Progressiva, múltiplas malformações congênitas e, sobretudo, uma marcada predisposição para o desenvolvimento de LMA. As anomalias congênitas incluem malformações ósseas, hiperpigmentação e anomalias uro-genitais, renais e cardíacas. As alterações hematológicas que resultam da disfunção da medula óssea (Trombocitopenia, Pancitopenia Progressiva) surgem habitualmente por volta dos 7 anos (em média), mas podem aparecer muito precocemente, ao nascimento, ou, mais raramente, muito tardiamente, cerca dos 40 anos.

O transplante de medula óssea ou de sangue do cordão umbilical é o tratamento principal, com uma eficácia relativa, da falência hematológica típica da AF. Embora não seja ainda eficaz, parece que a terapia celular com células estaminais isoladas e caracterizadas é uma abordagem promissora nos doentes com AF. A análise por hibridização somática in situ, seguida da pesquisa de complementação para a resposta citotóxica a agentes formadores de ligações cruzadas (cross-linking) de ADN, usando linhas celulares linfoblastóides, levou à identificação de 8 grupos de complementação (FANCA-FANCH), pensando-se que cada um representaria um único gene. Até hoje, foram clonados 6 genes FANC. Ainda não existe um modelo preciso e unificado dos mecanismos bioquímicos responsáveis pela AF. As funções dos diferentes genes FANC não são ainda conhecidas.




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